Çfarë është cistinoza dhe simptomat kryesore

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Cistinoza e veshkave
• Cistinoza në sy
• Çfarë e shkakton cistinozën
• Si bëhet trajtimi

Cystinosis është një sëmundje e lindur në të cilën trupi grumbullon cistinë të tepërt, një aminoacid që, kur është e tepërt brenda qelizave, prodhon kristale që parandalojnë qelizat të funksionojnë si duhet dhe, për këtë arsye, kjo sëmundje mund të ndikojë në organe të ndryshme të trupit, e ndare ne 3 tipe kryesore:

• Cistinoza nefropatike: prek kryesisht veshkat dhe shfaqet tek foshnja, por mund të evoluojë në pjesë të tjera të trupit siç janë sytë;
• Cistinoza e ndërmjetme: është e ngjashme me cistinozën nefropatike por fillon të zhvillohet në adoleshencë;
• Cistinoza okulare: është lloji më pak serioz që arrin vetëm në sy.

Kjo është një sëmundje gjenetike që mund të zbulohet në një test të urinës dhe gjakut si foshnjë, rreth moshës 6 muajshe. Prindërit dhe pediatrit mund të dyshojnë për sëmundjen nëse foshnja është gjithmonë e etur, urinon dhe vjell shumë dhe nuk shton në peshë siç duhet, me sindromën Fanconi të dyshuar.

Simptomat kryesore

Simptomat e cistinozës ndryshojnë në varësi të organit të prekur dhe mund të përfshijnë:

Cistinoza e veshkave

• Etje e shtuar;
• Rritja e dëshirës për të shurrë;
• Lodhje e lehtë;
• Rritja e presionit të gjakut.

Cistinoza në sy

• Dhimbje në sy;
• Ndjeshmëria ndaj dritës;
• Vështirësi për të parë, e cila mund të zhvillohet në verbëri.

Përveç kësaj, mund të ketë edhe shenja të tjera si vështirësi në gëlltitje, vonesë në zhvillim, të vjella të shpeshta, kapsllëk ose komplikime të tilla si diabeti dhe ndryshimet në funksionin e tiroides, për shembull.

Çfarë e shkakton cistinozën

Cistinoza është një sëmundje e shkaktuar nga një mutacion në gjenin CTNS, i cili është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​të njohur si cistinosinë. Kjo proteinë zakonisht heq cistinën nga brenda qelizave, duke mos lejuar që ajo të mblidhet brenda.

Kur ndodh kjo grumbullim, qelizat e shëndetshme dëmtohen dhe nuk funksionojnë normalisht, duke dëmtuar tërë organin me kalimin e kohës.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi zakonisht bëhet që nga momenti i diagnostikimit të sëmundjes, duke filluar me përdorimin e ilaçeve, të tilla si cisteamina, të cilat ndihmojnë trupin të eleminojë një pjesë të tepërt të cistinës. Sidoqoftë, nuk është e mundur të parandalohet plotësisht përparimi i sëmundjes dhe, për këtë arsye, shpesh është e nevojshme të bëhet një transplant i veshkave, kur sëmundja tashmë ka prekur organin në një mënyrë shumë serioze.

Sidoqoftë, kur sëmundja është e pranishme në organe të tjera, transplantimi nuk e kuron sëmundjen dhe, për këtë arsye, mund të jetë e nevojshme të vazhdoni të përdorni ilaçet.

Përveç kësaj, disa simptoma dhe ndërlikime kanë nevojë për trajtim specifik, siç janë diabeti ose çrregullimet e tiroides, në mënyrë që të përmirësojnë cilësinë e jetës së fëmijëve.