Mielomeningocela

Mielomeningocela është një defekt i lindjes në të cilin shtylla kurrizore dhe kanali kurrizor nuk mbyllen para lindjes.

Gjendja është një lloj spina bifida.

Normalisht, gjatë muajit të parë të një shtatzënie, të dy anët e shtyllës kurrizore të foshnjës (ose shtylla kurrizore) bashkohen së bashku për të mbuluar palcën kurrizore, nervat kurrizorë dhe meninges (indet që mbulojnë palcën kurrizore). Truri dhe shpina në zhvillim në këtë pikë quhen tub nervor. Spina bifida i referohet çdo defekti të lindjes në të cilin tubi nervor në zonën e shtyllës kurrizore nuk arrin të mbyllet plotësisht.

Mielomeningocela është një defekt i tubit nervor në të cilin kockat e shtyllës kurrizore nuk formohen plotësisht. Kjo rezulton në një kanal kurrizor jo të plotë. Palca kurrizore dhe meningjat dalin nga shpina e fëmijës.

Kjo gjendje mund të prekë deri në 1 në çdo 4,000 foshnje.

Pjesa tjetër e rasteve të spina bifida janë më së shpeshti:

• Spina bifida occulta, gjendje në të cilën kockat e shtyllës kurrizore nuk mbyllen. Palca kurrizore dhe meningjet mbeten në vend dhe lëkura zakonisht mbulon defektin.
• Meningocelet, një gjendje ku meningjet dalin nga defekti kurrizor. Palca kurrizore mbetet në vend.

Çrregullime të tjera të lindura ose defekte të lindjes gjithashtu mund të jenë të pranishme në një fëmijë me mielomeningocele. Tetë në dhjetë fëmijë me këtë gjendje kanë hidrocefalus.

Mund të shihen çrregullime të tjera të palcës kurrizore ose sistemit musculoskeletal, duke përfshirë:

• Syringomyelia (një cist i mbushur me lëng brenda palcës kurrizore)
• Zhvendosja e hipit

Shkaku i mielomeningocela nuk dihet. Sidoqoftë, nivelet e ulëta të acidit folik në trupin e një gruaje para dhe gjatë shtatëzënësisë së hershme duket se luajnë një rol në këtë lloj defekti të lindjes. Acidi folik (ose folati) është i rëndësishëm për zhvillimin e trurit dhe palcës kurrizore.

Nëse një fëmijë lind me mielomeningocele, fëmijët e ardhshëm në atë familje kanë një rrezik më të lartë se popullata e përgjithshme. Sidoqoftë, në shumë raste, nuk ka lidhje familjare. Faktorë të tillë si diabeti, mbipesha dhe përdorimi i ilaçeve kundër konfiskimit tek nëna mund të rrisin rrezikun e këtij defekti.

Një i porsalindur me këtë çrregullim do të ketë një zonë të hapur ose një qese të mbushur me lëng në mes në pjesën e poshtme të shpinës.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Humbja e kontrollit të fshikëzës ose zorrëve
• Mungesë e ndjeshme e pjesshme ose e plotë
• Paralizë e pjesshme ose e plotë e këmbëve
• Dobësia e ijeve, këmbëve ose këmbëve të një të porsalinduri

Shenja dhe / ose simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Këmbët ose këmbët anormale, të tilla si këmbë këmbë
• Grumbullimi i lëngut brenda kafkës (hidrocefalusi)

Kontrolli para lindjes mund të ndihmojë në zbulimin e kësaj gjendjeje. Gjatë tremujorit të dytë, gratë shtatzëna mund të bëjnë një test gjaku të quajtur ekran katërfish. Ky test paraqet mielomeningocelen, sindromën Daun dhe sëmundje të tjera të lindura tek foshnja. Shumica e grave që mbajnë një foshnjë me spina bifida do të kenë një nivel të rritur të një proteine ​​të quajtur alfa fetoproteinë amtare (AFP).

Nëse testi i ekranit katërfishtë është pozitiv, testimi i mëtejshëm është i nevojshëm për të konfirmuar diagnozën.

Testet e tilla mund të përfshijnë:

• Ekografia e shtatzënisë
• Amniocenteza

Mielomeningocela mund të shihet pasi fëmija të lindë. Një provim neurologjik mund të tregojë se fëmija ka humbje të funksioneve të lidhura me nervat nën defekt. Për shembull, të shikuarit se si foshnja u përgjigjet tullave në vende të ndryshme mund të tregojë se ku mund të ndiejë ndjesitë e foshnjës.

Testet e bëra tek foshnja pas lindjes mund të përfshijnë rrezet x, ultratinguj, CT ose MRI të zonës kurrizore.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të sugjerojë këshillim gjenetik. Kirurgjia intrauterine për të mbyllur defektin (para se të lindë fëmija) mund të zvogëlojë rrezikun e disa ndërlikimeve të mëvonshme.

Pasi fëmija juaj të lindë, operacioni për të riparuar defektin sugjerohet më shpesh brenda ditëve të para të jetës. Para operacionit, foshnja duhet të trajtohet me kujdes për të zvogëluar dëmtimin e palcës kurrizore të ekspozuar. Kjo mund të përfshijë:

• Kujdes dhe pozicionim i veçantë
• Pajisjet mbrojtëse
• Ndryshimet në metodat e trajtimit, ushqimit dhe larjes

Fëmijët të cilët gjithashtu kanë hidrocefalus mund të kenë nevojë për një ndërhyrje ventrikuloperitoneale. Kjo do të ndihmojë në kullimin e lëngut shtesë nga barkushet (në tru) në zgavrën peritoneale (në bark).

Antibiotikët mund të përdoren për të trajtuar ose parandaluar infeksione të tilla si meningjiti ose infeksionet e traktit urinar.

Shumica e fëmijëve do të kenë nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës për problemet që rezultojnë nga dëmtimi i palcës kurrizore dhe nervave kurrizor.

Kjo perfshin:

• Problemet e fshikëzës dhe zorrëve - Presioni i butë në rënie mbi fshikëzën mund të ndihmojë në kullimin e fshikëzës. Mund të nevojiten edhe tuba kullues, të quajtur kateter. Programet e trajnimit të zorrëve dhe një dietë me shumë fibra mund të përmirësojnë funksionimin e zorrëve.
• Problemet e muskujve dhe kyçeve - Terapia ortopedike ose fizike mund të jetë e nevojshme për të trajtuar simptomat muskulo-skeletore. Mbërthese mund të jenë të nevojshme. Shumë njerëz me mielomeningocele kryesisht përdorin një karrocë.

Provimet pasuese në përgjithësi vazhdojnë gjatë gjithë jetës së fëmijës. Këto bëhen për:

• Kontrolloni progresin e zhvillimit
• Trajtoni çdo problem intelektual, neurologjik ose fizik

Vizita e infermierëve, shërbimeve sociale, grupeve të ndihmës dhe agjencive lokale mund të sigurojnë mbështetje emocionale dhe të ndihmojnë në kujdesin e një fëmije me mielomeningocele që ka probleme ose kufizime të konsiderueshme.

Marrja pjesë në një grup mbështetës të spina bifida mund të jetë e dobishme.

Një mielomeningocele më shpesh mund të korrigjohet kirurgjikisht, por nervat e prekur mund të mos funksionojnë normalisht. Sa më i lartë të jetë vendndodhja e defektit në shpinë të foshnjës, aq më shumë nerva do të preken.

Me trajtimin e hershëm, gjatësia e jetës nuk preket rëndë. Problemet e veshkave për shkak të kullimit të dobët të urinës janë shkaku më i zakonshëm i vdekjes.

Shumica e fëmijëve do të kenë inteligjencë normale. Sidoqoftë, për shkak të rrezikut të hidrocefalusit dhe meningjitit, më shumë nga këta fëmijë do të kenë probleme të të mësuarit dhe çrregullime të krizës.

Probleme të reja brenda palcës kurrizore mund të zhvillohen më vonë gjatë jetës, veçanërisht pasi fëmija fillon të rritet me shpejtësi gjatë pubertetit. Kjo mund të çojë në më shumë humbje të funksionit si dhe probleme ortopedike të tilla si skolioza, deformimet e këmbës ose kyçit të këmbës, ijet e zhvendosura, dhe shtrëngimet e përbashkëta ose kontraktimet.

Shumë njerëz me mielomeningocele kryesisht përdorin një karrocë.

Komplikimet e spina bifida mund të përfshijnë:

• Lindja traumatike dhe lindja e vështirë e foshnjës
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar
• Grumbullimi i lëngjeve në tru (hidrocefalusi)
• Humbja e kontrollit të zorrëve ose fshikëzës
• Infeksioni i trurit (meningjiti)
• Dobësi e përhershme ose paralizë e këmbëve

Kjo listë mund të mos jetë gjithëpërfshirëse.

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Një qese ose zonë e hapur është e dukshme në shpinë të një foshnje të porsalindur
• Fëmija juaj është vonë në ecje ose zvarritje
• Simptomat e hidrocefalusit zhvillohen, duke përfshirë njollën e butë të fryrë, nervozizmin, përgjumjen ekstreme dhe vështirësitë e të ushqyerit
• Simptomat e meningjitit zhvillohen, duke përfshirë ethe, ngurtësim të qafës, nervozizëm dhe një klithmë të lartë

Shtesat e acidit folik mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të defekteve të tubit nervor siç është mielomeningocela. Rekomandohet që çdo grua që mendon të mbetet shtatzënë të marrë 0.4 mg acid folik në ditë. Gratë shtatzëna me rrezik të lartë kanë nevojë për dozë më të lartë.

Importantshtë e rëndësishme të mbani mend se mungesat e acidit folik duhet të korrigjohen para se të mbeteni shtatzënë, sepse defektet zhvillohen shumë herët.

Gratë që planifikojnë të mbeten shtatzënë mund të kontrollohen për të përcaktuar sasinë e acidit folik në gjakun e tyre.

Meningomyelocele; Spina bifida; Çarje shpine; Defekt i tubit nervor (NTD); Defekt i lindjes - mielomeningocela

• Shunt ventrikuloperitoneal - shkarkimi

• Spina bifida
• Spina bifida (shkallët e ashpërsisë)

Komisioni për praktikë obstetrike, Shoqëria për Mjekësinë Nënës-Fetale. Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve. Opinioni i Komitetit ACOG nr. 720: operacioni amë-fetal për mielomeningocelen. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalitë kongjenitale të sistemit nervor qendror. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 609

Licci M, Guzman R, Soleman J. Komplikimet e nënës dhe obstetrikës në operacionin fetal për riparimin e mielomeningoceles para lindjes: një përmbledhje sistematike.Fokusi Neurosurg. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 732