Testi i gjakut uridiltransferazës së Galactose-1-fosfatit

Galactose-1-fosfat uridiltransferaza është një test gjaku që mat nivelin e një substance të quajtur GALT, e cila ndihmon në shpërbërjen e sheqernave të qumështit në trupin tuaj. Një nivel i ulët i kësaj substance shkakton një gjendje të quajtur galaktozemi.

Nevojitet një mostër gjaku.

Kur futet gjilpëra për të marrë gjak, disa foshnje ndiejnë dhimbje të moderuar. Të tjerët ndiejnë vetëm një pickim ose pickim. Më pas, mund të ketë mavijosje të lehtë. Kjo shpejt zhduket.

Ky është një test depistimi për galaktozeminë.

Në dietat normale, shumica e galaktozës vjen nga prishja (metabolizmi) i laktozës, e cila gjendet në qumësht dhe produktet e qumështit. Një në 65,000 të sapolindur ka mungesë të një substance (enzime) të quajtur GALT. Pa këtë substancë, trupi nuk mund të shpërbëjë galaktozën, dhe substanca mblidhet në gjak. Përdorimi i vazhdueshëm i produkteve të qumështit mund të çojë në:

• Mjegullimi i thjerrëzave të syrit (katarakta)
• Shenja të mëlçisë (cirroza)
• Deshtimi te lulezoj
• Ngjyra e verdhë e lëkurës ose syve (verdhëz)
• Zgjerimi i mëlçisë
• Paaftesi intelektuale

Kjo mund të jetë një gjendje e rëndë nëse nuk trajtohet.

Çdo shtet në Shtetet e Bashkuara kërkon teste të depistimit të të porsalindurve për të kontrolluar për këtë çrregullim.

Diapazoni normal është 18.5 deri 28.5 U / g Hb (njësi për gram të hemoglobinës).

Diapazonet e vlerës normale mund të ndryshojnë pak ndërmjet laboratorëve të ndryshëm. Disa laboratorë përdorin matje të ndryshme ose mund të testojnë mostra të ndryshme. Flisni me mjekun tuaj për kuptimin e rezultateve tuaja specifike të testit.

Një rezultat anormal sugjeron galaktozemi. Testet e mëtejshme duhet të bëhen për të konfirmuar diagnozën.

Nëse fëmija juaj ka galaktozemi, duhet të konsultohet menjëherë një specialist i gjenetikës. Fëmija duhet të vihet menjëherë në një dietë pa qumësht. Kjo do të thotë pa qumësht gjiri dhe pa qumësht kafshësh. Qumështi i sojës dhe formulat e sojës për foshnje përdoren zakonisht si zëvendësues.

Kjo provë është shumë e ndjeshme, ndaj nuk mungojnë shumë foshnje me galaktozemi. Por, pozitive të rreme mund të ndodhin. Nëse fëmija juaj ka një rezultat anormal të shqyrtimit, duhet të bëhen teste pasuese për të konfirmuar rezultatin.

Ka pak rrezik në marrjen e gjakut nga një foshnjë. Venat dhe arteriet ndryshojnë në madhësi nga një fëmijë në tjetrin dhe nga njëra anë e trupit në tjetrën. Marrja e një mostre gjaku nga disa foshnje mund të jetë më e vështirë se nga të tjerët.

Rreziqet e tjera që lidhen me marrjen e gjakut janë të vogla, por mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje e tepërt
• Birë të shumta për të gjetur venat
• Të fikët apo të ndjerit mendjelehtësi
• Hematoma (gjaku që grumbullohet nën lëkurë, duke shkaktuar mavijosje)
• Infeksioni (një rrezik i lehtë sa herë që lëkura është e prishur)

Ekrani i galaktozemisë; GALT; Gal-1-VENDOSJE

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozë-1-fosfat - gjak. Në: Chernecky CC, Berger BJ, bot. Testet laboratorike dhe procedurat diagnostike. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2013: 550

Patterson MC. Sëmundjet e shoqëruara me anomalitë primare në metabolizmin e karbohidrateve. Në: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 39