Si të trajtojmë lipodistrofinë e përgjithësuar kongjenitale

Përmbajtje

• Simptomat e lipodistrofisë kongjenitale të përgjithësuar
• Diagnostifikimi i lipodistrofisë kongjenitale të gjeneralizuar

Trajtimi për lipodistrofinë kongjenitale të përgjithësuar, e cila është një sëmundje gjenetike që nuk lejon akumulimin e yndyrës nën lëkurë që çon në akumulimin e tij në organe ose muskuj, synon të zvogëlojë simptomat dhe, për këtë arsye, ndryshon në secilin rast. Sidoqoftë, shumicën e kohës bëhet me:

• Dieta me karbohidrate, të tilla si buka, orizi ose patatet: ndihmon në ruajtjen e niveleve të energjisë në trup që zvogëlohen për shkak të mungesës së yndyrës, duke lejuar rritje dhe zhvillim normal;
• Ushqime me pak yndyrë: ndihmon për të parandaluar akumulimin e dhjamit në muskuj dhe organe të tilla si mëlçia ose pankreasi. Ja çfarë duhet të shmangni: Ushqime me shumë yndyrë.
• Terapia zëvendësuese e leptinës: barnat, të tilla si Myalept, përdoren për të zëvendësuar hormonin e prodhuar nga qelizat dhjamore, duke ndihmuar në parandalimin e shfaqjes së diabetit ose niveleve të larta të triglicerideve.

Përveç kësaj, trajtimi mund të përfshijë gjithashtu përdorimin e ilaçeve për diabetin ose problemet e mëlçisë, nëse këto ndërlikime janë zhvilluar tashmë.

Në rastet më të rënda, në të cilat lipodistrofia e lindur e gjeneralizuar shkakton dëmtime komplekse të mëlçisë ose shkakton ndryshime në fytyrë, operacioni mund të përdoret për të korrigjuar estetikën e fytyrës, për të hequr lezionet e mëlçisë ose, në raste më të përparuara, për të bërë një transplantim mëlçisë

Simptomat e lipodistrofisë kongjenitale të përgjithësuar

Simptomat e lipodistrofisë kongjenitale të përgjithësuar, e njohur gjithashtu si Sindroma Berardinelli-seip, zakonisht shfaqen gjatë fëmijërisë dhe karakterizohen nga mungesa e yndyrës trupore që jep një pamje shumë muskulore me venat e dala. Përveç kësaj, fëmija mund të tregojë gjithashtu rritje shumë të shpejtë, duke çuar në zhvillimin e duarve, këmbëve ose nofullave shumë të mëdha për moshën e tyre.

Me kalimin e viteve, nëse lipodistrofia kongjenitale nuk trajtohet në mënyrë adekuate, kjo mund të shkaktojë akumulimin e yndyrës në muskuj ose organe, duke çuar në pasoja të tilla si:

• Muskuj shumë të mëdhenj dhe të zhvilluar;
• Dëmtim i rëndë i mëlçisë;
• Diabeti tip 2;
• Trashje e muskulit të zemrës;
• Nivele të larta të triglicerideve në gjak;
• Madhësia e rritur e shpretkës.

Përveç këtyre ndërlikimeve, lipodistrofia e përgjithshme e kongjenitale mund të shkaktojë gjithashtu zhvillimin e acanthosis nigricans, një problem i lëkurës që çon në zhvillimin e njollave të errëta, të trasha në lëkurë, veçanërisht në zonën e qafës, sqetullës dhe ijeve. Mësoni më shumë në: Si të trajtojmë akantosis nigricans.

Diagnostifikimi i lipodistrofisë kongjenitale të gjeneralizuar

Diagnostifikimi i lipodistrofisë kongjenitale të përgjithësuar zakonisht bëhet nga një mjek i përgjithshëm ose endokrinolog, duke vëzhguar simptomat ose vlerësuar historinë e pacientit, veçanërisht nëse pacienti është shumë i dobët, por ka probleme të tilla si diabeti, trigliceridet e ngritura, dëmtimi i mëlçisë ose akantoza nigricans, për shembull.

Për më tepër, mjeku mund të urdhërojë gjithashtu disa teste diagnostikuese të tilla si teste gjaku ose MRI, për të vlerësuar nivelet e lipideve të gjakut ose shkatërrimin e qelizave yndyrore në trup, për shembull. Në raste më të rralla, një test gjenetik mund të bëhet gjithashtu për të identifikuar nëse ekziston një mutacion në gjenet specifike që shkaktojnë lipodistrofi kongjenitale të përgjithësuar.

Nëse konfirmohet diagnoza e lipodistrofisë kongjenitale të përgjithësuar, këshillimi gjenetik duhet të jepet para se të mbetet shtatzënë, për shembull, pasi ekziston rreziku i kalimit të sëmundjes tek fëmijët.