Organet gjenitale të paqarta

Organet gjenitale të paqarta janë një defekt i lindjes ku organet gjenitale të jashtme nuk kanë pamjen tipike as të një djali dhe as të një vajze.

Gjinia gjenetike e një fëmije përcaktohet gjatë konceptimit. Qeliza vezë e nënës përmban një kromozom X, ndërsa qeliza e spermës së babait përmban ose një kromozom X ose Y. Këto kromozome X dhe Y përcaktojnë seksin gjenetik të fëmijës.

Normalisht, një foshnjë trashëgon 1 palë kromozomesh seksuale, 1 X nga nëna dhe 1 X ose një Y nga babai. Babai "përcakton" seksin gjenetik të fëmijës. Një foshnjë që trashëgon kromozomin X nga babai është një femër gjenetike dhe ka 2 kromozome X. Një foshnjë që trashëgon kromozomin Y nga babai është një mashkull gjenetik dhe ka 1 kromozom X dhe 1 Y.

Organet riprodhuese mashkullore dhe femërore dhe organet gjenitale të dy vijnë nga e njëjta ind në fetus. Organet gjenitale të paqarta mund të zhvillohen nëse prishet procesi që bën që indi fetal të bëhet "mashkull" ose "femër". Kjo e bën të vështirë identifikimin e lehtë të foshnjës si mashkull ose femër. Shtrirja e paqartësisë ndryshon. Shumë rrallë, pamja fizike mund të zhvillohet plotësisht si e kundërta e seksit gjenetik. Për shembull, një mashkull gjenetik mund të ketë zhvilluar pamjen e një femre normale.

Në shumicën e rasteve, organet gjenitale të paqarta në femrat gjenetike (foshnje me 2 kromozome X) kanë tiparet e mëposhtme:

• Një klitoris i zmadhuar që duket si një penis i vogël.
• Hapja e uretrës (ku del urina) mund të jetë kudo përgjatë, sipër ose poshtë sipërfaqes së klitorit.
• Labia mund të jetë e shkrirë dhe të duket si skrotum.
• Foshnja mund të mendohet të jetë një mashkull me testikuj të pa zbritur.
• Ndonjëherë një pjesë e indeve ndihet brenda labias së shkrirë, duke e bërë më tej atë të duket si një skrotum me testikuj.

Në një mashkull gjenetik (kromozom 1 X dhe 1 Y), organet gjenitale të paqarta më shpesh përfshijnë tiparet e mëposhtme:

• Një penis i vogël (më pak se 2 deri në 3 centimetra, ose 3/4 deri në 1 1/4 inç) që duket si një klitor i zmadhuar (klitorisi i një femre të porsalindur normalisht është disi i zmadhuar në lindje).
• Hapja e uretrës mund të jetë kudo përgjatë, sipër ose poshtë penisit. Mund të vendoset aq poshtë sa perineumi, duke e bërë më tej foshnjën të duket se është femër.
• Mund të jetë një skrotum i vogël që është i ndarë dhe duket si labia.
• Testikujt e pa zbritur zakonisht ndodhin me organe gjenitale të paqarta.

Me disa përjashtime, organet gjenitale të paqarta shpesh nuk janë kërcënuese për jetën. Sidoqoftë, kjo mund të krijojë probleme sociale për fëmijën dhe familjen. Për këtë arsye, një ekip specialistësh me përvojë, duke përfshirë neonatologë, gjenetikë, endokrinologë dhe psikiatër ose punonjës socialë do të përfshihen në kujdesin e fëmijës.

Shkaqet për gjenitalet e paqarta përfshijnë:

• Pseudohermafroditizëm. Organet gjenitale janë të një seksi, por disa karakteristika fizike të seksit tjetër janë të pranishme.
• Hermafroditizmi i vërtetë. Kjo është një gjendje shumë e rrallë, në të cilën indet nga vezoret dhe testiset janë të pranishme. Fëmija mund të ketë pjesë të organeve gjenitale mashkullore dhe femërore.
• Disgjeneza e përzier gonadale (MGD). Kjo është një gjendje interseksuale, në të cilën ka disa struktura mashkullore (gonad, testis), si dhe një mitër, vaginë dhe tuba fallopiane.
• Hiperplazia kongjenitale e veshkave. Kjo gjendje ka disa forma, por forma më e zakonshme bën që femra gjenetike të duket mashkull. Shumë shtete testojnë për këtë gjendje potencialisht të rrezikshme për jetën gjatë provimeve të depistimit të porsalindurve.
• Anomalitë kromozomale, përfshirë sindromën Klinefelter (XXY) dhe sindromën Turner (XO).
• Nëse nëna merr ilaçe të caktuara (të tilla si steroid androgjen), një femër gjenetike mund të duket më shumë mashkull.
• Mungesa e prodhimit të disa hormoneve mund të shkaktojë zhvillimin e embrionit me një lloj trupi femëror, pavarësisht nga seksi gjenetik.
• Mungesa e receptorëve qelizorë të testosteronit. Edhe nëse trupi bën hormonet e nevojshme për t’u zhvilluar në një mashkull fizik, trupi nuk mund t’i përgjigjet atyre hormoneve. Kjo prodhon një lloj trupi femëror, edhe nëse seksi gjenetik është mashkull.

Për shkak të efekteve të mundshme sociale dhe psikologjike të kësaj gjendje, prindërit duhet të marrin një vendim nëse do ta rrisin fëmijën si mashkull apo femër herët pas diagnozës. Bestshtë më mirë nëse ky vendim merret brenda ditëve të para të jetës. Sidoqoftë, ky është një vendim i rëndësishëm, prandaj prindërit nuk duhet ta nxitojnë atë.

Kontaktoni siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse shqetësoheni për pamjen e organeve gjenitale të jashtme të fëmijës suaj, ose të foshnjës tuaj:

• Duhen më shumë se 2 javë për të rifituar peshën e tij ose të saj të lindjes
• Po vjell
• Duket e dehidratuar (e thatë brenda gojës, pa lot kur qan, më pak se 4 pelena të lagura për 24 orë, sytë duken të zhytur në të)
• Ka një oreks të zvogëluar
• Ka magji blu (periudha të shkurtra kur një sasi e reduktuar e gjakut derdhet në mushkëri)
• Ka probleme me frymëmarrjen

Të gjitha këto mund të jenë shenja të hiperplazisë kongjenitale të veshkave.

Organet gjenitale të paqarta mund të zbulohen gjatë provimit të parë të foshnjës.

Ofruesi do të kryejë një provim fizik i cili mund të zbulojë organet gjenitale që nuk janë "tipike mashkullore" ose "femërore tipike", por diku në mes.

Ofruesi do të bëjë pyetje mbi historinë mjekësore për të ndihmuar në identifikimin e çrregullimeve kromozomale. Pyetjet mund të përfshijnë:

• A ka ndonjë histori familjare të abortit spontan?
• A ka ndonjë histori familjare të lindjes së vdekur?
• A ka ndonjë histori familjare të vdekjes së hershme?
• A ka pasur ndonjë anëtar të familjes foshnje që vdiqën në javët e para të jetës ose që kishin organe gjenitale të paqarta?
• A ka ndonjë histori familjare të ndonjë prej çrregullimeve që shkaktojnë organe gjenitale të paqarta?
• Çfarë ilaçesh ka marrë nëna para ose gjatë shtatzënisë (sidomos steroidet)?
• Cilat simptoma të tjera janë të pranishme?

Testimi gjenetik mund të përcaktojë nëse fëmija është një mashkull apo femër gjenetike. Shpesh një mostër e vogël e qelizave mund të gërvishtet nga faqet e fëmijës për këtë test. Ekzaminimi i këtyre qelizave shpesh është i mjaftueshëm për të përcaktuar seksin gjenetik të foshnjës. Analiza kromozomike është një test më i gjerë që mund të jetë i nevojshëm në raste më të diskutueshme.

Endoskopia, rrezet x të barkut, ekografia e barkut ose legenit dhe teste të ngjashme mund të jenë të nevojshme për të përcaktuar praninë ose mungesën e organeve gjenitale të brendshme (të tilla si testikujt e pa zbritur).

Testet laboratorike mund të ndihmojnë në përcaktimin se sa mirë funksionojnë organet riprodhuese. Kjo mund të përfshijë teste për steroide veshkave dhe gonadale.

Në disa raste, laparoskopia, laparotomia eksploruese ose biopsia e gonadave mund të jenë të nevojshme për të konfirmuar çrregullimet që mund të shkaktojnë organe gjenitale të paqarta.

Në varësi të shkakut, operacioni, zëvendësimi i hormoneve ose trajtime të tjera përdoren për të trajtuar gjendje që mund të shkaktojnë gjenitale të paqarta.

Ndonjëherë, prindërit duhet të zgjedhin nëse do ta rrisin fëmijën si mashkull apo femër (pavarësisht nga kromozomet e fëmijës). Kjo zgjedhje mund të ketë një ndikim të madh social dhe psikologjik tek fëmija, prandaj këshillimi rekomandohet më shpesh.

Shënim: Shpesh është teknikisht më e lehtë për të trajtuar (dhe për këtë arsye rritur) fëmijën si femër. Kjo sepse është më e lehtë për një kirurg të bëjë organe gjenitale femërore sesa të bëjë organe gjenitale. Prandaj, ndonjëherë kjo rekomandohet edhe nëse fëmija është gjenetikisht mashkull. Sidoqoftë, ky është një vendim i vështirë. Ju duhet ta diskutoni atë me familjen tuaj, ofruesin e fëmijës suaj, kirurgun, endokrinologun e fëmijës tuaj dhe anëtarët e tjerë të ekipit të kujdesit shëndetësor.

Organet gjenitale - të paqarta

• Çrregullime të zhvillimit të vaginës dhe vulvës

Diamanti DA, Yu RN. Çrregullimet e zhvillimit seksual: etiologjia, vlerësimi dhe menaxhimi mjekësor. Në: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urbologji Campbell-Walsh. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 150

Rey RA, Josso N. Diagnostifikimi dhe trajtimi i çrregullimeve të zhvillimit seksual. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 119.

PC i bardhe. Çrregullimet e zhvillimit seksual. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 233

PC i bardhe. Hiperplazia kongjenitale e veshkave dhe çrregullimet e lidhura me to. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 594.