ALS (Sëmundja e Lou Gehrig)

Përmbajtje

• Farë është ALS?
• Cilat janë shkaqet e ALS?
• Sa shpesh ndodh ALS?
• Cilat janë simptomat e ALS?
• A ndikon ALS në të menduarit?
• Si diagnostikohet ALS?
• Si trajtohet ALS?
• medikamente
• Cilat janë ndërlikimet e ALS?
• Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me ALS?

Farë është ALS?

Skleroza anësore amiotrofike (ALS) është një sëmundje degjeneruese që prek trurin dhe palcën kurrizore. ALS është një çrregullim kronik që shkakton një humbje të kontrollit të muskujve vullnetarë. Nervat që kontrollojnë të folurin, gëlltitjen dhe lëvizjet e gjymtyrëve shpesh preken. Fatkeqësisht, një kurë nuk është gjetur ende për të.

Lojtari i njohur i bejsbollit Lou Gehrig u diagnostikua me këtë sëmundje në 1939. ALS njihet gjithashtu si sëmundja e Lou Gehrig.

Cilat janë shkaqet e ALS?

ALS mund të klasifikohet ose sporadik ose familjar. Shumica e rasteve janë sporadike. Kjo do të thotë se nuk dihet ndonjë shkak specifik.

Klinika Mayo vlerëson se gjenetika shkakton ALS vetëm në rreth 5 deri në 10 përqind të rasteve. Shkaqet e tjera të ALS nuk janë kuptuar mirë. Disa faktorë që shkencëtarët mendojnë se mund të kontribuojnë në ALS përfshijnë:

• demtim radikal i lire
• një përgjigje imune që synon neuronet motorike
• pabarazitë në glutamatin e të dërguarit kimik
• një grumbullim i proteinave jonormale brenda qelizave nervore

Klinika Mayo ka identifikuar gjithashtu pirjen e duhanit, ekspozimin ndaj plumbit dhe shërbimin ushtarak si faktorë të mundshëm rreziku për këtë gjendje.

Fillimi i simptomave në ALS zakonisht ndodh midis moshës 50 dhe 60 vjeç, megjithëse simptomat mund të ndodhin më herët. ALS është pak më i zakonshëm tek burrat sesa tek gratë.

Sa shpesh ndodh ALS?

Sipas Shoqatës ALS, çdo vit rreth 6.400 njerëz në Shtetet e Bashkuara diagnostikohen me ALS. Ata gjithashtu vlerësojnë se rreth 20,000 amerikanë aktualisht janë duke jetuar me çrregullimin. ALS prek njerëzit në të gjitha grupet racore, sociale dhe ekonomike.

Kjo gjendje po bëhet gjithashtu më e zakonshme. Kjo mund të jetë për shkak se popullsia po plaket. Mund të jetë gjithashtu si rezultat i rritjes së niveleve të një faktori të rrezikut mjedisor që nuk është identifikuar ende.

Cilat janë simptomat e ALS?

Të dyja sporadike dhe familjare ALS shoqërohen me një humbje progresive të neuroneve motorike. Simptomat e ALS varen nga cilat zona të sistemit nervor preken. Këto do të ndryshojnë nga personi në person.

Medulla është gjysma e poshtme e sistemit të trurit. Kontrollon shumë nga funksionet autonome të trupit. Këto përfshijnë frymëmarrjen, presionin e gjakut dhe rrahjen e zemrës. Dëmtimi i medullës mund të shkaktojë:

• fjalim i ngathët
• të ngjirurit e zërit
• vështirësi në gëlltitje
• qëndrueshmëri emocionale, e cila karakterizohet nga reagime të tepërta emocionale siç janë të qeshurat ose të qarët
• një humbje e konturit të muskujve të gjuhës ose atrofisë së gjuhës
• pështymë e tepërt
• vështirësi në frymëmarrje

Trakti kortikospinal është një pjesë e trurit e përbërë nga fibra nervore. Ajo dërgon sinjale nga truri juaj në palcën kurrizore. ALS dëmton traktin kortikospinal dhe shkakton dobësi spastike të gjymtyrëve.

Briri i përparmë është pjesa e përparme e palcës kurrizore. Degjenerimi këtu mund të shkaktojë:

• muskujt e përkulur, ose dobësi flakidale
• tretje e muskujve
• twitching
• probleme të frymëmarrjes të shkaktuara nga dobësia në diafragmë dhe muskujt e tjerë të frymëmarrjes

Shenjat e hershme të ALS mund të përfshijnë probleme gjatë kryerjes së detyrave të përditshme. Për shembull, mund të keni vështirësi të ngjiteni shkallët ose të ngriheni nga një karrige. Ju gjithashtu mund të keni vështirësi në të folur ose gëlltitje, ose dobësi në krahët dhe duart. Simptomat e hershme zakonisht gjenden në pjesë të veçanta të trupit. Ato gjithashtu kanë tendencë të jenë asimetrike, që do të thotë se ato ndodhin vetëm nga njëra anë.

Ndërsa sëmundja përparon, simptomat përgjithësisht përhapen në të dy anët e trupit. Dobësia bilaterale e muskujve bëhet e zakonshme. Kjo mund të çojë në humbje peshe nga humbja e muskujve. Ndjesitë, trakti urinar dhe funksioni i zorrëve zakonisht mbesin të paprekura.

A ndikon ALS në të menduarit?

Rënia njohëse është një simptomë e zakonshme e ALS. Ndryshimet në sjellje gjithashtu mund të ndodhin pa rënie mendore. Qëndrueshmëria emocionale mund të ndodhë në të gjithë ata që vuajnë nga ALS, madje edhe ata pa çmenduri.

Mos vëmendja dhe të menduarit e ngadalësuar janë simptomat më të zakonshme njohëse të ALS. Dementia e lidhur me ALS mund të ndodhë gjithashtu nëse ka degjenerim të qelizave në lobin frontal. Demmenduria e lidhur me ALS ka shumë të ngjarë të ndodhë kur ekziston një histori familjare e çmendurisë.

Si diagnostikohet ALS?

ALS zakonisht diagnostikohet nga një neurolog. Nuk ka asnjë provë specifike për ALS. Procesi i vendosjes së një diagnoze mund të zgjasë kudo nga javë në muaj.

Mjeku juaj mund të fillojë të dyshojë se keni ALS nëse keni një rënie progresive neuromuskulare. Ata do të kujdesen për rritjen e problemeve me simptoma të tilla si:

• dobësi e muskujve
• gërryes
• twitching
• dhimbje barku
• kontrakturave

Këto simptoma gjithashtu mund të shkaktohen nga një numër kushtesh. Prandaj, një diagnozë kërkon që mjeku juaj të përjashtojë problemet e tjera shëndetësore. Kjo është bërë me një seri testesh diagnostikuese duke përfshirë:

• një EMG për të vlerësuar aktivitetin elektrik të muskujve tuaj
• studime të përcjelljes së nervave për të provuar funksionin tuaj nervor
• një MRI që tregon se cilat pjesë të sistemit tuaj nervor preken
• testet e gjakut për të vlerësuar shëndetin dhe ushqimin tuaj të përgjithshëm

Testet gjenetike gjithashtu mund të jenë të dobishme për njerëzit me histori familjare të ALS.

Si trajtohet ALS?

Ndërsa ALS përparon, bëhet më e vështirë frymëmarrja dhe tretja e ushqimit. Lëkura dhe indet nënlëkurore preken gjithashtu. Shumë pjesë të trupit përkeqësohen dhe të gjitha duhet të trajtohen në mënyrën e duhur.

Për shkak të kësaj, një ekip mjekësh dhe specialistësh shpesh punojnë së bashku për të trajtuar njerëzit me ALS. Specialistët e përfshirë në ekipin ALS mund të përfshijnë:

• një neurolog që është i aftë në menaxhimin e ALS
• një mjek
• një nutricionist
• një gastroenterolog
• një terapist profesional
• një terapist respirator
• një terapist i të folurit
• një punonjës social
• një profesionist i shëndetit mendor
• një ofrues i përkujdesjes baritore

Anëtarët e familjes duhet të flasin me njerëzit me ALS për kujdesin e tyre. Njerëzit me ALS mund të kenë nevojë për mbështetje kur marrin vendime mjekësore.

medikamente

Riluzole (Rilutek) aktualisht është ilaçi i vetëm i aprovuar për trajtimin e ALS. Mund të zgjasë jetën me disa muaj, por nuk mund të eliminojë plotësisht simptomat. Medikamente të tjera mund të përdoren për të trajtuar simptomat e ALS. Disa nga këto ilaçe përfshijnë:

• bisulfat quinine, baclofen, dhe diazepam për ngërç dhe spazëm
• ilaçe jo-inflamatore anti-inflamatore (NSAIDs), gabapentin antikonvulant, antidepresantë triciklik dhe morfinë për menaxhimin e dhimbjes
• Neurodex, e cila është një kombinim i vitaminave B-1, B-6 dhe B-12, për qëndrueshmëri emocionale

Shkencëtarët po hetojnë përdorimin e mëposhtëm për një nëntip të ALS trashëgimore:

• koenzima Q10
• Frenuesit COX-2
• kreatinë
• minocycline

Sidoqoftë, ato ende nuk janë provuar efektive.

Terapia e qelizave burimore gjithashtu nuk është provuar të jetë një trajtim efektiv për ALS.

Cilat janë ndërlikimet e ALS?

Komplikimet e ALS përfshijnë:

• mbytje
• pneumoni
• mosushqim
• plagë në shtrat

Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me ALS?

Jetëgjatësia tipike e një personi me ALS është dy deri në pesë vjet. Përafërsisht 20 përqind e pacientëve jetojnë me ALS për më shumë se pesë vjet. Dhjetë përqind e pacientëve jetojnë me sëmundjen për më shumë se 10 vjet.

Shkaku më i zakonshëm i vdekjes nga ALS është dështimi i frymëmarrjes. Për momentin nuk ka kurë për ALS. Sidoqoftë, mjekimi dhe kujdesi mbështetës mund të përmirësojnë cilësinë e jetës tuaj. Kujdesi i duhur mund të ju ndihmojë të jetoni të lumtur dhe të qetë për sa kohë të jetë e mundur.