Sindroma apert

Sindroma Apert është një sëmundje gjenetike në të cilën qepjet midis kockave të kafkës mbyllen më herët se normalisht. Kjo ndikon në formën e kokës dhe fytyrës. Fëmijët me sindromën Apert shpesh kanë edhe deformime të duarve dhe këmbëve.

Sindroma Apert mund të përcillet përmes familjeve (të trashëguara) si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë që vetëm një prind duhet të kalojë gjenin e gabuar që një fëmijë të ketë këtë gjendje.

Disa raste mund të ndodhin pa një histori të njohur familjare.

Sindroma apert shkaktohet nga një ose dy ndryshime në FGFR2 gjen Ky defekt i gjenit bën që disa nga qepjet kockore të kafkës të mbyllen shumë herët. Kjo gjendje quhet craniosynostosis.

Simptomat përfshijnë:

• Mbyllja e hershme e qepjeve midis kockave të kafkës, e vërejtur nga tejkalimi i qepjeve (craniosynostosis)
• Infeksione të shpeshta të veshit
• Shkrirja ose rrip i rëndë i gishtave të 2-të, të 3-të dhe të 4-të, shpesh të quajtur "duar të buta"
• Humbja e dëgjimit
• Vend i butë i madh ose i mbyllur vonë në kafkën e një fëmije
• Zhvillimi i mundshëm dhe i ngadaltë intelektual (ndryshon nga personi në person)
• Sytë e spikatur ose të fryrë
• Nën-zhvillimi i rëndë i midface
• Anomalitë e skeletit (gjymtyrëve)
• Lartësia e shkurtër
• Rrip i trashë ose bashkimi i gishtërinjve

Disa sindroma të tjerë mund të çojnë në një pamje të ngjashme të fytyrës dhe kokës, por nuk përfshijnë tiparet e rënda të duarve dhe këmbëve të sindromës Apert. Këto sindroma të ngjashme përfshijnë:

• Sindroma e marangozit (kleeblattschadel, deformimi i kafkës së tërfilës)
• Sëmundja Crouzon (dysostosis kraniofaciale)
• Sindroma Pfeiffer
• Sindroma Saethre-Chotzen

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Do të bëhen rrezet x të dorës, këmbës dhe kafkës. Testet e dëgjimit duhet të kryhen gjithmonë.

Testimi gjenetik mund të konfirmojë diagnozën e sindromës Apert.

Trajtimi konsiston në operacionin për të korrigjuar rritjen jonormale të kockave të kafkës, si dhe për bashkimin e gishtërinjve dhe të këmbëve. Fëmijët me këtë çrregullim duhet të ekzaminohen nga një ekip i specializuar i kirurgjisë kraniofaciale në një qendër mjekësore për fëmijë.

Duhet të konsultohet një specialist i dëgjimit nëse ka probleme me dëgjimin.

Shoqata Kraniofaciale e Fëmijëve: ccakids.org

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni një histori familjare të sindromës Apert ose vëreni se kafka e foshnjës tuaj nuk po zhvillohet normalisht.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm nëse keni një histori familjare të këtij çrregullimi dhe po planifikoni të mbeteni shtatzënë. Ofruesi juaj mund të testojë fëmijën tuaj për këtë sëmundje gjatë shtatëzënësisë.

Akrocefalosindaktilia

• Sindaktilia

Goldstein JA, Losee JE. Kirurgji plastike pediatrike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 23

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalitë kongjenitale të sistemit nervor qendror. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 609

Mauck BM, Jobe MT. Anomali kongjenitale të dorës. Në: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, bot. Ortopedia Operative e Campbell. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 79

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromat e kraniosinostozës të lidhura me FGFR. Rishikimet e gjeneve. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Përditësuar më 7 qershor 2011. Qasur më 31 korrik 2019.