Çfarë është atrofia muskulore kurrizore, simptomat kryesore dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Lloji I - sëmundje e rëndë ose Werdnig-Hoffmann
• Tipi II - i ndërmjetëm ose kronik
• Lloji III - sëmundja e lehtë, e mitur ose Kugelberg-Welander
• Lloji IV - i rritur
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi
• 1. Trajtimi i terapisë fizike
• 2. Përdorimi i pajisjeve dhe terapisë së punës
• 3. Dieta e duhur
• Opsione të tjera të trajtimit
• Çfarë e shkakton atrofinë e muskujve

Atrofia muskulore kurrizore është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek qelizat nervore në palcën kurrizore, përgjegjëse për transmetimin e stimujve elektrikë nga truri në muskuj, gjë që bën që personi të ketë vështirësi ose të mos jetë në gjendje të lëvizë muskujt vullnetarisht.

Kjo sëmundje është e rëndë dhe shkakton atrofi dhe dobësi progresive të muskujve. Fillimisht simptomat mund të prekin vetëm këmbët, por më pas sëmundja fillon të prekë krahët, dhe së fundmi muskujt e trungut.

Megjithëse nuk ka shërim për atrofinë muskulore të shtyllës kurrizore, është e mundur të bëhet trajtimi për të vonuar zhvillimin e sëmundjes dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës, duke lejuar që personi të jetë autonom për më gjatë.

Simptomat kryesore

Simptomat e atrofisë muskulore kurrizore ndryshojnë sipas llojit të sëmundjes:

Lloji I - sëmundje e rëndë ose Werdnig-Hoffmann

Isshtë një formë serioze e sëmundjes që mund të identifikohet midis 0 dhe 6 muajsh të jetës, pasi ndikon në zhvillimin normal të foshnjës, duke çuar në vështirësi në mbajtjen e kokës ose uljen pa mbështetje. Përveç kësaj, vështirësia në frymëmarrje dhe gëlltitje janë gjithashtu të zakonshme. Para moshës 1 vjeç foshnja nuk është në gjendje të gëlltisë dhe të ushqehet dhe ndodhin vështirësi në frymëmarrje, duke kërkuar shtrimin në spital.

Foshnjat e diagnostikuara me atrofi të rëndë muskulore kurrizore janë vetëm disa vjeç dhe ndonjëherë nuk arrijnë vitin e 2-të, por trajtimet e avancuara kanë rritur jetëgjatësinë.

Tipi II - i ndërmjetëm ose kronik

Zakonisht simptomat e para shfaqen midis 6 dhe 18 muajsh dhe përfshijnë vështirësi në ulje, në këmbë ose në këmbë vetëm. Disa foshnje janë në gjendje të qëndrojnë në këmbë me mbështetje, por nuk janë në gjendje të ecin, mund të kenë vështirësi në shtim të peshës dhe të kenë vështirësi në kollitje, me një rrezik më të madh të sëmundjeve të frymëmarrjes. Përveç kësaj, ata kanë dridhje të vogla të imëta dhe mund të kenë skoliozë.

Jetëgjatësia varion midis moshës 10 dhe 40 vjeç, në varësi të sëmundjeve të tjera që mund të jenë të pranishme, dhe llojit të trajtimit që kryhet.

Lloji III - sëmundja e lehtë, e mitur ose Kugelberg-Welander

Ky lloj është më i lehtë dhe zhvillohet midis fëmijërisë dhe adoleshencës dhe, megjithëse nuk shkakton vështirësi në këmbë ose në këmbë, pengon aktivitete më komplekse siç janë ngjitja ose zbritja e shkallëve. Kjo vështirësi mund të përkeqësohet, derisa të jetë e nevojshme të përdorni një karrocë. Më tej klasifikohet si:

• lloji 3a: fillimi i sëmundjes para moshës 3 vjeç, janë në gjendje të ecin deri në moshën 20 vjeç;
• lloji 3b: pamja pas moshës 3 vjeç, i cili mund të vazhdojë të ecë gjatë gjithë jetës.

Me kalimin e kohës, personi mund të ketë skoliozë dhe jetëgjatësia e tij është e pacaktuar, duke jetuar afër normales.

Lloji IV - i rritur

Nuk ka konsensus se kur zbulohet, disa studiues thonë se shfaqet rreth moshës 10 vjeç, ndërsa të tjerët flasin rreth moshës 30 vjeç. Në këtë rast, humbja e motorit nuk është shumë serioze, as gëlltitja dhe as sistemi i frymëmarrjes nuk preken shumë. Kështu, simptoma më të lehta siç janë dridhjet e duarve dhe këmbëve janë të pranishme dhe jetëgjatësia është normale.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi nuk është i lehtë dhe me fillimin e simptomave mjeku ose pediatri mund të dyshojnë në një seri sëmundjesh që prekin sistemin motorik, përveç atrofisë muskulore të shtyllës kurrizore. Për këtë arsye, mjeku mund të urdhërojë disa teste për të përjashtuar hipoteza të tjera, përfshirë elektromiografinë, biopsinë e muskujve dhe analizën molekulare.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i atrofisë muskulore kurrizore bëhet për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së personit, pasi nuk është ende e mundur të shërohet ndryshimi gjenetik që shkakton sëmundjen.

Për të bërë një trajtim sa më të mirë të mundshëm, një ekip prej disa profesionistësh shëndetësorë, të tillë si ortopedë, fizioterapistë, infermierë, nutricionistë dhe terapistë okupimi, për shembull, mund të jenë të nevojshëm, sipas vështirësive dhe kufizimeve të secilit person.

Format kryesore të trajtimit të përdorura përfshijnë:

1. Trajtimi i terapisë fizike

Fizioterapia është shumë e rëndësishme për të gjitha rastet e atrofisë muskulore, sepse lejon mbajtjen e qarkullimit adekuat të gjakut, shmangien e ngurtësisë së kyçeve, uljen e humbjes së masës muskulore dhe përmirësimin e fleksibilitetit.

Ngritja e peshave, ushtrimet me shirita gome ose praktikimi i ushtrimeve të trajnimit me pesha janë disa shembuj të asaj që mund të bëhet në rast të atrofisë muskulore. Por këto ushtrime duhet të drejtohen nga një fizioterapist në një klinikë fizioterapie, për shembull, pasi ato ndryshojnë në varësi të kufizimit të secilit person.

Përveç kësaj, pajisjet elektrostimuluese mund të përdoren gjithashtu për të nxitur tkurrjen e muskujve, siç është rasti me rrymën ruse, e cila është një mundësi e shkëlqyeshme për të plotësuar trajtimin.

2. Përdorimi i pajisjeve dhe terapisë së punës

Terapia e punës është një mundësi e shkëlqyeshme për të rritur cilësinë e jetës në rastet kur ka vështirësi në lëvizje ose të bëni aktivitete të thjeshta ditore, të tilla si ngrënia ose ecja, për shembull.

Kjo pasi, në seancat e terapisë së punës, profesionisti ndihmon personin të përdorë disa pajisje ndihmëse, siç janë takëmet speciale ose karriget me rrota, të cilat i lejojnë ata të kryejnë të njëjtat detyra, edhe kur sëmundja është e kufizuar.

3. Dieta e duhur

Ushqimi i duhur është shumë i rëndësishëm për të siguruar zhvillimin e atyre që vuajnë nga atrofia muskulore, veçanërisht në rastin e fëmijëve. Sidoqoftë, shumë kanë vështirësi në përtypje ose në gëlltitje, për shembull, dhe në këto raste, nutricionisti mund të tregojë ushqimet dhe suplementet më të mira për të përmbushur të gjitha nevojat e trupit.

Për më tepër, në shumë raste, mund të jetë e nevojshme edhe të përdorni një tub ushqyes ose një tub të vogël që lidh stomakun me lëkurën e barkut, duke ju lejuar të ushqeheni pa pasur nevojë të përtypni ose gëlltisni. Shihni se si të përdorni dhe kujdeseni për sondën e ushqimit.

Opsione të tjera të trajtimit

Përveç teknikave të mëparshme të trajtimit, mund të jenë të nevojshme edhe lloje të tjera të trajtimit, sipas simptomave dhe kufizimeve të secilit person. Për shembull, në rastet kur preken muskujt e frymëmarrjes, mund të jetë e nevojshme të përdorni aparate për frymëmarrje që futin ajrin në mushkëri, duke zëvendësuar muskujt.

Në fëmijët me probleme muskulore pranë shtyllës kurrizore, mund të jetë e nevojshme t'i nënshtroheni një operacioni për të korrigjuar skoliozën, pasi që çekuilibri në fuqinë e muskujve mund të çojë në zhvillimin e pavend të shtyllës kurrizore.

Një trajtim i ri alternativ është përdorimi i ilaçit Spinraza, i cili tashmë është aprovuar në Shtetet e Bashkuara dhe premton të zvogëlojë simptomat e atrofisë të shkaktuara nga ndryshimet në gjenin SMN-1. Kuptoni se çfarë është Spinraza dhe si funksionon.

Trajtimi për atrofi muskulore kurrizore zakonisht bëhet me përdorimin e ilaçeve, ushqimit të veçantë dhe terapisë fizike.

Çfarë e shkakton atrofinë e muskujve

Atrofia muskulore kurrizore shkaktohet nga një mutacion gjenetik në kromozomin 5 që shkakton mungesën e një proteine, e njohur si Survival Motor Neuron-1 (SMN1), i rëndësishëm për funksionimin korrekt të muskujve. Ka raste më të rralla kur mutacioni gjenetik ndodh në gjenet e tjera që lidhen edhe me lëvizjen vullnetare të muskujve.