Testi i shqyrtimit të fibrozës cistike neonatale

Kontrolli i fibrozës cistike neonatale është një test gjaku që kontrollon të sapolindurit për fibrozë cistike (CF).

Një mostër gjaku merret ose nga fundi i këmbës së foshnjës ose një venë në krah. Një pikë e vogël gjaku mblidhet mbi një copë letër filtri dhe lihet të thahet. Mostra e gjakut të tharë dërgohet në një laborator për analiza.

Mostra e gjakut ekzaminohet për nivele të rritura të trypsinogjenit imunoreaktiv (IRT). Kjo është një proteinë e prodhuar nga pankreasi që është e lidhur me CF.

Ndjenja e shkurtër e shqetësimit ndoshta do të bëjë që fëmija juaj të qajë.

Fibroza cistike është një sëmundje që kalon nëpër familje. CF bën që mukusi i trashë dhe ngjitës të mblidhet në mushkëri dhe traktin tretës. Mund të çojë në probleme të frymëmarrjes dhe tretjes.

Fëmijët me CF që diagnostikohen herët në jetë dhe fillojnë trajtimin në moshë të re mund të kenë ushqim, rritje dhe funksion të mushkërive më të mira. Ky test depistimi ndihmon mjekët të identifikojnë fëmijët me CF para se të kenë simptoma.

Disa shtete e përfshijnë këtë test në testet rutinore të shqyrtimit të të porsalindurve që bëhen para se fëmija të largohet nga spitali.

Nëse jetoni në një shtet që nuk kryen shqyrtim rutinë të CF, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do t'ju shpjegojë nëse është i nevojshëm testimi.

Testet e tjera që kërkojnë ndryshime gjenetike të njohura për të shkaktuar CF mund të përdoren gjithashtu për të kontrolluar CF.

Nëse rezultati i testit është negativ, fëmija ka të ngjarë të mos ketë CF. Nëse rezultati i testit është negativ, por foshnja ka simptoma të CF, ka të ngjarë të bëhet testimi i mëtejshëm.

Një rezultat anormal (pozitiv) sugjeron që fëmija juaj mund të ketë CF. Por është e rëndësishme të mbani mend se një test pozitiv i depistimit nuk diagnostikon CF. Nëse testi i fëmijës suaj është pozitiv, do të bëhen më shumë teste për të konfirmuar mundësinë e CF.

• Testi i klorurit të djersës është testi standard diagnostikues për CF. Një nivel i lartë kripe në djersën e personit është një shenjë e sëmundjes.
• Testimi gjenetik gjithashtu mund të bëhet.

Jo të gjithë fëmijët me një rezultat pozitiv kanë CF.

Rreziqet që lidhen me provën përfshijnë:

• Infeksioni (një rrezik i lehtë sa herë që lëkura është e prishur)
• Ankth për rezultate false pozitive
• Sigurim i rremë mbi rezultatet e rreme negative

Shfaqja e fibrozës cistike - neonatale; Tripsinogjen imunoreaktiv; Testi IRT; Shfaqja CF

• Mostra e gjakut të foshnjave

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibroza cistike. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 432

Lo SF. Testimi laboratorik tek foshnjat dhe fëmijët. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 747.