Testi gjenetik BCR ABL

Përmbajtje

• Çfarë është një test gjenetik BCR-ABL?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test gjenetik BCR-ABL?
• Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BCR-ABL?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik BCR-ABL?
• Referencat

Çfarë është një test gjenetik BCR-ABL?

Një test gjenetik BCR-ABL kërkon një mutacion gjenetik (ndryshim) në një kromozom specifik.

Kromozomet janë pjesët e qelizave tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet janë pjesë e ADN-së të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, siç janë lartësia dhe ngjyra e syve.

Njerëzit normalisht kanë 46 kromozome, të ndara në 23 çifte, në secilën qelizë. Njëra nga secila palë e kromozomeve vjen nga nëna juaj, dhe çifti tjetër vjen nga babai juaj.

BCR-ABL është një mutacion që formohet nga kombinimi i dy gjeneve, të njohur si BCR dhe ABL. Ndonjëherë quhet një gjen bashkimi.

• Gjeni BCR normalisht është në numrin 22 të kromozomit.
• Gjeni ABL normalisht është në kromozomin numër 9.
• Mutacioni BCR-ABL ndodh kur pjesët e gjeneve BCR dhe ABL prishen dhe ndërrojnë vendet.
• Mutacioni shfaqet në kromozomin 22, ku pjesa e kromozomit 9 është bashkuar vetë.
• Kromozomi 22 i mutuar quhet kromozom Filadelfia sepse ky është qyteti ku studiuesit e zbuluan për herë të parë.
• Gjeni BCR-ABL nuk është lloji i mutacionit që trashëgohet nga prindërit tuaj. Shtë një lloj mutacioni somatik, që do të thotë se nuk keni lindur me të. Ju e merrni atë më vonë në jetë.

Gjeni BCR-ABL shfaqet tek pacientët me lloje të caktuara të leuçemisë, një kancer në palcën e kockave dhe qelizat e bardha të gjakut. BCR-ABL gjendet në pothuajse të gjithë pacientët me një lloj leuçemie të quajtur leuçemi mieloide kronike (CML). Një emër tjetër për CML është kronik miellogjene leuçemia. Të dy emrat i referohen të njëjtës sëmundje.

Gjeni BCR-ABL gjendet gjithashtu në disa pacientë me një formë të leuçemisë limfoblastike akute (ALL) dhe rrallë në pacientët me leuçemi akute mielogjene (AML).

Ilaçe të caktuara të kancerit janë veçanërisht të efektshme në trajtimin e pacientëve me leuçemi me mutacionin e gjenit BCR-ABL. Këto ilaçe gjithashtu kanë më pak efekte anësore sesa trajtimet e tjera të kancerit. Të njëjtat ilaçe nuk janë të efektshëm në trajtimin e llojeve të ndryshme të leuçemisë ose kancereve të tjera.

Emra të tjerë: bashkimi BCR-ABL1, bashkimi BCR-ABL1, kromozomi i Filadelfias

Për çfarë përdoret?

Një test BCR-ABL përdoret më shpesh për të diagnostikuar ose përjashtuar leuçeminë mieloide kronike (CML) ose një formë specifike të leuçemisë limfoblastike akute (ALL) e quajtur ALL ALL Ph-positive. Ph-pozitiv do të thotë se u gjet një kromozom Filadelfia. Testi nuk përdoret për të diagnostikuar lloje të tjera të leuçemisë.

Testi mund të përdoret gjithashtu për të:

• Shikoni nëse trajtimi i kancerit është efektiv.
• Shikoni nëse një pacient ka zhvilluar një rezistencë ndaj trajtimit të caktuar. Kjo do të thotë që një trajtim që ka qenë efektiv nuk po funksionon më.

Pse më duhet një test gjenetik BCR-ABL?

Ju mund të keni nevojë për një test BCR-ABL nëse keni simptoma të leuçemisë kronike mieloide (CML) ose leucemisë limfoblastike akute Ph-pozitive (ALL). Kjo perfshin:

• Lodhja
• Ethe
• Humbje peshe
• Djersitje gjatë natës (djersitje e tepërt gjatë gjumit)
• Dhimbje të kyçeve ose kockave

Disa njerëz me CML ose Ph-pozitive ALL nuk kanë simptoma, ose simptoma shumë të lehta, veçanërisht në fazat e hershme të sëmundjes. Kështu që ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë këtë test nëse një numërim i plotë i gjakut ose një test tjetër gjaku tregon rezultate që nuk ishin normale. Ju gjithashtu duhet ta njoftoni ofruesin tuaj nëse keni ndonjë simptomë që ju shqetëson. CML dhe T ALL GJITHA pozitive janë më të lehta për tu trajtuar kur gjenden herët.

Ju gjithashtu mund të keni nevojë për këtë test nëse jeni duke u trajtuar për ALL, CML ose Ph-pozitive. Testi mund të ndihmojë ofruesin tuaj të shohë nëse trajtimi juaj po funksionon.

Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BCR-ABL?

Një test BCR-ABL është zakonisht një test gjaku ose një procedurë e quajtur një aspiratë e palcës së kockave dhe biopsi.

Nëse jeni duke bërë një test gjaku, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

Nëse jeni duke marrë një aspiratë të palcës së kockave dhe biopsi, procedura juaj mund të përfshijë hapat e mëposhtëm:

• Ju do të shtriheni në krah ose në stomak, në varësi të asaj kocke që do të përdoret për testim. Shumica e testeve të palcës së kockave merren nga kocka e kofshës.
• Trupi juaj do të mbulohet me leckë, në mënyrë që të tregohet vetëm zona përreth vendit të testimit.
• Vendi do të pastrohet me një antiseptik.
• Ju do të merrni një injeksion të një tretësire mpirëse. Mund të thumbojë.
• Sapo zona të jetë mpirë, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të marrë shembullin. Ju do të duhet të gënjeni shumë i qetë gjatë testeve.
  • Për një aspiratë të palcës së kockave, e cila zakonisht kryhet së pari, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të futë një gjilpërë përmes kockës dhe do të nxjerrë lëngun dhe qelizat e palcës së kockave. Ju mund të ndjeni një dhimbje të mprehtë, por të shkurtër kur futet gjilpëra.
  • Për një biopsi të palcës së kockave, siguruesi i kujdesit shëndetësor do të përdorë një mjet të veçantë që përdridhet në kockë për të marrë një mostër të indit të palcës së kockave. Ju mund të ndjeni ndonjë presion në vend gjatë marrjes së mostrës.
• Duhen rreth 10 minuta për të kryer të dy testet.
• Pas testit, ofruesi i kujdesit shëndetësor do të mbulojë faqen me një fashë.
• Planifikoni që dikush t'ju çojë në shtëpi, pasi mund t'ju jepet qetësues para testeve, gjë që mund t'ju bëjë të përgjumeni.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Zakonisht nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një test të gjakut ose palcës së kockave.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Pas një testi të palcës së kockave, mund të ndiheni të ngurtësuar ose të lënduar në vendin e injektimit. Kjo zakonisht zhduket për disa ditë. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë ose të përshkruajë një qetësues i dhimbjeve për t'ju ndihmuar.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja tregojnë se keni gjenin BCR-ABL, si dhe një sasi jonormale të qelizave të bardha të gjakut, ju me siguri do të diagnostikoheni me leuçemi mieloide kronike (CML) ose me leuçemi limfoblastike akute Ph-pozitive, (ALL).

Nëse jeni duke u trajtuar aktualisht për CML ose Ph-pozitive ALL, rezultatet tuaja mund të tregojnë:

• Sasia e BCR-ABL në gjakun ose palcën tuaj të kockave po rritet. Kjo mund të thotë që trajtimi juaj nuk po funksionon dhe / ose jeni bërë rezistent ndaj një trajtimi të caktuar.
• Sasia e BCR-ABL në gjakun ose palcën tuaj të kockave po zvogëlohet. Kjo mund të thotë që trajtimi juaj po funksionon.
• Sasia e BCR-ABL në gjakun tuaj ose palcën e kockave nuk është rritur ose zvogëluar. Kjo mund të thotë që sëmundja juaj është e qëndrueshme.

Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test gjenetik BCR-ABL?

Trajtimet për leuceminë kronike mieloide (CML) dhe Ph-pozitive, leuceminë limfoblastike akute (ALL) kanë qenë të suksesshme në pacientët me këto forma të leuçemisë. Shtë e rëndësishme të shihni rregullisht ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për t'u siguruar që trajtimet tuaja të vazhdojnë të funksionojnë. Nëse bëheni rezistent ndaj trajtimit, ofruesi juaj mund të rekomandojë lloje të tjera të terapisë së kancerit.

Referencat

1. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Çfarë Shkaqet Leuçemia Mieloide Kronike [azhurnuar 2018 Qershor 19; cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Leukemia: Mieloide kronike: CML: Hyrje; 2018 Mars [cituar 2018 1 Gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Leukemia: Mieloide kronike: CML: Mundësitë e trajtimit; 2018 Mars [cituar 2018 1 Gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. BCR-ABL1 [azhurnuar 2017 4 dhjetor; cituar 2018 1 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Leukemia [azhurnuar 2018 18 janar; cituar 2018 1 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Shoqëria e Leukemisë dhe Limfomës [Internet]. Rye Brook (NY): Shoqëria e Leukemisë dhe Limfomës; c2015. Leuçemia Mieloide Kronike [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Biopsia e palcës së kockave dhe aspirata: Pasqyrë; 2018 12 janar [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Leuçemia mielogjene kronike: Përmbledhje; 2016 26 maj [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID e testit: BADX: BCR / ABL1, Analizë cilësore, diagnostike: Klinike dhe interpretuese [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Ekzaminimi i palcës së kockave [cituar më 1 gusht 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Leuçemia Mielogjene Kronike [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Trajtimi Kronik i Leuçemisë Mielogjene (PDQ®) - Versioni i Pacientit [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Terapitë e synuara të kancerit [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori NCI i termave të kancerit: Gjeni i shkrirjes BCR-ABL [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: Proteina e bashkimit BCR-ABL [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit Njerëzor [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Anomalitë e kromozomeve; 2016 6 janar [cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.genome.gov/11508982
19. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen ABL1; 2018 Kor 31 [cituar 2018 1 Gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Besuar të Universitetit të Pensilvanisë; c2018. Gjithçka rreth leukemisë limfocitare akute të të rriturve (të gjitha) [azhurnuar 2018 22 janar; cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Besuar të Universitetit të Pensilvanisë; c2018. Gjithçka rreth leuçemisë mieloide kronike (CML) [azhurnuar 2017 11 tetor; cituar 2018 1 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.