Anencefalia

Anencefalia është mungesa e një pjese të madhe të trurit dhe kafkës.

Anencefalia është një nga defektet më të zakonshme të tubit nervor. Defektet e tubit nervor janë defekte të lindjes që ndikojnë në indin që bëhet palca kurrizore dhe truri.

Anencefalia ndodh herët në zhvillimin e një fëmije të palindur. Rezulton kur pjesa e sipërme e tubit nervor nuk arrin të mbyllet. Shkaku i saktë nuk dihet. Shkaqet e mundshme përfshijnë:

• Toksinat mjedisore
• Marrja e ulët e acidit folik nga nëna gjatë shtatzënisë

Numri i saktë i rasteve të anencefalisë është i panjohur. Shumë nga këto shtatzëni rezultojnë në abort. Pasja e një foshnje me këtë gjendje rrit rrezikun e lindjes së një fëmije tjetër me defekte të tubit nervor.

Simptomat e anencefalisë janë:

• Mungesa e kafkës
• Mungesa e pjesëve të trurit
• Anomalitë e tipareve të fytyrës
• Vonesë e rëndë në zhvillim

Defektet e zemrës mund të jenë të pranishme në 1 në 5 raste.

Një ultratinguj gjatë shtatëzënisë bëhet për të konfirmuar diagnozën. Ekografia mund të zbulojë shumë lëng në mitër. Kjo gjendje quhet polihidramni.

Nëna gjithashtu mund të bëjë këto teste gjatë shtatzënisë:

• Amniocenteza (për të kërkuar nivele të rritura të alfa-fetoproteinës)
• Niveli alfa-fetoproteinë (nivelet e rritura sugjerojnë një defekt të tubit nervor)
• Niveli i estriolit të urinës

Mund të bëhet edhe një test i acidit folik në serum para shtatzënisë.

Nuk ka trajtim aktual. Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për vendimet e kujdesit.

Kjo gjendje më së shpeshti shkakton vdekjen brenda disa ditësh pas lindjes.

Një ofrues zakonisht zbulon këtë gjendje gjatë testimit rutinë para lindjes dhe ultrazërit. Përndryshe, ajo njihet që në lindje.

Nëse anencefalia zbulohet para lindjes, do të nevojitet këshillim i mëtejshëm.

Ka prova të mira që acidi folik mund të ndihmojë në zvogëlimin e rrezikut për defekte të caktuara të lindjes, duke përfshirë anencefalinë. Gratë që janë shtatzënë ose planifikojnë të mbeten shtatzënë duhet të marrin një multivitaminë me acid folik çdo ditë. Shumë ushqime tani janë të pasuruara me acid folik për të ndihmuar në parandalimin e këtyre llojeve të defekteve të lindjes.

Marrja e mjaftueshme e acidit folik mund të ulë përgjysmë shanset e defekteve të tubit nervor.

Aprosencephaly me kranium të hapur

• Ekografia, fetusi normal - barkushet e trurit

Huang SB, Doherty D. Keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 59

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalitë kongjenitale të sistemit nervor qendror. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 609

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Çrregullime të zhvillimit të sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 89