Kariotipizimi

Kariotipizimi është një test për të ekzaminuar kromozomet në një mostër të qelizave. Ky test mund të ndihmojë në identifikimin e problemeve gjenetike si shkakun e një çrregullimi ose sëmundjeje.

Testi mund të kryhet në pothuajse çdo ind, duke përfshirë:

• Lëngu amniotik
• Gjak
• Palca e eshtrave
• Ind nga organi që zhvillohet gjatë shtatëzënësisë për të ushqyer një foshnjë në rritje (placentë)

Për të provuar lëngun amniotik, bëhet një amniocentezë.

Bishtë e nevojshme një biopsi e palcës së kockave për të marrë një mostër të palcës së kockave.

Mostra vendoset në një enë ose tub të veçantë dhe lejohet të rritet në laborator. Qelizat më vonë merren nga mostra e re dhe ngjyrosen. Specialisti i laboratorit përdor një mikroskop për të shqyrtuar madhësinë, formën dhe numrin e kromozomeve në mostrën e qelizës. Mostra e njollosur është fotografuar për të treguar renditjen e kromozomeve. Ky quhet kariotip.

Probleme të caktuara mund të identifikohen përmes numrit ose rregullimit të kromozomeve. Kromozomet përmbajnë mijëra gjene që ruhen në ADN, materiali themelor gjenetik.

Ndiqni udhëzimet e ofruesit të kujdesit shëndetësor se si të përgatiteni për testin.

Se si do të ndihet testi varet nëse procedura e mostrës ka gjak të tërhequr (venipunkturë), amniocentezë ose biopsi të palcës së kockave.

Ky test mund të:

• Numëroni numrin e kromozomeve
• Kërkoni ndryshime strukturore në kromozome

Ky test mund të bëhet:

• Në një çift që ka një histori të abortit
• Të ekzaminojë çdo fëmijë apo foshnjë që ka karakteristika të pazakonta ose vonesa në zhvillim

Palca e kockave ose testi i gjakut mund të bëhet për të identifikuar kromozomin Filadelfia, i cili gjendet në 85% të njerëzve me leukemi mielogjene kronike (CML).

Testi i lëngut amniotik bëhet për të kontrolluar një fëmijë në zhvillim për problemet e kromozomeve.

Ofruesi juaj mund të urdhërojë teste të tjera që shkojnë së bashku me një kariotip:

• Microarray: Shikon ndryshime të vogla në kromozome
• Hibridizimi fluoreshent in situ (FISH): Kërkon gabime të vogla siç janë fshirjet në kromozome

Rezultatet normale janë:

• Femrat: 44 autosome dhe 2 kromozome seksi (XX), shkruar si 46, XX
• Meshkuj: 44 autosome dhe 2 kromozome seksi (XY), shkruar si 46, XY

Rezultatet anormale mund të vijnë nga një sindrom gjenetik ose gjendje, siç janë:

• Sindroma Daun
• Sindroma Klinefelter
• Kromozomi i Filadelfias
• Trisomia 18
• Sindroma Turner

Kimioterapia mund të shkaktojë prishje të kromozomeve që ndikojnë në rezultatet normale të kariotipit.

Rreziqet kanë të bëjnë me procedurën e përdorur për të marrë kampionin.

Në disa raste, një problem mund të ndodhë tek qelizat që rriten në pjatën e laboratorit. Testet e kariotipit duhet të përsëriten për të konfirmuar se një problem anormal i kromozomit është në të vërtetë në trupin e personit.

Analiza e kromozomeve

• Kariotipizimi

Bacino CA, Lee B. Citogjenetika. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 81

Stein CK. Zbatimet e citogjenetikës në patologjinë moderne. Në: McPherson RA, Pincus MR, bot. Diagnostikimi dhe Menaxhimi Klinik i Henry nga Metodat Laboratorike. Ed. 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 69