Whatfarë është sindroma e regresionit kaudal?

Përmbajtje

• Isfarë është sindroma e regresionit kaudal?
• Whatfarë e shkakton këtë gjendje dhe kush është në rrezik?
• Si diagnostikohet kjo gjendje?
• Cilat janë llojet e ndryshme të këtij sindromi?
• Si paraqitet kjo gjendje?
• Cilat mundësi trajtimi janë në dispozicion?
• Cila është pamja?

Isfarë është sindroma e regresionit kaudal?

Sindroma e regresionit kaudal është një çrregullim i rrallë kongjenital. Shtë vlerësuar se nga 1 në 2.5 në çdo 100,000 të porsalindur lindin me këtë gjendje.

Ndodh kur shpina e poshtme nuk formohet plotësisht para lindjes. Shpina e poshtme është një pjesë e gjysmës "kaudale". Kjo zonë përmban pjesët e shtyllës kurrizore dhe eshtrave që formojnë vithet, këmbët, palcën dhe disa organe të rëndësishme në trupin e poshtëm.

Kjo gjendje nganjëherë quhet ageneza sakrale sepse sakrumi, një kockë në formë trekëndëshi që lidh shtyllën kurrizore me legen, vetëm pjesërisht zhvillohet ose nuk zhvillohet fare.

Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë rreth pse mund të ndodhë kjo, cilat mundësi të trajtimit janë të disponueshme dhe çfarë të prisni në terma të shkurtër dhe të gjatë.

Whatfarë e shkakton këtë gjendje dhe kush është në rrezik?

Shkaku i saktë i sindromës së regresionit kaudal nuk është gjithmonë i qartë. Disa studime sugjerojnë që të kesh diabet ose të mos kesh mjaftueshëm acid folik në dietën tuaj gjatë shtatëzanisë mund të rrisë mundësinë e rajonit kaudal të fëmijës tuaj që të mos zhvillohet plotësisht. Incidenca e këtij sindromi është shumë më e lartë tek foshnjat e lindura tek nënat me diabet, veçanërisht nëse diabeti është i kontrolluar dobët. Por pasi që ndodh edhe tek foshnjat, nënat e të cilave nuk kanë diabet, mund të përfshihen faktorë të tjerë gjenetikë dhe mjedisorë.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Shenjat e para të sindromës së regresionit kaudal zakonisht shfaqen midis javës tuaj të katërt dhe të shtatë të shtatzënisë. Në shumicën e rasteve, gjendja mund të diagnostikohet deri në fund të tremujorit të parë.

Nëse keni diabet - ose nëse keni zhvilluar diabet gestacional gjatë shtatëzanisë - mjeku juaj mund të kryejë ultratinguj posaçërisht për të kërkuar shenja të kësaj gjendje. Përndryshe, testet rutinë me ultratinguj do të kërkojnë ndonjë anomali të fetusit.

Nëse mjeku juaj dyshon në sindromën e regresionit kaudal, ata mund të kryejnë një MRI pas 22 javësh të shtatëzanisë. Kjo do t'i lejojë ata të shohin imazhe edhe më të hollësishme të trupit të poshtëm të fëmijës tuaj. Një MRI mund të përdoret gjithashtu pasi fëmija juaj të lindë për të konfirmuar diagnozën.

Cilat janë llojet e ndryshme të këtij sindromi?

Pasi të bëhet një diagnozë, mjeku juaj do të përdorë ultratinguj ose testin MRI për të përcaktuar se sa e rëndë është gjendja.

Ata do të vazhdojnë të diagnostikojnë një nga llojet e mëposhtme:

• Tipi I: Vetëm njëra anë e sakramentit ka anomali ose nuk është zhvilluar. Zakonisht përmendet si e pjesshme ose e njëanshme.
• Lloji II: Të dy palët e sakramentit kanë anomali ose nuk janë zhvilluar. Kjo përmendet si uniforme, ose bilaterale.
• Lloji III: Sakrumi nuk është zhvilluar fare, dhe disa prej rruazave të poshtme pak mbi sakrumin në pjesën e poshtme të shpinës janë shkrirë së bashku.
• Lloji IV: Indet e këmbëve janë shkrirë plotësisht së bashku.
• Lloji V: Një grup indesh këmbësh mungon.

Llojet I dhe II raportohen më së shpeshti. Ato zakonisht përfshijnë kocka të humbura rreth sakramentit. Llojet III dhe IV janë më të rënda dhe mund të përfshijnë anomali në tru dhe funksione të tjera trupore.

Në raste të rralla, fëmija juaj mund të diagnostikohet me sindromën e regresionit kaudal të Tipit V. Kjo do të thotë që fëmija juaj ka rritur vetëm një grup kockash tibia dhe femuri, dy nga kockat kryesore që përbëjnë këmbën tuaj. Tipi V nganjëherë quhet sirenomelia, ose "sindromi sirenë", për shkak të pranisë së vetëm një këmbë.

Si paraqitet kjo gjendje?

Simptomat e fëmijës tuaj do të varen nga lloji i sindromës së regresionit kaudal që është diagnostikuar.

Rastet e butë mund të mos shkaktojnë ndonjë ndryshim të dukshëm në pamjen e fëmijës tuaj. Por në raste të rënda, fëmija juaj mund të ketë dallime të dukshme në zonën e këmbës dhe hip. Për shembull, këmbët e tyre mund të jenë të përkulura përgjithmonë në një qëndrim «si bretkocë».

Karakteristikat e tjera të dukshme mund të përfshijnë:

• lakimi i kurrizit (skolioza)
• mollaqe të sheshta që janë dukshëm të zbehta
• këmbët të përkulura lart në një kënd të mprehtë (calcaneovalgus)
• këmbë e shtrembër
• anus i papërsosur
• hapja e penisit në pjesën e poshtme në vend të majës (hypospadias)
• testikujt që nuk zbriten
• duke mos pasur organe gjenitale (agjeneza gjenitale)

Fëmija juaj mund të ketë gjithashtu ndërlikime të brendshme të mëposhtme:

• veshkat e zhvilluara anomalisht të zhvilluara ose të humbura (agjeneza renale)
• veshkat që janë rritur së bashku (veshka patkua)
• dëmtim nervor në fshikëz (fshikëzën neurogjenike)
• fshikëza që ulet jashtë barkut (ekstrofia e fshikëzës)
• keqformon zorrë të madhe ose zorrë të madhe që ulet në mënyrë anormale në zorrë
• zorrë që shtyn nëpër zona të dobëta të ijët tuaj (hernie inguinale)
• vagina dhe rektumi që janë të lidhura

Këto karakteristika mund të çojnë në simptoma të tilla si:

• mungesë ndjenjash në këmbë
• kapsllëk
• mosmbajtje urinare
• mosmbajtje fekale

Cilat mundësi trajtimi janë në dispozicion?

Trajtimi varet nga sa të rënda janë simptomat e fëmijës tuaj.

Në disa raste, ju fëmijë mund t'ju duhet vetëm këpucë speciale, sytjena në këmbë ose paterica për t'i ndihmuar ata të ecin dhe të lëvizin rrotull. Terapia fizike gjithashtu mund të ndihmojë fëmijën tuaj të ndërtojë forcë në trupin e tyre të poshtëm dhe të fitojë kontrollin e lëvizjeve të tyre.

Nëse këmbët e fëmijës tuaj nuk u zhvilluan, ata mund të jenë në gjendje të ecin duke përdorur këmbë artificiale ose protetike.

Nëse fëmija juaj ka probleme të kontrollojë fshikëzën e tyre, mund të ketë nevojë për një kateter për të kulluar urinën e tyre. Nëse fëmija juaj ka një anus të parëndësishëm, ata mund të kenë nevojë për kirurgji për të hapur një vrimë në zorrën e tyre dhe të kalojnë jashtëqitje jashtë trupit të tyre në një thes.

Kirurgjia gjithashtu mund të bëhet për të trajtuar simptoma të caktuara, siç janë ekstrofia e fshikëzës dhe hernia inguinale. Kirurgjia e kryer për të trajtuar këto simptoma zakonisht i zgjidh plotësisht ato.

Cila është pamja?

Pikëpamja e fëmijës tuaj do të varet nga ashpërsia e simptomave të tyre. Mjeku juaj është burimi juaj më i mirë për informacion në lidhje me diagnozën individuale të fëmijës tuaj dhe çdo ndërlikim të parashikuar.

Në raste të buta, fëmija juaj mund të vazhdojë të jetojë një jetë aktive dhe të shëndetshme. Me kalimin e kohës, ata mund të jenë në gjendje të përdorin këpucë, parantezë ose protetikë të veçantë për të mbështetur peshën e tyre trupore dhe t'i ndihmojnë ata të lëvizin.

Në raste të rënda, komplikimet në zemër, sistemin tretës ose sistemin renal mund të ndikojnë në jetëgjatësinë e fëmijës tuaj. Mjeku juaj mund t'ju ofrojë më shumë informacione se çfarë të prisni pas lindjes dhe të diskutoni mbi opsionet tuaja duke ecur përpara.