Sferocitoza e trashëguar

Përmbajtje

• Isfarë është sferocitoza trashëgimore?
• simptomat
• anemi
• verdhëz
• gurëve të tëmthit
• Simptomat te fëmijët
• shkak
• Si është diagnostikuar
• komplikimet
• gurëve të tëmthit
• Shpretkë e zgjeruar
• Mundësitë e trajtimit
• Pikëpamje afatgjatë

Isfarë është sferocitoza trashëgimore?

Sferocitoza e trashëguar (HS) është një çrregullim i sipërfaqes, i quajtur membrana, e qelizave tuaja të kuqe të gjakut. Ajo bën që qelizat e kuqe të gjakut të jenë në formë sferash, në vend të disqeve të rrafshuara që lakohen nga brenda. Qelizat sferike janë më pak fleksibël se qelizat e kuqe normale të gjakut.

Në një trup të shëndetshëm, shpretka fillon përgjigjen e sistemit imunitar ndaj infeksioneve. Shpretka filtron bakteret dhe qelizat e dëmtuara jashtë rrjedhës së gjakut. Sidoqoftë, sferocitoza e bën të vështirë që qelizat e kuqe të gjakut të kalojnë nëpër shpretkë tuaj për shkak të formës dhe ngurtësisë së qelizave.

Forma e parregullt e qelizave të kuqe të gjakut mund të bëjë që shpretkë t’i shembë më shpejt. Ky proces i ndarjes quhet anemi hemolitike. Një qelizë e kuqe normale e gjakut mund të jetojë deri në 120 ditë, por qeliza e kuqe e gjakut me sferocitozë trashëgimore mund të jetojë për aq pak sa 10 deri në 30 ditë.

simptomat

Sferocitoza e trashëguar mund të shkojë nga e butë në e rëndë. Simptomat ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Shumica e individëve me HS kanë sëmundje të moderuar. Njerëzit me HS të butë mund të mos jenë të vetëdijshëm se kanë sëmundje.

anemi

Sferocitoza bën që qelizat e kuqe të gjakut të prishen më shpejt sesa bëjnë qelizat e shëndetshme, gjë që mund të çojë në anemi. Nëse sferocitoza shkakton anemi, mund të shfaqeni më keq se normalja. Simptoma të tjera të zakonshme të anemisë nga sferocitoza trashëgimore mund të përfshijnë:

• lodhje
• gulçim
• nervozizëm
• marramendje ose rrufe në dritë
• rritje e rrahjeve të zemrës
• dhimbje koke
• palpitacione të zemrës
• verdhëz

verdhëz

Kur një qelizë gjaku prishet, bilirubina e pigmentit lëshohet. Nëse qelizat tuaja të kuqe të gjakut prishen shumë shpejt, ajo çon në shumë bilirubinë në rrjedhën tuaj të gjakut. Një tepricë e bilirubinës mund të shkaktojë verdhëz. Verdhëza bën që lëkura të kthehet në të verdhë ose bronzi. Të bardhët e syve gjithashtu mund të kthehen në të verdhë.

gurëve të tëmthit

Bilirubina e tepërt mund të shkaktojë edhe gurët në tëmth, të cilat mund të zhvillohen në fshikëzën e tëmthit tuaj, kur shumë bilirubinë futet në biliare. Ju mund të mos keni simptoma të gurëve të tëmthit derisa ato të shkaktojnë bllokim. Simptomat mund të përfshijnë:

• dhimbje e papritur në barkun tuaj të sipërm të djathtë ose nën gjoksin tuaj
• dhimbje e papritur në shpatullën tuaj të djathtë
• ulur oreksin
• të përzier
• të vjella
• ethe
• verdhëz

Simptomat te fëmijët

Foshnjat mund të tregojnë shenja paksa të ndryshme të sferocitozës. Verdhëza është simptoma më e zakonshme tek të sapolindurit, sesa anemia, veçanërisht në javën e parë të jetës. Thirrni pediatrin e fëmijës tuaj nëse vëreni që foshnja juaj:

• ka zverdhje të syve ose lëkurës
• është i shqetësuar ose i irrituar
• ka vështirësi për tu ushqyer
• fle shume
• prodhon më pak se gjashtë pelena të lagura në ditë

Fillimi i pubertetit mund të vonohet në disa fëmijë që kanë HS. Në përgjithësi, gjetjet më të zakonshme në sferocitozën trashëgimore janë anemia, verdhëza dhe shpretka e zmadhuar.

shkak

Sferocitoza e trashëguar shkaktohet nga një defekt gjenetik. Nëse keni një histori familjare të këtij çrregullimi, shanset tuaja për ta zhvilluar atë janë më të larta se dikush që jo. Njerëzit e çdo race mund të kenë sferocitozë trashëgimore, por është më e zakonshme tek njerëzit me origjinë të Evropës Veriore.

Si është diagnostikuar

HS diagnostikohet më shpesh në fëmijëri ose moshë të rritur. Në rreth 3 nga 4 raste, ekziston një histori familjare e gjendjes. Mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat që keni. Ata do të duan gjithashtu të dinë në lidhje me historinë tuaj familjare dhe mjekësore.

Mjeku juaj do të kryejë një provim fizik. Ata do të kontrollojnë një shpretkë të zmadhuar, e cila zakonisht bëhet duke palpuar rajone të ndryshme të barkut tuaj.

Ka të ngjarë që mjeku juaj gjithashtu të tërheq gjakun tuaj për analiza. Një test i plotë i numërimit të gjakut do të kontrollojë të gjitha nivelet e qelizave tuaja të gjakut dhe madhësinë e qelizave tuaja të kuqe të gjakut. Lloje të tjera të testeve të gjakut gjithashtu mund të jenë të dobishme. Për shembull, shikimi i gjakut tuaj nën mikroskop lejon mjekun të shohë formën e qelizave tuaja, të cilat mund t'i ndihmojnë ata të përcaktojnë nëse keni sëmundje.

Mjeku juaj gjithashtu mund të urdhërojë teste që kontrollojnë nivelin e bilirubinës.

komplikimet

gurëve të tëmthit

Gurët në tëmth janë të zakonshëm në sferocitozën trashëgimore. Disa hulumtime kanë treguar që deri në gjysmën e njerëzve me HS do të zhvillojnë gurë në tëmth deri në kohën kur janë midis 10 dhe 30 vjeç. Gurët e tëmthit janë depozita të forta, me guralecë, që formojnë brenda fshikëzës së tëmthit tuaj. Ato variojnë shumë në madhësi dhe numër. Kur pengojnë sistemin kanal të fshikëzës së tëmthit, ato mund të shkaktojnë dhimbje të forta barku, verdhëza, të përzier dhe të vjella.

Rekomandohet që njerëzit me gurë në tëmthit të fshijnë fshikëzën e tëmthit në mënyrë kirurgjike.

Shpretkë e zgjeruar

Një shpretkë e zmadhuar është gjithashtu e zakonshme në HS. Një splenectomy, ose procedurë për të hequr shpretkën, mund të zgjidhë simptomat e HS, por mund të çojë në komplikime të tjera.

Shpretka luan një rol të rëndësishëm në sistemin imunitar, kështu që heqja e tij mund të çojë në rritjen e rrezikut të infeksioneve të caktuara. Për të ndihmuar në uljen e këtij rreziku, mjeku juaj ka të ngjarë t'ju japë imunizime të caktuara (përfshirë vaksinat Hib, pneumokok dhe meningokok) para se të hiqni shpretkën tuaj.

Disa hulumtime kanë shikuar heqjen e vetëm një pjese të shpretkës për të ulur rrezikun e infeksioneve. Kjo mund të jetë veçanërisht e dobishme tek fëmijët.

Pasi të keni hequr shpretkën, mjeku juaj do t'ju japë një recetë për antibiotikë parandalues ​​që merrni me gojë çdo ditë. Antibiotikët mund të ndihmojnë në uljen e mëtejshme të rrezikut tuaj për infeksione.

Mundësitë e trajtimit

Nuk ka kurë për HS, por mund të mjekohet. Ashpërsia e simptomave tuaja do të përcaktojë se cilën kurs të trajtimit ju merrni. Opsionet përfshijnë:

Kirurgjisë: Në sëmundje të moderuar ose të rëndë, heqja e shpretkës mund të parandalojë komplikimet e zakonshme që vijnë nga sferocitoza trashëgimore. Qelizat tuaja të kuqe të gjakut do të kenë ende formën e tyre sferike, por ato do të jetojnë më gjatë. Heqja e shpretkës gjithashtu mund të parandalojë gurët e tëmthit.

Jo të gjithë me këtë gjendje duhet ta heqin shpretkën e tyre. Disa raste të buta mund të trajtohen pa operacion. Mjeku juaj mund të mendojë se masa më pak invazive janë më të përshtatshme për ju. Për shembull, kirurgjia nuk rekomandohet për fëmijët që janë më të vegjël se 5 vjeç.

Vitaminat: Acidi folik, një vitaminë B, zakonisht rekomandohet për të gjithë me HS. Kjo ju ndihmon të bëni qelizat e reja të kuqe të gjakut. Një dozë ditore e acidit folik oral është opsioni kryesor i trajtimit për fëmijët e vegjël dhe njerëzit me raste të butë të HS.

transfuzioni: Ju mund të keni nevojë për transfuzione të qelizave të kuqe të gjakut nëse keni anemi të rëndë.

Terapia e lehtë: Mjeku mund të përdorë terapi të lehtë, të quajtur edhe fototerapi, për verdhëza të rëndë te foshnjat.

vaksinimi: Marrja e vaksinave rutinore dhe të rekomanduara janë gjithashtu të rëndësishme për të parandaluar komplikimet nga infeksionet. Infeksionet mund të shkaktojnë shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut tek njerëzit me HS.

Pikëpamje afatgjatë

Mjeku juaj do të hartojë një plan trajtimi për ju bazuar në ashpërsinë e sëmundjes tuaj. Nëse e keni hequr shpretkën tuaj, do të jeni më të ndjeshëm ndaj infeksioneve. Do të keni nevojë për antibiotikë parandalues ​​gjatë gjithë jetës pas operacionit.

Nëse keni HS të butë, duhet të merrni shtesat tuaja sipas udhëzimeve. Ju gjithashtu duhet të kontrolloni rregullisht me mjekun tuaj për të siguruar që gjendja të menaxhohet mirë.