Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) është një gjendje e rrallë që kalon nëpër familje. XP bën që lëkura dhe indet që mbulojnë syrin të jenë jashtëzakonisht të ndjeshme ndaj dritës ultraviolet (UV). Disa njerëz gjithashtu zhvillojnë probleme të sistemit nervor.

XP është një çrregullim i trashëguar autosomal recesiv. Kjo do të thotë që ju duhet të keni 2 kopje të një gjeni jonormal në mënyrë që sëmundja ose tipari të zhvillohen. Çrregullimi është i trashëguar nga nëna dhe babai juaj në të njëjtën kohë. Gen jo normal është i rrallë, kështu që shanset që të dy prindërit të kenë gjen janë shumë të rralla. Për këtë arsye, nuk ka gjasa që dikush me këtë gjendje t'ia transmetojë atë brezit tjetër, megjithëse është e mundur.

Drita UV, siç është rrezja e diellit, dëmton materialin gjenetik (ADN) në qelizat e lëkurës. Normalisht, trupi riparon këtë dëmtim. Por te njerëzit me XP, trupi nuk rregullon dëmet. Si rezultat, lëkura bëhet shumë e hollë dhe shfaqen njolla me ngjyra të ndryshme (pigmentim splotchy).

Simptomat zakonisht shfaqen në kohën kur një fëmijë është 2 vjeç.

Simptomat e lëkurës përfshijnë:

• Djegia nga dielli që nuk shërohet vetëm pas pak ekspozimit në diell
• Flluska pas vetëm pak ekspozimit në diell
• Enët e gjakut të ngjashme me merimangat nën lëkurë
• Arna të lëkurës së çngjyrosur që përkeqësohen, i ngjan plakjes së rëndë
• Korrja e lëkurës
• Shkallëzimi i lëkurës
• Nxjerrja e sipërfaqes së papërpunuar të lëkurës
• Siklet kur jeni në dritë të ndritshme (fotofobi)
• Kanceri i lëkurës në një moshë shumë të re (përfshirë melanoma, karcinoma e qelizave bazale, karcinoma e qelizave skuamoze)

Simptomat e syve përfshijnë:

• Sytë e thatë
• Mbulimi i kornesë
• Ulçera e kornesë
• Swnjtje ose pezmatim i qepallave
• Kanceri i qepallat, kornea ose sklera

Simptomat e sistemit nervor (neurologjik), të cilat zhvillohen te disa fëmijë, përfshijnë:

• Paaftesi intelektuale
• Rritja e vonuar
• Humbja e dëgjimit
• Dobësia e muskujve të këmbëve dhe krahëve

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik, duke i kushtuar vëmendje të veçantë lëkurës dhe syve. Ofruesi do të pyesë gjithashtu për një histori familjare të XP.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Biopsia e lëkurës në të cilën qelizat e lëkurës studiohen në laborator
• Testimi i ADN-së për gjenin problematik

Testet e mëposhtme mund të ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjes në një foshnjë para lindjes:

• Amniocenteza
• Marrja e mostrave villoze korionike
• Kultura e qelizave amniotike

Personat me XP kanë nevojë për mbrojtje totale nga rrezet e diellit. Edhe drita që vjen përmes dritareve ose nga llambat fluoreshente mund të jetë e rrezikshme.

Kur dilni në diell, duhet të vishen rroba mbrojtëse.

Për të mbrojtur lëkurën dhe sytë nga rrezet e diellit:

• Përdorni krem ​​kundër diellit me SPF më të lartë që mund të gjeni.
• Vish këmisha me mëngë të gjata dhe pantallona të gjata.
• Vish syze dielli që bllokojnë rrezet UVA dhe UVB. Mësojeni fëmijën tuaj të vërë gjithmonë syze dielli kur është jashtë.

Për të parandaluar kancerin e lëkurës, ofruesi mund të përshkruajë ilaçe, të tilla si një krem ​​retinoid, për t'u aplikuar në lëkurë.

Nëse zhvillohet kanceri i lëkurës, do të bëhet operacioni ose metoda të tjera për të hequr kancerin.

Këto burime mund t'ju ndihmojnë të dini më shumë rreth XP:

• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Shoqëria Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grupi i Mbështetjes së Familjes XP - xpfamilysupport.org

Mbi gjysma e njerëzve me këtë gjendje vdesin nga kanceri i lëkurës herët në moshën e rritur.

Thirrni për një takim me ofruesin nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të XP.

Ekspertët rekomandojnë këshillim gjenetik për njerëzit me një histori familjare të XP që dëshirojnë të kenë fëmijë.

• Kromozomet dhe ADN-ja

Bender NR, Chiu YE. Ndjeshmëria ndaj dritës. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 675.

Patterson JW. Çrregullimet e pjekjes dhe keratinizimit epidermik. Në: Patterson JW, ed. Patologjia e Lëkurës e Weedon. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapitulli 9