Bullosa e epidermolizës

Epidermolysis bullosa (EB) është një grup çrregullimesh në të cilat formohen flluska lëkure pas një dëmtimi të vogël. Ajo përcillet në familje.

Ekzistojnë katër lloje kryesore të BK. Ata janë:

• Bullosa e epidermolizës distrofike
• Epidermoliza bullosa e thjeshtë
• Bullosa e epidermolizës hemidesmosomale
• Bullosa e epidermolizës kryqëzuese

Një lloj tjetër i rrallë i EB quhet epidermolysis bullosa acquisita. Kjo formë zhvillohet pas lindjes. Isshtë një çrregullim autoimun, që do të thotë se trupi sulmon vetveten.

EB mund të ndryshojë nga e vogla në fatale. Forma e vogël shkakton flluska të lëkurës. Forma fatale prek organet e tjera. Shumica e llojeve të kësaj gjendje fillojnë që në lindje ose menjëherë pas. Mund të jetë e vështirë të identifikosh llojin e saktë të EB që ka një person, megjithëse shënjues specifik gjenetik tani janë në dispozicion për shumicën.

Historia familjare është një faktor rreziku. Rreziku është më i lartë nëse një prind ka këtë gjendje.

Në varësi të formës së EB, simptomat mund të përfshijnë:

• Alopecia (rënia e flokëve)
• Flluska rreth syve dhe hundës
• Flluska në ose rreth gojës dhe fytit, duke shkaktuar probleme të të ushqyerit ose vështirësi në gëlltitje
• Flluska në lëkurë si rezultat i dëmtimit të vogël ose ndryshimit të temperaturës, veçanërisht të këmbëve
• Flluska që janë të pranishme në lindje
• Probleme dentare si prishja e dhëmbëve
• Qarje të ngjirur, kollë ose probleme të tjera të frymëmarrjes
• Gunga të vogla të bardha në lëkurën e dëmtuar më parë
• Humbja e thonjve ose thonjtë e deformuar

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të shikojë lëkurën tuaj për të diagnostikuar EB.

Testet që përdoren për të konfirmuar diagnozën përfshijnë:

• Testimi gjenetik
• Biopsia e lëkurës
• Testet speciale të mostrave të lëkurës nën mikroskop

Testet e lëkurës mund të përdoren për të identifikuar formën e EB.

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Testi i gjakut për anemi
• Kultura për të kontrolluar për infeksion bakterial nëse plagët janë duke u shëruar dobët
• Endoskopia e sipërme ose një seri GI e sipërme nëse simptomat përfshijnë probleme gëlltitjeje

Shkalla e rritjes do të kontrollohet shpesh për një foshnjë që ka ose mund të ketë EB.

Qëllimi i trajtimit është parandalimi i formimit të flluskave dhe shmangia e ndërlikimeve. Trajtimi tjetër do të varet nga sa e keqe është gjendja.

KUJDESI NË SHTËPI

Ndiqni këto udhëzime në shtëpi:

• Kujdesuni mirë për lëkurën tuaj për të parandaluar infeksionet.
• Ndiqni këshillën e ofruesit tuaj nëse zonat me fshikëza bëhen me kore ose të papërpunuara. Ju mund të keni nevojë për terapi të rregullt të vorbullës dhe të aplikoni vajra antibiotikë në zonat e ngjashme me plagën. Ofruesi juaj do t'ju njoftojë nëse keni nevojë për një fashë ose veshje, dhe nëse po, çfarë lloji të përdorni.
• Ju mund të keni nevojë të përdorni ilaçe steroide orale për periudha të shkurtra kohore nëse keni probleme me gëlltitje. Ju gjithashtu mund të duhet të merrni ilaçe nëse merrni një infeksion të candida (maja) në gojë ose në fyt.
• Kujdesuni mirë për shëndetin tuaj oral dhe bëni kontrolle të rregullta dentare. Bestshtë më mirë të vizitoni një dentist i cili ka përvojë në trajtimin e njerëzve me EB.
• Hani një dietë të shëndetshme. Kur keni shumë lëndime të lëkurës, mund t'ju duhet kalori shtesë dhe proteina për të ndihmuar lëkurën tuaj të shërohet. Zgjidhni ushqime të buta dhe shmangni arrat, patatinat dhe ushqimet e tjera krokante nëse keni plagë në gojën tuaj. Një nutricionist mund t’ju ​​ndihmojë me dietën tuaj.
• Bëni ushtrime që një terapist fizik ju tregon për të ndihmuar në mbajtjen e nyjeve dhe muskujve tuaj të lëvizshëm.

Kirurgjia

Kirurgjia për të trajtuar këtë gjendje mund të përfshijë:

• Shartimi i lëkurës në vendet ku plagët janë të thella
• Zgjerimi (zgjerimi) i ezofagut nëse ka ngushtim
• Riparimi i deformimeve të duarve
• Heqja e çdo karcinome qelizore skuamoze (një lloj kanceri i lëkurës) që zhvillohet

TRAJTIME T OTHER TJERA

Trajtime të tjera për këtë gjendje mund të përfshijnë:

• Ilaçet që shtypin sistemin imunitar mund të përdoren për formën autoimune të kësaj gjendjeje.
• Terapia e proteinave dhe gjeneve dhe përdorimi i ilaçit interferon janë duke u studiuar.

Parashikimi varet nga ashpërsia e sëmundjes.

Infeksioni i zonave me flluska është i zakonshëm.

Format e lehta të EB përmirësohen me moshën. Format shumë serioze të EB kanë një shkallë shumë të lartë të vdekjes.

Në format e rënda, mbresat pas formimit të flluskave mund të shkaktojnë:

• Deformimet e kontrakturave (për shembull, në gishta, bërryla dhe gjunjë) dhe deformime të tjera
• Problemet e gëlltitjes nëse preken goja dhe ezofagu
• Gishtat dhe këmbët e shkrirë
• Lëvizshmëria e kufizuar nga dhëmbëza

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Anemia
• Jetëgjatësia e zvogëluar për format e rënda të gjendjes
• Ngushtimi i ezofagut
• Probleme me sytë, përfshirë verbërinë
• Infeksioni, përfshirë sepsën (infeksion në gjak ose indet)
• Humbja e funksionit në duar dhe këmbë
• Distrofia muskulore
• Sëmundja periodontale
• Kequshqyerja e rëndë e shkaktuar nga vështirësia e të ushqyerit, duke çuar në dështimin e lulëzimit
• Kanceri i lëkurës me qeliza skuamoze

Nëse foshnja juaj ka ndonjë flluskë menjëherë pas lindjes, telefononi siguruesin tuaj. Nëse keni një histori familjare të EB dhe planifikoni të keni fëmijë, mund të dëshironi të keni një këshillim gjenetik.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit e ardhshëm që kanë një histori familjare të çfarëdo forme të bullosës së epidermolizës.

Gjatë shtatëzënësisë, një test i quajtur marrja e mostrave të vileve korionike mund të përdoret për të provuar foshnjën. Për çiftet në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me EB, testi mund të bëhet që në javën 8 deri në 10 të shtatzënisë. Flisni me ofruesin tuaj.

Për të parandaluar dëmtimin e lëkurës dhe flluskat, vishni mbushje rreth zonave të dëmtuara, siç janë bërrylat, gjunjët, kyçet e këmbëve dhe vithet. Shmangni sportet e kontaktit.

Nëse keni përfitime të EB dhe jeni duke përdorur steroid për më shumë se 1 muaj, mund t'ju duhen shtesa të kalciumit dhe vitaminës D. Këto shtesa mund të ndihmojnë në parandalimin e osteoporozës (rrallimi i kockave).

EB; Bullosa e epidermolizës kryqëzuese; Bullosa e epidermolizës distrofike; Bullosa e epidermolizës hemidesmosomale; Sindroma Weber-Cockayne; Epidermoliza bullosa e thjeshtë

• Bullosa epidermolizë, distrofike dominante
• Bullosa epidermolizë, distrofike

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Udhëzimet për praktikën më të mirë për kujdesin ndaj lëkurës dhe plagës në Epidermolysis Bullosa: Një konsensus ndërkombëtar. Londër, Mbretëri e Bashkuar: Plagët Ndërkombëtare; 2017

Fine, J-D, Mellerio JE. Në: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologji. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2018: kapitulli 32

Habif TP. Sëmundjet vezikulare dhe buloze. Në: Habif TP, red. Dermatologji klinike. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 16