Trisomia 18

Trisomia 18 është një çrregullim gjenetik në të cilin një person ka një kopje të tretë të materialit nga kromozomi 18, në vend të 2 kopjeve të zakonshme. Shumica e rasteve nuk kalojnë nëpër familje. Në vend të kësaj, problemet që çojnë në këtë gjendje ndodhin ose në spermatozoid ose në vezën që formon fetusin.

Trisomia 18 ndodh në 1 në 6000 lindje të gjalla. 3shtë 3 herë më e zakonshme tek vajzat sesa djemtë.

Sindroma ndodh kur ka material shtesë nga kromozomi 18. Materiali shtesë ndikon në zhvillimin normal.

• Trisomia 18: prania e një kromozomi shtesë (të tretë) 18 në të gjitha qelizat.
• Trisomia mozaike 18: prania e një kromozomi shtesë 18 në disa prej qelizave.
• Trisomia e pjesshme 18: prania e një pjese të një kromozomi shtesë 18 në qeliza.

Shumica e rasteve të Trisomy 18 nuk kalojnë nëpër familje (të trashëguara). Në vend të kësaj, ngjarjet që çojnë në trisomi 18 ndodhin ose në spermatozoid ose në vezën që formon fetusin.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Duart e shtrënguara
• Këmbët e kryqëzuara
• Këmbët me një fund të rrumbullakosur (këmbët lëkundëse)
• Pesha e ulët e lindjes
• Veshët me vendosje të ulët
• Vonesa mendore
• Thonjtë e duarve të zhvilluara dobët
• Koka e vogël (mikrocefalia)
• Nofulla e vogël (mikrognathia)
• Testikulli i pa zbritur
• Gjoks me formë të pazakontë (pectus carinatum)

Një provim gjatë shtatzënisë mund të tregojë një mitër jashtëzakonisht të madhe dhe lëng shtesë amniotik. Mund të ketë një placentë jashtëzakonisht të vogël kur fëmija lind. Një ekzaminim fizik i foshnjës mund të tregojë tipare të pazakonta të fytyrës dhe modele të gjurmëve të gishtave. Rrezet X mund të tregojnë një kockë të shkurtër të gjirit.

Studimet e kromozomeve do të tregojnë trisominë 18. Anomalia e kromozomeve mund të jetë e pranishme në çdo qelizë ose e pranishme vetëm në një përqindje të caktuar të qelizave (e quajtur mozaikizëm). Studimet mund të tregojnë gjithashtu një pjesë të kromozomit në disa qeliza. Rrallë, një pjesë e kromozomit 18 bashkohet me një kromozom tjetër. Kjo quhet zhvendosje.

Shenjat e tjera përfshijnë:

• Vrimë, copëtim ose çarje në irisin e syrit (koloboma)
• Ndarja midis anës së majtë dhe të djathtë të muskulit të barkut (diastasis recti)
• Hernia e kërthizës ose hernia inguinale

Shpesh ka shenja të sëmundjes kongjenitale të zemrës, të tilla si:

• Defekti i septumit atrial (ASD)
• Ductus arteriosus i patentës (PDA)
• Defekti i septumit ventrikular (VSD)

Testet mund të tregojnë gjithashtu probleme me veshkat, duke përfshirë:

• Veshkë patkua
• Hidroneproza
• Veshka policistike

Nuk ka trajtime specifike për trisominë 18. Cilat trajtime përdoren varen nga gjendja individuale e personit.

Grupet mbështetëse përfshijnë:

• Organizata Mbështetëse për Trisomy 18, 13 dhe Çrregullimet e Ndërlidhura (SOFT): trisomy.org
• Fondacioni Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Shpresa për Trisominë 13 dhe 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Një gjysmë e foshnjave me këtë gjendje nuk mbijetojnë përtej javës së parë të jetës. Nëntë nga dhjetë fëmijë do të vdesin deri në moshën 1 vjeç. Disa fëmijë kanë mbijetuar deri në vitet e adoleshencës, por me probleme serioze mjekësore dhe të zhvillimit.

Ndërlikimet varen nga defektet dhe simptomat specifike.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Vështirësia e frymëmarrjes ose mungesa e frymëmarrjes (apnea)
• Shurdhim
• Problemet e të ushqyerit
• Infrakt
• Konfiskimet
• Problemet e shikimit

Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen, rreziqet e trashëgimisë së saj dhe mënyrën e kujdesit për personin.

Testet mund të bëhen gjatë shtatzënisë për të zbuluar nëse fëmija ka këtë sindromë.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit që kanë një fëmijë me këtë sindrom dhe që duan të kenë më shumë fëmijë.

Sindroma Edwards

• Sindaktilia

Bacino CA, Lee B. Citogjenetika. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1