Sindromi Nevus i qelizave bazale

Përmbajtje

• Isfarë është sindroma e nevusit të qelizave bazale?
• Cilat janë simptomat e sindromës së nevusit të qelizave bazale?
• Causesfarë shkakton sindromën e nevusit të qelizave bazale?
• Si diagnostikohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?
• Si trajtohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?
• Cila është perspektiva afatgjatë për dikë me këtë gjendje?
• A mund të parandalohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?

Isfarë është sindroma e nevusit të qelizave bazale?

Sindromi nevus i qelizave bazale i referohet një grupi të parregullsive të shkaktuara nga një gjendje e rrallë gjenetike. Ndikon në lëkurë, sistemin endokrin, sistemin nervor, sytë dhe kockat. Emra të tjerë për sindromën e nevusit të qelizave bazale përfshijnë:

• Sindromi Gorlin
• Sindromi Gorlin-Goltz
• sindromi i karcinomës bazale të nevoideve bazale (NBCCS)

Shenja e tregimit të këtij çrregullimi është shfaqja e karcinomës bazale të qelizave (BCC) pasi të keni hyrë në pubertet. Karcinoma e qelizave bazale është lloji më i zakonshëm i kancerit të lëkurës në botë.

Më shpesh gjendet tek njerëzit mbi moshën 45 vjeç, zakonisht ndodh si rezultat i ekspozimit të zgjatur në rrezet e diellit. Njerëzit me sindromën e nevusit të qelizave bazale kanë një rrezik të lartë të zhvillimit të karcinomës së qelizave bazale.

Cilat janë simptomat e sindromës së nevusit të qelizave bazale?

Simptoma më e zakonshme e sindromës së nevusit të qelizave bazale është zhvillimi i karcinomës së qelizave bazale në adoleshencë ose moshë të rritur.

Sindromi nevus i qelizave bazale është gjithashtu përgjegjës për zhvillimin e kancereve të tjera herët në jetën e një personi, duke përfshirë:

• medulloblastoma (një tumor malinj i trurit, zakonisht te fëmijët)
• kanceri i gjirit
• limfoma jo-Hodgkin (NHL)
• kanceri i vezores

Njerëzit që kanë sindromën e nevusit të qelizave bazale shpesh kanë veçori fizike unike gjithashtu. Shembuj përfshijnë:

• groposja në pëllëmbët e duarve ose në këmbë
• madhësia e madhe e kokës
• qiellzën e çarë
• sytë që janë të ndarë larg
• nofulla e zgjatur
• problemet kurrizore, përfshirë skoliozën ose kyfozën (lakimet anormale të shtyllës kurrizore)

Disa njerëz me sindromën e nevusit të qelizave bazale gjithashtu do të zhvillojnë tumore në nofullën e tyre.

Këto tumore njihen si tumore odontogjene keratocistike dhe mund të shkaktojnë fryrje të fytyrës së personit. Në disa raste, tumoret do të zhvendosin dhëmbët.

Nëse gjendja është e rëndë, simptoma shtesë mund të rezultojnë. Për shembull, sindroma e nevusit të qelizave bazale mund të ndikojë në sistemin nervor. Kjo mund të shkaktojë:

• verbëri
• shurdhësi
• konfiskimet
• paaftesi intelektuale

Causesfarë shkakton sindromën e nevusit të qelizave bazale?

Sindroma e nevusit të qelizave bazale kalohet në familje përmes një modeli autosomal mbizotërues. Kjo do të thotë që ju duhet vetëm të merrni gjenin nga njëri prej prindërve tuaj për të zhvilluar sëmundjen.

Nëse një prind ka gjen, ju keni një shans 50 përqind për ta trashëguar atë dhe për të zhvilluar gjendjen.

Geni specifik i përfshirë në zhvillimin e sindromës së nevusit të qelizave bazale është gjen PTCH1, ose i patched. Ky gjen është përgjegjës për t'u siguruar që qelizat normale në trup nuk shumohen shumë shpejt.

Kur shfaqen probleme me këtë gjen, trupi nuk është në gjendje të ndalojë ndarjen dhe rritjen e qelizave. Si rezultat, trupi juaj nuk është në gjendje të parandalojë rritjen e llojeve të caktuara të kancerit.

Si diagnostikohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?

Mjeku juaj mund të diagnostikojë sindromën e nevusit të qelizave bazale. Ata do t'ju pyesin për historinë tuaj të shëndetit, duke përfshirë nëse jeni diagnostikuar me kancer, dhe nëse ka një histori të sëmundjes në familjen tuaj.

Mjeku juaj gjithashtu do të kryejë një provim fizik për të parë nëse keni ndonjë nga këto që vijojnë:

• tumoret odontogjenike keratocistike
• hidrocefalus (lëngu në tru që çon në ënjtje të kokës)
• anomalitë në brinjët ose shpinë

Për të konfirmuar diagnozën tuaj, mjeku juaj gjithashtu mund të urdhërojë teste shtesë. Këto mund të përfshijnë:

• echocardiogram
• MRI e kokës
• biopsi (nëse keni tumore)
• X-ray e kokës dhe nofullës
• testimi gjenetik

Si trajtohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?

Trajtimi i sindromës së nevusit të qelizave bazale do të varet nga simptomat tuaja. Nëse keni kancer, mjeku juaj mund të rekomandojë që të shihni një onkolog (specialist të kancerit) për trajtim.

Nëse keni gjendjen por nuk keni kancer, mjeku juaj mund t’ju ​​rekomandojë që të shihni rregullisht një dermatolog (mjek të lëkurës).

Dermatologu do të ekzaminojë lëkurën tuaj për të zbuluar kancerin e lëkurës përpara se të arrijë në një fazë kërcënuese për jetën.

Personat që zhvillojnë tumore në nofullat e tyre, do të duhet të bëjnë operacion për t’i hequr ato. Simptoma të tilla si paaftësia intelektuale mund të trajtohen përmes shërbimeve për të përmirësuar aftësitë dhe cilësinë e jetës së personit.

Shërbimet mund të përfshijnë:

• Edukim special
• Terapi fizike
• terapi profesionale
• terapinë e të folurit dhe gjuhës

Cila është perspektiva afatgjatë për dikë me këtë gjendje?

Nëse keni sindromën nevus të qelizave bazale, perspektiva juaj do të varet nga komplikimet që vijnë nga gjendja juaj. Kanceri i lëkurës, nëse kapet herët, mund të mjekohet në mënyrë efektive.

Sidoqoftë, njerëzit me faza të përparuara të këtij kanceri mund të mos kenë një këndvështrim të mirë. Komplikime të tilla si verbëria ose shurdhimi gjithashtu mund të ndikojnë në opinionin tuaj.

Nëse jeni diagnostikuar me sindromën nevus të qelizave bazale, është e rëndësishme të dini se nuk jeni vetëm dhe ka burime që mund të ofrojnë mbështetje.

A mund të parandalohet sindroma e nevusit të qelizave bazale?

Sindroma e nevusit të qelizave bazale është një gjendje gjenetike që mund të mos jetë e mundur për të parandaluar. Nëse keni këtë çrregullim ose mbani gjenin për të, mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik nëse planifikoni të keni fëmijë.

Mjekët tuaj do t'ju ndihmojnë t'ju japin informacionin që ju nevojitet për të marrë një vendim të informuar.