Karakteristikat e sindromës Williams-Beuren

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Si është trajtimi

Sindroma Williams-Beuren është një sëmundje e rrallë gjenetike dhe karakteristikat e saj kryesore janë sjellja shumë miqësore, hiper-sociale dhe komunikuese e fëmijës, megjithëse paraqet probleme kardiake, koordinimi, ekuilibri, mendor dhe psikomotor.

Kjo sindromë ndikon në prodhimin e elastinës, duke ndikuar në elasticitetin e enëve të gjakut, mushkërive, zorrëve dhe lëkurës.

Fëmijët me këtë sindromë fillojnë të flasin rreth moshës 18 muajshe, por janë të lehtë për të mësuar rima dhe këngë dhe kanë, në përgjithësi, shumë ndjeshmëri muzikore dhe memorie të mirë dëgjimore. Ata zakonisht tregojnë frikë kur dëgjojnë duartrokitje, blender, aeroplan, etj., Sepse ato janë tepër të ndjeshme ndaj tingullit, një gjendje e quajtur hiperakuzis.

Karakteristikat kryesore

Në këtë sindromë, mund të ndodhin disa fshirje të gjeneve, dhe për këtë arsye karakteristikat e një individi mund të jenë shumë të ndryshme nga ato të një tjetri. Sidoqoftë, midis karakteristikave të mundshme mund të jenë të pranishme:

• Ënjtje rreth syve
• Hundë e vogël, e drejtë
• Mjekër e vogël
• Lëkurë delikate
• Iris me yje tek njerëzit me sy blu
• Gjatësi e shkurtër në lindje dhe deficit prej rreth 1 deri në 2 cm në lartësi në vit
• Floke kacurrela
• Buzë me mish
• Kënaqësi për muzikë, këndim dhe instrumente muzikorë
• Vështirësia e të ushqyerit
• Dhimbjet e zorrëve
• Çrregullime të gjumit
• Sëmundja kongjenitale e zemrës
• Hipertensioni arterial
• Infeksione të përsëritura të veshit
• Strabizmi
• Dhëmbë të vegjël shumë larg njëri-tjetrit
• Buzëqeshja e shpeshtë, lehtësia e komunikimit
• Disa paaftësi intelektuale, duke filluar nga e lehtë në të moderuar
• Deficiti i vëmendjes dhe hiperaktiviteti
• Në moshën shkollore ka vështirësi në lexim, të folur dhe matematikë,

Commonshtë e zakonshme që njerëzit me këtë sindromë të kenë probleme shëndetësore siç janë presioni i lartë i gjakut, otiti, infeksionet urinare, dështimi i veshkave, endokarditi, problemet e dhëmbëve, si dhe skolioza dhe kontraktimi i nyjeve, veçanërisht gjatë pubertetit.

Zhvillimi motorik është më i ngadaltë, kërkon kohë për të ecur dhe ata kanë vështirësi të mëdha në kryerjen e detyrave që kërkojnë koordinim motorik, të tilla si prerja e letrës, vizatimi, çiklizmi ose lidhja e këpucëve të tyre.

Kur jeni i rritur, mund të lindin sëmundje psikiatrike si depresioni, simptoma obsesive kompulsive, fobi, sulme paniku dhe stres post-traumatik.

Si bëhet diagnoza

Mjeku zbulon se fëmija ka sindromën Williams-Beuren kur vëzhgon karakteristikat e tij, duke u konfirmuar përmes një testi gjenetik, i cili është një lloj i testit të gjakut, i quajtur hibridizimi fluoreshent in situ (FISH).

Testet si ekografia e veshkave, vlerësimi i presionit të gjakut dhe kryerja e ekokardiogramit mund të jenë gjithashtu të dobishme. Përveç kësaj, nivele të larta të kalciumit në gjak, presion të lartë të gjakut, nyje të lirshme dhe një formë yjore të irisit, nëse syri është blu.

Disa veçori që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj sindromi janë se fëmija ose i rrituri nuk pëlqen të ndryshojë sipërfaqen kudo që të jetë, nuk i pëlqen rëra, as shkallët ose sipërfaqet e pabarabarta.

Si është trajtimi

Sindroma Williams-Beuren nuk ka shërim dhe kjo është arsyeja pse është e nevojshme të shoqërohesh nga një kardiolog, fizioterapist, logoped, dhe mësimi në shkollën speciale është i domosdoshëm për shkak të prapambetjes mendore që ka fëmija. Pediatri gjithashtu mund të urdhërojë teste të gjakut shpesh për të vlerësuar nivelet e kalciumit dhe vitaminës D, të cilat zakonisht janë të ngritura.