Sëmundjet e indit lidhës, nga Gjenetikja te Autoimune

Përmbajtje

• Llojet e sëmundjes së indit lidhës
• Sëmundjet e indit lidhës për shkak të defekteve të një gjenit
• Sëmundjet e indeve lidhëse të karakterizuara nga pezmatimi i indeve
• Shkaqet dhe simptomat e sëmundjes gjenetike të indit lidhës
• Sindroma Ehlers-Danlos
• Bullosa e epidermolizës
• Sindroma Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Shkaqet dhe simptomat e sëmundjes autoimune të indit lidhor
• Polimioziti dhe dermatomioziti
• Artrit rheumatoid
• Skleroderma
• Sindroma e Sjogren
• Lupus eritematoz sistemik (SLE ose lupus)
• Vaskuliti
• Trajtimi
• Komplikimet
• Pikëpamje

Përmbledhje

Sëmundjet e indit lidhës përfshijnë një numër të madh të çrregullimeve të ndryshme që mund të prekin lëkurën, dhjamin, muskujt, nyjet, tendinat, ligamentet, kockat, kërcet, madje edhe syrin, gjakun dhe enët e gjakut. Indi lidhës mban qelizat e trupit tonë së bashku. Kjo lejon shtrirjen e indeve të ndjekur nga një kthim në tensionin e tij origjinal (si një shirit gome). Madeshtë i përbërë nga proteina, të tilla si kolagjeni dhe elastina. Elementet e gjakut, të tilla si qelizat e bardha të gjakut dhe qelizat e mastit, përfshihen gjithashtu në përbërjen e tij.

Llojet e sëmundjes së indit lidhës

Ekzistojnë disa lloje të sëmundjes së indit lidhës. Usefulshtë e dobishme të mendosh për dy kategori kryesore. Kategoria e parë përfshin ato që janë të trashëguara, zakonisht për shkak të një defekti të një gjenit të vetëm të quajtur mutacion. Kategoria e dytë përfshin ato ku indi lidhor është shënjestra e antitrupave të drejtuar kundër tij. Kjo gjendje shkakton skuqje, ënjtje dhe dhimbje (i njohur gjithashtu si inflamacion).

Sëmundjet e indit lidhës për shkak të defekteve të një gjenit

Sëmundjet e indit lidhës për shkak të defekteve të një gjenit të vetëm shkaktojnë një problem në strukturën dhe forcën e indit lidhës. Shembuj të këtyre kushteve përfshijnë:

• Sindroma Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermoliza bullosa (EB)
• Sindroma Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Sëmundjet e indeve lidhëse të karakterizuara nga pezmatimi i indeve

Sëmundjet e indeve lidhëse të karakterizuara nga pezmatimi i indeve shkaktohen nga antitrupa (të quajtur autoantitrupa) që trupi bën gabimisht kundër indeve të veta. Këto gjendje quhen sëmundje autoimune. Të përfshira në këtë kategori janë kushtet e mëposhtme, të cilat shpesh trajtohen nga një specialist mjekësor i quajtur reumatolog:

• Polimioziti
• Dermatomyositis
• Artriti reumatoid (RA)
• Skleroderma
• Sindroma e Sjogren
• Eritematoza sistemike e lupusit
• Vaskuliti

Njerëzit me sëmundje të indit lidhës mund të kenë simptoma të më shumë se një sëmundje autoimune. Në këto raste, mjekët shpesh i referohen diagnozës si sëmundje e përzier e indit lidhor.

Shkaqet dhe simptomat e sëmundjes gjenetike të indit lidhës

Shkaqet dhe simptomat e sëmundjes së indit lidhor të shkaktuar nga defekte të një gjenit të vetëm ndryshojnë si rezultat i asaj proteine ​​që prodhohet anormalisht nga ai gjen i dëmtuar.

Sindroma Ehlers-Danlos

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) shkaktohet nga një problem i formimit të kolagjenit. EDS është në të vërtetë një grup me mbi 10 çrregullime, të gjitha karakterizohen nga lëkura që shtrihet, rritje anormale e indeve të mbresë dhe nyje tepër fleksibël. Në varësi të llojit të veçantë të EDS, njerëzit mund të kenë gjithashtu enë të dobëta të gjakut, një shtyllë kurrizore të lakuar, gjakderdhje nga mishrat ose probleme me valvulat e zemrës, mushkëritë ose tretjen. Simptomat variojnë nga të lehta deri te ato jashtëzakonisht të rënda.

Bullosa e epidermolizës

Ndodhin më shumë se një lloj i bullosës së epidermolizës (EB). Proteinat e indit lidhës si keratin, laminina dhe kolagjeni mund të jenë anormale. EB karakterizohet nga një lëkurë jashtëzakonisht e brishtë. Lëkura e njerëzve me EB shpesh blisters ose lot në madje edhe goditje të vogël, ose ndonjëherë edhe vetëm nga rrobat fërkim kundër saj. Disa lloje të EB ndikojnë në traktin respirator, traktin tretës, fshikëzën ose muskujt.

Sindroma Marfan

Sindroma Marfan shkaktohet nga një defekt në fibrilinën e indit lidhës. Ndikon në ligamentet, kockat, sytë, enët e gjakut dhe zemrën. Njerëzit me sindromën Marfan shpesh janë jashtëzakonisht të gjatë dhe të hollë, kanë kocka shumë të gjata dhe gishtërinjë të duarve dhe këmbëve. Abraham Lincoln mund ta ketë pasur atë. Ndonjëherë njerëzit me sindromën Marfan kanë një segment të zgjeruar të aortës së tyre (aneurizma e aortës) e cila mund të çojë në shpërthim fatal (këputje).

Osteogenesis imperfecta

Njerëzit me probleme të ndryshme të gjeneve të vetme të vendosura nën këtë titull të gjithë kanë anomali të kolagjenit së bashku me masë muskulore zakonisht të ulët, kocka të brishtë dhe ligamente dhe nyje të relaksuara. Simptoma të tjera të osteogjenezës së papërsosur varen nga lloji specifik i osteogjenezës së papërsosur. Këto mund të përfshijnë lëkurë të hollë, një shtyllë kurrizore të lakuar, humbje të dëgjimit, probleme me frymëmarrjen, dhëmbë që prishen lehtë dhe një nuancë gri kaltërosh në të bardhët e syve.

Shkaqet dhe simptomat e sëmundjes autoimune të indit lidhor

Sëmundjet e indit lidhës për shkak të një gjendje autoimune janë më të zakonshme tek njerëzit që kanë një kombinim të gjeneve që rrisin mundësinë që ata të vijnë me sëmundjen (zakonisht si të rritur). Ato ndodhin gjithashtu më shpesh tek gratë sesa tek burrat.

Polimioziti dhe dermatomioziti

Këto dy sëmundje janë të lidhura. Polymyositis shkakton inflamacion të muskujve. Dermatomyositis shkakton inflamacion të lëkurës. Simptomat e të dy sëmundjeve janë të ngjashme dhe mund të përfshijnë lodhje, dobësi muskulore, gulçim, vështirësi në gëlltitje, humbje peshe dhe ethe. Kanceri mund të jetë një gjendje shoqëruese në disa prej këtyre pacientëve.

Artrit rheumatoid

Në artritin reumatoid (RA), sistemi imunitar sulmon membranën e hollë që rreshton nyjet. Kjo shkakton ngurtësi, dhimbje, ngrohtësi, ënjtje dhe inflamacion në të gjithë trupin. Simptoma të tjera mund të përfshijnë anemi, lodhje, humbje të oreksit dhe ethe. RA mund të dëmtojë përgjithmonë nyjet dhe të çojë në deformim. Ka forma të fëmijërisë për të rritur dhe më pak të zakonshme të kësaj gjendjeje.

Skleroderma

Skleroderma shkakton lëkurë të ngushtë dhe të trashë, grumbullim të indeve mbresë dhe dëmtime të organeve. Llojet e kësaj gjendjeje ndahen në dy grupe: sklerodermia e lokalizuar ose sistemike. Në raste të lokalizuara, gjendja kufizohet në lëkurë. Rastet sistemike përfshijnë gjithashtu organet kryesore dhe enët e gjakut.

Sindroma e Sjogren

Simptomat kryesore të sindromës së Sjogren janë tharja e gojës dhe syve. Njerëzit me këtë gjendje mund të përjetojnë gjithashtu lodhje ekstreme dhe dhimbje në nyje. Gjendja rrit rrezikun e limfomës dhe mund të prekë mushkëritë, veshkat, enët e gjakut, sistemin tretës dhe sistemin nervor.

Lupus eritematoz sistemik (SLE ose lupus)

Lupusi shkakton inflamacion të lëkurës, nyjeve dhe organeve. Simptoma të tjera mund të përfshijnë një skuqje të faqeve dhe hundës, ulçera të gojës, ndjeshmëri ndaj rrezeve të diellit, lëng në zemër dhe mushkëri, humbje e flokëve, probleme me veshkat, anemi, probleme me kujtesën dhe sëmundje mendore.

Vaskuliti

Vaskuliti është një grup tjetër i kushteve që prekin enët e gjakut në çdo zonë të trupit. Simptomat e zakonshme përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, dhimbje, ethe dhe lodhje.Goditja në tru mund të ndodhë nëse enët e gjakut të trurit bëhen të përflakur.

Trajtimi

Aktualisht nuk ka shërim për asnjë nga sëmundjet e indit lidhës. Përparimet në terapitë gjenetike, ku gjenet e caktuara problematike heshtin, premtojnë për sëmundjet me gjen të vetëm të indit lidhës.

Për sëmundjet autoimune të indit lidhës, trajtimi synon të ndihmojë në uljen e simptomave. Terapitë më të reja për gjendje të tilla si psoriaza dhe artriti mund të shtypin çrregullimin imunitar që shkakton inflamacionin.

Medikamentet e përdorura zakonisht në trajtimin e sëmundjeve autoimune të indit lidhës janë:

• Kortikosteroidet. Këto ilaçe ndihmojnë në parandalimin e sistemit imunitar nga sulmet ndaj qelizave tuaja dhe parandalojnë inflamacionin.
• Imunomodulatorët. Këto ilaçe përfitojnë nga sistemi imunitar.
• Droga antimalarike. Antimalarikët mund të ndihmojnë kur simptomat janë të lehta, ato gjithashtu mund të parandalojnë flakërimet.
• Bllokues të kanaleve të kalciumit. Këto ilaçe ndihmojnë në relaksimin e muskujve në muret e enëve të gjakut.
• Metotreksat. Ky ilaç ndihmon në kontrollin e simptomave të artritit reumatoid.
• Medikamente të hipertensionit pulmonar. Këto ilaçe hapin enët e gjakut në mushkëri të prekura nga inflamacioni autoimun, duke lejuar që gjaku të rrjedhë më lehtë.

Kirurgjikisht, një operacion në një aneurizëm të aortës për një pacient me sindromat Ehlers Danlos ose Marfan mund të jetë shpëtuese. Këto operacione janë veçanërisht të suksesshme nëse kryhen para këputjes.

Komplikimet

Infeksionet shpesh mund të komplikojnë sëmundjet autoimune.

Ata me sindromën Marfan mund të kenë një aneurizëm të aortës së shpërthyer ose të çarë.

Pacientët Osteogenesis Imperfecta mund të zhvillojnë vështirësi në frymëmarrje për shkak të problemeve të shtyllës kurrizore dhe kafazit të kraharorit.

Pacientët me lupus shpesh kanë akumulim lëngu rreth zemrës i cili mund të jetë fatal. Pacientë të tillë gjithashtu mund të kenë kriza për shkak të vaskulitit ose inflamacionit të lupusit.

Dështimi i veshkave është një ndërlikim i zakonshëm i lupusit dhe sklerodermisë. Të dy këto çrregullime dhe sëmundje të tjera autoimune të indit lidhës mund të çojnë në komplikime me mushkëritë. Kjo mund të çojë në gulçim, kollitje, vështirësi në frymëmarrje dhe lodhje ekstreme. Në raste të rënda, ndërlikimet pulmonare të një sëmundje të indit lidhës mund të jenë fatale.

Pikëpamje

Ekziston një ndryshueshmëri e gjerë në mënyrën sesi pacientët me sëmundje të indit lidhor me një gjen ose autoimun bëjnë në një periudhë afatgjatë. Edhe me trajtimin, sëmundjet e indit lidhës shpesh përkeqësohen. Sidoqoftë, disa njerëz me forma të lehta të sindromës Ehlers Danlos ose sindromës Marfan nuk kanë nevojë për trajtim dhe mund të jetojnë deri në pleqëri.

Falë trajtimeve më të reja imune për sëmundjet autoimune, njerëzit mund të shijojnë shumë vite aktivitet minimal të sëmundjes dhe mund të përfitojnë kur inflamacioni "digjet" me rritjen e moshës.

Në përgjithësi, shumica e njerëzve me sëmundje të indit lidhës do të mbijetojnë për të paktën 10 vjet pas diagnozës së tyre. Por çdo sëmundje individuale e indit lidhor, qoftë e lidhur me një gjen apo autoimune, mund të ketë një prognozë shumë më të keqe.