Çfarë është këshillimi gjenetik, për çfarë shërben dhe si bëhet

Përmbajtje

• Për çfarë shërben këshillimi gjenetik
• Si behet
• Këshillim gjenetik para lindjes

Këshillimi gjenetik, i njohur gjithashtu si hartëzimi gjenetik, është një proces multidisiplinar dhe ndërdisiplinar i kryer me qëllim të identifikimit të probabilitetit të shfaqjes së një sëmundjeje të caktuar dhe shanset e transmetimit të saj tek anëtarët e familjes. Ky ekzaminim mund të bëhet nga bartësi i një sëmundje të caktuar gjenetike dhe nga anëtarët e familjes së tij dhe nga analiza e karakteristikave gjenetike, mund të përcaktohen metodat e parandalimit, rreziqet dhe alternativat e trajtimit.

Këshillimi gjenetik ka disa aplikacione, të cilat mund të përdoren në planifikimin e shtatzënisë ose kujdesin para lindjes, për të kontrolluar nëse ka ndonjë shans për ndryshime në fetus dhe në kancer, në mënyrë që të vlerësojë shanset e shfaqjes së kancerit dhe të përcaktojë ashpërsinë dhe trajtimin e mundshëm .

Për çfarë shërben këshillimi gjenetik

Këshillimi gjenetik bëhet me qëllim të verifikimit të rrezikut të shfaqjes së sëmundjeve të caktuara. Kjo mund të jetë e mundur nga analiza e të gjithë gjenomit të personit, në të cilën mund të identifikohet çdo lloj ndryshimi që mund të favorizojë shfaqjen e sëmundjeve, veçanërisht të kancerit me karakteristika të trashëgueshme, të tilla si gjiri, vezoret, tiroide dhe prostata, për shembull.

Për të bërë hartëzimin gjenetik, është e nevojshme të rekomandohet nga mjeku, përveç kësaj, ky lloj testi nuk rekomandohet për të gjithë njerëzit, vetëm për ata që janë në rrezik të zhvillojnë sëmundje të trashëgueshme, ose në rastin e martesës midis të afërmve , për shembull, e quajtur martesë bashkëshortore. Njihni rreziqet e martesës bashkëshortore.

Si behet

Këshillimi gjenetik konsiston në kryerjen e testeve që mund të zbulojnë sëmundjet gjenetike. Mund të jetë retrospektive, kur ka të paktën dy persona në familje me sëmundje, ose të ardhshëm, kur nuk ka njerëz me sëmundje në familje, duke u bërë me qëllim të kontrollit nëse ekziston një shans për të zhvilluar një gjenetik sëmundje apo jo.

Këshillimi gjenetik zhvillohet në tre faza kryesore:

1. Anamneza: Në këtë fazë, personi plotëson një pyetësor që përmban pyetje në lidhje me praninë e sëmundjeve trashëgimore, problemet që lidhen me periudhën para ose pas lindjes, historinë e prapambetjes mendore, historinë e abortit dhe praninë e marrëdhënieve bashkëshortore në familje, e cila është marrëdhënia midis të afërmve. Ky pyetësor është aplikuar nga gjenetisti klinik dhe është konfidencial, dhe informacioni është vetëm për përdorim profesional dhe me personin përkatës;
2. Testet fizike, psikologjike dhe laboratorike: mjeku kryen një sërë testesh për të parë nëse ka ndonjë ndryshim fizik që mund të ketë lidhje me gjenetikën. Përveç kësaj, fotot e fëmijërisë së personit dhe familjes së tij mund të analizohen për të vëzhguar gjithashtu karakteristikat që lidhen me gjenetikën. Gjithashtu kryhen teste inteligjence dhe kërkohen teste laboratorike për të vlerësuar gjendjen shëndetësore të personit dhe materialin e tij / saj gjenetik, i cili zakonisht bëhet përmes ekzaminimit të citogjenetikës njerëzore. Testet molekulare, të tilla si sekuencat, kryhen gjithashtu për të identifikuar ndryshimet në materialin gjenetik të personit;
3. Përpunimi i hipotezave diagnostike: faza e fundit kryhet bazuar në rezultatet e provimeve fizike dhe laboratorike dhe analizës së pyetësorit dhe renditjes. Me këtë, mjeku mund të informojë personin nëse ka ndonjë ndryshim gjenetik që mund të kalojë në brezat e ardhshëm dhe, nëse kalon, shansi që ky ndryshim të shfaqet dhe të gjenerojë karakteristikat e sëmundjes, si dhe ashpërsia

Ky proces bëhet nga një ekip profesionistësh të koordinuar nga një gjenetikist klinik, i cili është përgjegjës për udhëzimin e njerëzve në lidhje me sëmundjet trashëgimore, shanset e transmetimit dhe shfaqjen e sëmundjeve.

Këshillim gjenetik para lindjes

Këshillimi gjenetik mund të bëhet gjatë kujdesit para lindjes dhe tregohet kryesisht në rast të shtatzënisë në një moshë të shtyrë, në gratë me sëmundje që mund të ndikojnë në zhvillimin e embrionit dhe në çiftet me lidhje familjare, siç janë kushërinjtë, për shembull.

Këshillimi gjenetik para lindjes është në gjendje të identifikojë trisominë e kromozomit 21, e cila karakterizon sindromën Daun, e cila mund të ndihmojë në planifikimin e familjes. Mësoni gjithçka rreth sindromës Daun.

Njerëzit që dëshirojnë të kenë këshillim gjenetik duhet të konsultohen me një gjenetikist klinik, i cili është mjeku përgjegjës për udhëzimin e rasteve gjenetike.