Studimi gjen problem të madh me testet gjenetike në shtëpi

Përmbajtje

• Rishikim për

Testimi gjenetik direkt te konsumatori (DTC) po kalon një moment. 23andMe sapo mori miratimin e FDA -së për të testuar mutacionet BRCA, që do të thotë se për herë të parë, publiku i gjerë mund të testojë veten për disa nga mutacionet e njohura që rrisin rrezikun e kancerit të gjirit, vezoreve dhe prostatës. Gjë është se, ekspertët gjenetikë kanë paralajmëruar vazhdimisht se këto teste në shtëpi kanë kufizime dhe mund të mos jenë aq të sakta sa duken. (BTW, 23andMe është vetëm një nga disa kompani që ofrojnë teste gjenetike për kancerin e gjirit në shtëpi-edhe pse është e vetmja që nuk kërkon recetë të mjekut.)

Tani, hulumtimi i ri hedh dritë mbi saktësisht si testet e pasakta në shtëpi mund të jenë. Një studim i ri në revistë Gjenetika në Mjekësi hodhi një vështrim në 49 mostra pacientësh që ishin dërguar në një laborator kryesor të gjenetikës klinike, Ambry Genetics, për t'u kontrolluar dy herë pasi ishte kryer tashmë një test në shtëpi. Kjo praktikë, e quajtur "test konfirmues", rekomandohet në përgjithësi nga praktikuesit e kujdesit shëndetësor kur dikush merr rezultatet e tyre nga një test gjenetik në shtëpi. Shpesh, testimi konfirmues kërkohet nga një mjek i kujdesit parësor pasi një pacient kërkon ndihmë për të interpretuar raportin e tyre të të dhënave të papërpunuara.

Këto të dhëna "të papërpunuara" në përgjithësi duhet të interpretohen nga një laborator i palëve të treta për t'u konfirmuar dhe kuptuar saktë-një hap që shumë njerëz e anashkalojnë. Në këtë studim, studiuesit mblodhën sa më shumë kërkesa konfirmuese testimi sa mund të gjenin dhe krahasuan analizën e tyre të ADN-së së pacientëve me atë që raportuan rezultatet e testimit në shtëpi. Rezulton se 40 përqind e varianteve (d.m.th., gjenet specifike) të raportuara në të dhënat nga testet në shtëpi ishin pozitive false.

Në thelb, kjo do të thotë se variantet e gjeneve të testeve në shtëpi të identifikuara në të dhënat e papërpunuara - si ato me rrezik të ulët ashtu edhe me rrezik të lartë - nuk u konfirmuan nga laboratori klinik i gjenetikës. Për më tepër, disa nga variantet e gjeneve të identifikuara si gjene "rreziku në rritje" nga testet në shtëpi u klasifikuan si "beninje" nga laboratori klinik. Kjo do të thotë se disa nga njerëzit që morën rezultate "pozitive" nga testet e tyre ishin në të vërtetë në një rrezik në rritje. (I lidhur: A ju ndihmon apo ju lëndon testimi mjekësor në shtëpi?)

Këshilltarët gjenetikë nuk janë të befasuar."Unë jam i kënaqur që numrat po tregojnë nivele të larta të leximeve të pasakta, në mënyrë që më shumë konsumatorë të jenë të vetëdijshëm për dobësitë e qenësishme në testimin gjenetik të DTC," thotë Tinamarie Bauman, një infermiere gjenetike e përparuar e certifikuar nga bordi dhe ndihmës drejtor i program gjenetik i rrezikut në Institutin e Kancerit Shëndetësor AMITA.

Zgjidhja: Bisedoni me mjekun tuaj për të parë një këshilltar gjenetik. "Këshilltarët gjenetikë bëjnë më shumë sesa thjesht të vlerësojnë rrezikun; ata ju ndihmojnë të kuptoni më shumë për një rezultat pozitiv ose negativ," thotë Bauman. "Çdokush që merr një test DTC dhe pastaj merr rezultatet e papërpunuara mund të thotë në një shikim se ka shumë për t'u rishikuar dhe interpretuar."

Nëse vërtet * keni * keni një rrezik në rritje për sëmundje të trashëgueshme, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të ndërmerrni veprime për të zvogëluar potencialisht rrezikun tuaj, ta diagnostikoni atë më herët ose të siguroni trajtim më të informuar dhe të personalizuar nëse është e nevojshme.

Dhe megjithëse këshillat e Bauman-it për konsumatorët në lidhje me testet DTC ishin të njëjta përpara se të dilte ky studim, tani ndihet edhe më urgjent - veçanërisht për ata që mund të kenë një predispozitë gjenetike ndaj kancerit. "Unë punoj në onkologji dhe jam shumë e shqetësuar për testimin në shtëpi për gjenet e kancerit," thotë ajo. "Ka një shans të madh për ndryshimin e mundshëm të jetës pozitive dhe negative negative."

Pra, nëse tashmë keni marrë rezultate nga një test gjenetik në shtëpi, marrja e testeve konfirmuese është thelbësore, thotë ajo. "Imshtë e domosdoshme të konfirmohen të gjitha variantet e të dhënave të papërpunuara të DTC në një laborator klinik me përvojë," vëren Bauman. It'sshtë gjithashtu e rëndësishme të kuptoni përfitimet dhe kufizimet e testit, dhe pasojat e mundshme të rezultateve. Çfarë do të bëni nëse rezultati kthehet pozitiv? Çfarë do të thotë nëse është negative? "Pëlqimi i informuar është një pjesë thelbësore e procesit," thotë Bauman. "Një konsultë mund të eliminojë konfuzionin."

Rishikim për