Isfarë është sindromi i syrit të maceve?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Simptomat e sindromës së syrit të maceve
• Shkaqet e sindromës së syrit të maceve
• Diagnoza e sindromës së syrit të maceve
• Trajtimi i sindromës së syrit të maceve
• Perspektiva për njerëzit me sindromën e syrit të maceve

Përmbledhje

Sindroma e syrit të maceve (CES), e njohur gjithashtu si sindromi Schmid-Fraccaro, është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që zakonisht është e dukshme që në lindje.

Ajo merr emrin e saj nga modeli dallues i syve i pranishëm në rreth gjysmën e individëve të prekur. Njerëzit me CES mund të kenë një defekt të quajtur coloboma që rezulton në një nxënës të zgjatur, i cili i ngjan syrit të një mace.

CES shkakton shumë simptoma të tjera që ndryshojnë në ashpërsi, përfshirë:

• defektet e zemrës
• etiketat e lekures
• atresia anale
• problemet e veshkave

Disa njerëz me CES do të kenë një rast shumë të butë dhe do të provojnë pak ose aspak simptoma. Të tjerët mund të kenë një rast të rëndë dhe të përjetojnë një varg simptomash.

Simptomat e sindromës së syrit të maceve

Simptomat e CES janë shumë të ndryshueshme. Njerëzit me CES mund të kenë probleme me:

• sytë
• veshët
• veshka
• zemër
• organet riprodhuese
• traktin e zorrëve

Disa njerëz mund të zhvillojnë vetëm disa tipare dhe simptoma. Për të tjerët, simptomat janë aq të buta sa sindromi kurrë nuk mund të diagnostikohet.

Karakteristikat më të zakonshme të CES përfshijnë:

• Koloboma okulare. Kjo ndodh kur një çarje në pjesën e poshtme të syrit nuk arrin të mbyllet gjatë zhvillimit të hershëm, duke rezultuar në një çarje ose hendek. Koloboma e rëndë mund të rezultojë në defekte të shikimit ose verbim.
• Preauricular etiketat e lekures ose gropa. Ky është një defekt i veshit që shkakton rritje të vogël të lëkurës (etiketat) ose depresione të vogla (gropa) para veshëve.
• Atresia anale. Kjo ndodh kur kanali anal mungon. Kirurgjia duhet ta korrigjojë atë.

Rreth dy të pestat e njerëzve me CES kanë këto tre simptoma, të referuara si "triada klasike e simptomave". Sidoqoftë, çdo rast i CES është unik.

Simptoma të tjera të CES përfshijnë:

• anomalitë e tjera të syrit, të tilla si strabismus (kalimi i syve) ose të kesh një sy jo normalisht të vogël (mikrofalmia e njëanshme)
• hapje e vogël anale e ngushtë anale (stenoza anale)
• dëmtim i butë i dëgjimit
• defektet e lindura të zemrës
• defektet e veshkave, të tilla si moszhvillimi i njërit ose të dy veshkave, mungesa e një veshkë, ose prania e një veshkë shtesë
• defektet e traktit riprodhues, të tilla si pazhvillimi i mitrës (femrat), mungesa e vaginës (femrat), ose testeve të padëshiruara (meshkujt)
• aftësi të kufizuara intelektuale, të cilat zakonisht janë të buta
• defektet skeletore, siç janë skolioza (lakimi i shpinës), shkrirja anormale e eshtrave të caktuara në kolonën kurrizore (fusione vertebrale), ose mungesa e gishtërinjve të caktuar
• hernie
• atresia biliare (kur kanalet biliare nuk arrijnë të zhvillohen ose zhvillohen në mënyrë anormale)
• çarje qiellza (mbyllja jo e plotë e çatisë së gojës)
• shtat i shkurtër
• Karakteristikat anormale të fytyrës, siç janë palosjet e qepallave poshtë pjerrësisë, sytë me gjerësi të gjerë dhe një nofull të vogël të ulët

Shkaqet e sindromës së syrit të maceve

CES është një çrregullim gjenetik që shfaqet kur ka një problem me kromozomet e një personi.

Kromozomet janë struktura që mbajnë informacionin tonë gjenetik. Ato mund të gjenden në bërthamën e qelizave tona. Njerëzit kanë 23 kromozome të çiftuara. Secili ka:

• një krah i shkurtër i etiketuar si "p"
• një krah i gjatë i etiketuar me shkronjën "q"
• një rajon ku të dy krahët lidhen, të quajtur centrumre

Normalisht, njerëzit kanë dy kopje të kromozomit 22, secila me një krah të shkurtër të quajtur 22p dhe një krah të gjatë të quajtur 22q. Njerëzit me CES kanë dy kopje shtesë të krahut të shkurtër dhe një rajon të vogël të krahut të gjatë të kromozomit 22 (22pter-22q11). Kjo shkakton zhvillim anormal gjatë fazave të embrionit dhe fetusit.

Shkaku i saktë i CES nuk dihet. Kromozomet shtesë zakonisht nuk trashëgohen nga një prind, por përkundrazi duket se lindin rastësisht kur ndodh një gabim kur qelizat riprodhuese ndahen.

Në këto raste, prindërit kanë kromozome normale. CES ndodh në vetëm 1 nga çdo 50,000 deri në 150,000 lindje të gjalla, vlerëson Organizata Kombëtare e ordersrregullimeve të rralla.

Sidoqoftë, ka disa raste të trashëguara të CES. Nëse e keni gjendjen, ekziston një rrezik i lartë që do t'ia kaloni kromozomin shtesë fëmijëve tuaj.

Diagnoza e sindromës së syrit të maceve

Një mjek mund së pari të vërejë një defekt të lindjes që mund të sugjerojë CES para se fëmija të lindë me një test ultratinguj. Një ultratinguj përdor valë të shëndosha për të prodhuar një imazh të fetusit. Mund të zbulojë defekte të caktuara karakteristike për CES.

Nëse mjeku juaj i vëzhgon këto tipare në ultratinguj, ata mund të urdhërojnë testime vijuese, siç është amniocenteza. Gjatë amniocentezës, mjeku juaj merr një mostër të lëngut amniotik për ta analizuar atë.

Mjekët mund të diagnostikojnë CES me praninë e një materiali shtesë kromozomal nga kromozomi 22q11. Testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar diagnozën. Ky test mund të përfshijë:

• Karyotyping. Ky test prodhon një imazh të kromozomeve të një personi.
• Hibridizimi fluoreshent në situ (FISH). Mund të zbulojë dhe lokalizojë një sekuencë specifike të ADN-së në një kromozom.

Pasi të konfirmohet CES, mjeku juaj ka të ngjarë të kryejë teste shtesë për të zbuluar ndonjë anomali tjetër që mund të jetë e pranishme, si defektet në zemër ose në veshka.

Këto teste mund të përfshijnë:

• Rrezet X dhe testet e tjera të imazhit
• elektrokardiografi (EKG)
• echocardiography
• ekzaminimi i syve
• testet e dëgjimit
• testet e funksionit njohës

Trajtimi i sindromës së syrit të maceve

Një plan trajtimi për CES varet nga simptomat e individit. Trajtimi mund të përfshijë një ekip të:

• Pediatër
• kirurgët
• specialistë të zemrës (kardiologë)
• specialistë gastrointestinal
• specialistë të syve
• ortopedë

Ende nuk ka kurë për CES, kështu që trajtimi drejtohet drejt secilës simptomë specifike. Kjo mund të përfshijë:

• medikamente
• operacioni për të korrigjuar atresia anale, anomalitë skeletore, defektet gjenitale, herniet dhe çështjet e tjera fizike
• Terapi fizike
• terapi profesionale
• terapi e hormonit të rritjes për njerëzit me shtat shumë të shkurtër
• arsim special për ata me aftësi të kufizuara intelektuale

Perspektiva për njerëzit me sindromën e syrit të maceve

Jetëgjatësia për njerëzit me CES ndryshon shumë. Kjo gjë varet nga ashpërsia e gjendjes, veçanërisht nëse ka probleme me zemrën ose veshkat. Trajtimi për simptoma individuale në këto raste mund të zgjasë jetën.

Disa njerëz me CES do të kenë keqformime të mëdha në fillimet e hershme, gjë që mund të çojë në një jetëgjatësi më të shkurtër. Sidoqoftë, për shumicën e njerëzve CES, jetëgjatësia zakonisht nuk zvogëlohet.

Nëse keni CES dhe planifikoni të mbeteni shtatzënë, mund të dëshironi të bisedoni me një këshilltar gjenetik rreth rrezikut të kalimit të gjendjes.