Cila është amauroza kongjenitale e Leber dhe si të trajtohet

Përmbajtje

• Si të trajtohet dhe të jetohet me sëmundjen
• Simptomat kryesore dhe si të identifikohen
• Si të merrni sëmundjen

Amauroza kongjenitale e Leber, e njohur gjithashtu si ACL, sindroma Leber ose neuropatia optike e trashëgueshme e Leber, është një sëmundje e rrallë degjenerative e trashëgueshme që shkakton ndryshime graduale në aktivitetin elektrik të retinës, e cila është indi i syrit që zbulon dritën dhe ngjyrën, duke shkaktuar humbje të rëndë të shikimit që nga lindja dhe probleme të tjera të syve, të tilla si ndjeshmëria ndaj dritës ose keratoconus, për shembull.

Në përgjithësi, fëmija me këtë sëmundje nuk tregon përkeqësim të simptomave ose ulje të shikimit me kalimin e kohës, por ruan një nivel shumë të kufizuar të shikimit, i cili, në shumë raste, lejon vetëm lëvizje të afërta, forma dhe ndryshime të shkëlqimit.

Amauroza kongjenitale e Leber nuk ka shërim, por syzet speciale dhe strategjitë e tjera të adaptimit mund të përdoren në përpjekje për të përmirësuar vizionin dhe cilësinë e jetës së fëmijës. Shpesh, njerëzit me raste të kësaj sëmundjeje në familje, duhet të bëjnë këshillim gjenetik para se të përpiqen të mbeten shtatzënë.

Si të trajtohet dhe të jetohet me sëmundjen

Amauroza kongjenitale e Leber nuk përkeqësohet me kalimin e viteve dhe, për këtë arsye, fëmija është në gjendje të përshtatet me shkallën e shikimit pa shumë vështirësi. Sidoqoftë, në disa raste, mund të jetë e këshillueshme të përdorni syze speciale për t'u përpjekur të përmirësoni pak shkallën e shikimit.

Në rastet kur shikimi është shumë i ulët, mund të jetë e dobishme të mësoni braille, të jeni në gjendje të lexoni libra, ose të përdorni një qen udhëzues për të lëvizur në rrugë, për shembull.

Përveç kësaj, pediatri mund të rekomandojë gjithashtu përdorimin e kompjuterëve të përshtatur për njerëzit me shikim shumë të ulët, në mënyrë që të lehtësojë zhvillimin e fëmijës dhe të lejojë ndërveprimin me fëmijët e tjerë. Kjo lloj pajisje është veçanërisht e dobishme në shkollë, në mënyrë që fëmija të mësojë me të njëjtin ritëm si bashkëmoshatarët e tij.

Simptomat kryesore dhe si të identifikohen

Simptomat e amaurozës kongjenitale të Leber janë më të zakonshmet rreth vitit të parë të moshës dhe përfshijnë:

• Vështirësia për të kapur objektet afër;
• Vështirësia për të njohur fytyrat e njohura kur ato janë larg;
• Lëvizjet anormale të syve;
• Hipersensitiviteti ndaj dritës;
• Epilepsia;
• Vonesa e zhvillimit motorik.

Kjo sëmundje nuk mund të identifikohet gjatë shtatëzënësisë dhe as nuk shkakton ndryshime në strukturën e syrit. Në atë mënyrë, pediatri ose okulisti mund të bëjë disa analiza për të eleminuar hipotezat e tjera që mund të shkaktojnë simptomat.

Kurdoherë që ekziston dyshimi i problemeve të shikimit tek foshnja, rekomandohet të konsultoheni me pediatrin për të bërë teste të shikimit, siç është elektroretinografia, për të diagnostikuar problemin dhe për të filluar trajtimin e duhur.

Si të merrni sëmundjen

Kjo është një sëmundje e trashëguar dhe për këtë arsye transmetohet nga prindërit tek fëmijët.Sidoqoftë, që të ndodhë kjo, të dy prindërit duhet të kenë një gjen të sëmundjes dhe nuk është e detyrueshme që secili prind të ketë zhvilluar sëmundjen.

Kështu, është e zakonshme që familjet të mos paraqesin raste të sëmundjes për disa breza, pasi ka vetëm 25% të transmetimit të sëmundjes.