Sindroma Waardenburg

Sindroma Waardenburg është një grup i kushteve që kalojnë nëpër familje. Sindroma përfshin shurdhim dhe lëkurë të zbehtë, ngjyra të flokëve dhe syve.

Sindroma Waardenburg më shpesh trashëgohet si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë që vetëm një prind duhet të kalojë gjenin e gabuar që një fëmijë të preket.

Ekzistojnë katër lloje kryesore të sindromës Waardenburg. Më të zakonshmet janë tipi I dhe tipi II.

Tipi III (sindroma Klein-Waardenburg) dhe tipi IV (sindroma Waardenburg-Shah) janë më të rralla.

Llojet e shumëfishta të kësaj sindromi rezultojnë nga defektet në gjenet e ndryshme. Shumica e njerëzve me këtë sëmundje kanë një prind me sëmundje, por simptomat tek prindi mund të jenë mjaft të ndryshme nga ato te fëmija.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Buzë e çarë (e rrallë)
• Kapsllëku
• Shurdhim (më i zakonshëm në sëmundjen e tipit II)
• Sytë tepër të zbehtë blu ose ngjyrat e syve që nuk përputhen (heterokromi)
• Lëkura, flokët dhe sytë me ngjyrë të zbehtë (albinizëm i pjesshëm)
• Vështirësi për të ndrequr plotësisht nyjet
• Ulje e mundshme e lehtë e funksionit intelektual
• Sytë e gjerë (në tipin I)
• Patch i bardhë i flokëve ose thinjimi i hershëm i flokëve

Llojet më pak të zakonshme të kësaj sëmundjeje mund të shkaktojnë probleme me krahët ose zorrët.

Testet mund të përfshijnë:

• Audiometria
• Koha e tranzitit të zorrëve
• Biopsia e zorrës së trashë
• Testimi gjenetik

Nuk ka trajtim specifik. Simptomat do të trajtohen sipas nevojës. Dietat speciale dhe ilaçet për të mbajtur lëvizjen e zorrëve u përshkruhen atyre njerëzve që kanë kapsllëk. Dëgjimi duhet të kontrollohet nga afër.

Sapo të korrigjohen problemet e dëgjimit, shumica e njerëzve me këtë sindromë duhet të jenë në gjendje të bëjnë një jetë normale. Ata me forma më të rralla të sindromës mund të kenë komplikime të tjera.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Kapsllëku mjaft i rëndë për të kërkuar heqjen e një pjese të zorrës së trashë
• Humbja e dëgjimit
• Probleme të vetëvlerësimit, ose probleme të tjera që lidhen me pamjen e jashtme
• Pak funksionim intelektual i zvogëluar (i mundshëm, i pazakontë)

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm nëse keni një histori familjare të sindromës Waardenburg dhe planifikoni të keni fëmijë. Thirrni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për një provë dëgjimi nëse ju ose fëmija juaj keni shurdhim ose ulni dëgjimin.

Sindroma Klein-Waardenburg; Sindroma Waardenburg-Shah

• Urë e gjerë hundore
• Ndjesia e dëgjimit

Cipriano SD, Zona JJ. Sëmundja neurokutane. Në: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Shenjat dermatologjike të sëmundjes sistemike. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 40

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Milunsky JM. Sindroma Waardenburg tip I. Rishikimet e gjeneve. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Përditësuar më 4 maj 2017. Përdoret në 31 korrik 2019.