Sindroma Ellis-van Creveld

Sindroma Ellis-van Creveld është një çrregullim i rrallë gjenetik që ndikon në rritjen e kockave.

Ellis-van Creveld përcillet nëpër familje (të trashëguara). Shkaktohet nga defekte në 1 nga 2 gjenet e sindromës Ellis-van Creveld (EVC dhe EVC2) Këto gjene janë të pozicionuar pranë njëri-tjetrit në të njëjtin kromozom.

Ashpërsia e sëmundjes ndryshon nga personi në person. Shkalla më e lartë e gjendjes është parë në mesin e popullsisë së Old Amish të Lancaster County, Pennsylvania. Isshtë mjaft e rrallë në popullatën e përgjithshme.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Çarje e buzës ose qiellzës
• Epispadias ose testikuj të pa zbritur (kriptorkidizëm)
• Gishta shtesë (polidaktili)
• Diapazon i kufizuar i lëvizjes
• Probleme me thonjtë, përfshirë thonjtë që mungojnë ose deformohen
• Krahët dhe këmbët e shkurtra, sidomos parakrahu dhe pjesa e poshtme e këmbës
• Lartësi e shkurtër, e gjatë ndërmjet 3.5 deri në 5 metra (1 deri në 1.5 metra)
• Flokë të rrallë, të munguar ose të imët
• Anomalitë e dhëmbëve, të tilla si dhëmbët e kunjve, dhëmbët me hapësirë ​​të gjerë
• Dhëmbët e pranishëm gjatë lindjes (dhëmbët natalë)
• Dhëmbët e vonuar ose të zhdukur

Shenjat e kësaj gjendje përfshijnë:

• Mungesa e hormonit të rritjes
• Defekte të zemrës, të tilla si një vrimë në zemër (defekt atrial septal), ndodhin në rreth gjysmën e të gjitha rasteve

Testet përfshijnë:

• Radiografia e gjoksit
• Ekokardiogrami
• Testimi gjenetik mund të kryhet për mutacione në njërin nga dy gjenet EVC
• Radiografia skeletore
• Ekografia
• Analiza e urinës

Trajtimi varet nga sistemi i trupit që preket dhe ashpërsia e problemit. Vetë gjendja nuk është e shërueshme, por shumë nga ndërlikimet mund të trajtohen.

Shumë komunitete kanë grupe mbështetëse për EVC. Pyesni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor ose spitalin lokal nëse ka ndonjë në zonën tuaj.

Shumë foshnje me këtë gjendje vdesin në foshnjërinë e hershme. Më shpesh kjo është për shkak të një defekti të vogël në gjoks ose zemër. Lindja e vdekur është e zakonshme.

Rezultati varet nga cili sistem trupor është i përfshirë dhe në çfarë mase përfshihet ai sistem trupor. Ashtu si shumë kushte gjenetike që përfshijnë kockat ose strukturën fizike, inteligjenca është normale.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Anomalitë e kockave
• Vështirësi në frymëmarrje
• Sëmundja kongjenitale e zemrës (CHD) sidomos defekti i septumit atrial (ASD)
• Sëmundja e veshkave

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj ka simptoma të kësaj sindrome. Nëse keni një histori familjare të sindromës EVC dhe fëmija juaj ka ndonjë simptomë, vizitoni ofruesin tuaj.

Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen dhe si të kujdesen për personin.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit e ardhshëm nga një grup me rrezik të lartë, ose që kanë një histori familjare të sindromës EVC.

Displazia kondroektodermale; EVC

• Polydactyly - dora e një foshnje
• Kromozomet dhe ADN-ja

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostifikimi dhe menaxhimi i anomalive të skeletit fetal. Në: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, bot. Mjekësia fetale: Shkenca themelore dhe praktika klinike. Ed. 3 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 34

Hecht JT, Horton WA. Çrregullime të tjera të trashëguara të zhvillimit të skeletit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 720