Sëmundja Canavan

Sëmundja Canavan është një gjendje që ndikon në mënyrën se si trupi prishet dhe përdor acidin aspartik.

Sëmundja Canavan transmetohet (trashëgohet) përmes familjeve. Isshtë më e zakonshme në mesin e popullatës hebraike Ashkenazi sesa në popullsinë e përgjithshme.

Mungesa e enzimës aspartoacilazë çon në një grumbullim të materialit të quajtur acid N-acetilaspartik në tru. Kjo bën që lënda e bardhë e trurit të prishet.

Ekzistojnë dy forma të sëmundjes:

• Neonatale (infantile) - Kjo është forma më e zakonshme. Simptomat janë të rënda. Bebet duket se janë normale muajt e parë pas lindjes. Nga 3 deri në 5 muaj, ata kanë probleme zhvillimi, të tilla si ato të përmendura më poshtë nën seksionin e Simptomave të këtij neni.
• I mituri - Kjo është një formë më pak e zakonshme. Simptomat janë të lehta. Problemet e zhvillimit janë më pak të rënda se ato të formës neonatale. Në disa raste, simptomat janë aq të lehta saqë nuk diagnostikohen si sëmundja Canavan.

Simptomat shpesh fillojnë në vitin e parë të jetës. Prindërit kanë tendencë ta vërejnë atë kur fëmija i tyre nuk po arrin pika të caktuara zhvillimore, duke përfshirë kontrollin e kokës.

Simptomat përfshijnë:

• Qëndrimi jonormal me krahët e përkulur dhe këmbët e drejta
• Materiali ushqimor derdhet përsëri në hundë
• Problemet e të ushqyerit
• Rritja e madhësisë së kokës
• Nervozizmi
• Ton i dobët i muskujve, veçanërisht i muskujve të qafës
• Mungesa e kontrollit të kokës kur foshnja tërhiqet nga një shtrirë në një pozicion të ulur
• Gjurmim i dobët vizual, ose verbëri
• Refluks me të vjella
• Konfiskimet
• Paaftësi e rëndë intelektuale
• Vështirësitë e gëlltitjes

Një provim fizik mund të tregojë:

• Reflekset e ekzagjeruara
• Ngurtësia e kyçeve
• Humbja e indeve në nervin optik të syrit

Testet për këtë gjendje përfshijnë:

• Kimia e gjakut
• Kimia e CSF
• Testimi gjenetik për mutacionet e gjenit të aspartoacilazës
• Skanimi i kokës
• Skanimi MRI i kokës
• Kimia e urinës ose gjakut për acidin aspartik të ngritur
• Analiza e ADN-së
  

Nuk ka ndonjë trajtim specifik të disponueshëm. Kujdesi mbështetës është shumë i rëndësishëm për të lehtësuar simptomat e sëmundjes. Litiumi dhe terapia e gjeneve janë duke u studiuar.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sëmundjen Canavan:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Shoqata Kombëtare e Tay-Sachs & Sëmundjeve Aleate - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Me sëmundjen Canavan, sistemi nervor qendror prishet. Njerëzit ka të ngjarë të bëhen me aftësi të kufizuara.

Ata me formë neonatale shpesh nuk jetojnë përtej fëmijërisë. Disa fëmijë mund të jetojnë në adoleshencën e tyre. Ata me formë të mitur shpesh jetojnë një jetë normale.

Ky çrregullim nuk shkakton paaftësi të rënda të tilla si:

• Verbëri
• Pamundësia për të ecur
• Paaftesi intelektuale

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka ndonjë simptomë të sëmundjes Canavan.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit që duan të kenë fëmijë dhe kanë një histori familjare të sëmundjes Canavan. Këshillimi duhet të konsiderohet nëse të dy prindërit janë me origjinë hebraike Ashkenazi. Për këtë grup, testimi i ADN-së pothuajse gjithmonë mund të tregojë nëse prindërit janë transportues.

Një diagnozë mund të bëhet para lindjes së foshnjës (diagnoza para lindjes) duke testuar lëngun amniotik, lëngun që rrethon mitrën.

Degjenerimi sfungjeror i trurit; Mungesa e aspartoacilazës; Canavan - sëmundja van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Çrregullime degjenerative të të porsalindurit. Në: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 29

Matalon RK, Trapasso JM. Defektet në metabolizmin e aminoacideve: acidi N-acetilaspartik (sëmundja Canavan). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap. 103.15.

Vanderver A, Ujku NI. Çrregullimet gjenetike dhe metabolike të lëndës së bardhë. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 99