Çfarë është Cyclopia?

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton këtë?
• Si dhe kur diagnostikohet?
• Cila është perspektiva?
• Lundrimi

Përkufizimi

Ciklopia është një defekt i rrallë i lindjes që ndodh kur pjesa e përparme e trurit nuk çahet në hemisferën e djathtë dhe të majtë.

Simptoma më e dukshme e ciklopisë është një sy i vetëm ose një sy pjesërisht i ndarë. Një fëmijë me ciklopi zakonisht nuk ka hundë, por një proboscis (një rritje e ngjashme me hundën) ndonjëherë zhvillohet mbi sy ndërsa fëmija është në shtatzëni.

Ciklopia shpesh rezulton në një abort spontan ose lindje të vdekur. Mbijetesa pas lindjes është zakonisht vetëm çështje orësh. Kjo gjendje nuk është e përputhshme me jetën. Nuk është thjesht që një fëmijë ka një sy. Shtë një keqformim i trurit të foshnjës në fillim të shtatzënisë.

Ciklopia, e njohur gjithashtu si holoprosencefalia alobare, ndodh rreth (përfshirë lindjet e vdekura). Një formë e sëmundjes ekziston edhe tek kafshët. Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar gjendjen dhe aktualisht nuk ka shërim.

Çfarë e shkakton këtë?

Shkaqet e ciklopisë nuk janë kuptuar mirë.

Ciklopia është një lloj defekti në lindje i njohur si holoprosencefali. Do të thotë truri i përparmë i embrionit nuk formon dy hemisfera të barabarta. Truri i përparmë supozohet të përmbajë të dy hemisferat cerebrale, talamusin dhe hipotalamusin.

Studiuesit besojnë se disa faktorë mund të rrisin rrezikun e ciklopisë dhe formave të tjera të holoprosencefalisë. Një faktor i mundshëm i rrezikut është diabeti gestacional.

Në të kaluarën, kishte pasur spekulime se ekspozimi ndaj kimikateve ose toksinave mund të ishte faji. Por nuk duket se ka ndonjë korrelacion midis ekspozimit të nënës ndaj kimikateve të rrezikshme dhe një rreziku më të lartë të ciklopisë.

Për rreth një të tretën e foshnjave me ciklopi ose një lloj tjetër holoprosencefalie, shkaku identifikohet si një anomali me kromozomet e tyre. Në veçanti, holoprosencefalia është më e zakonshme kur ka tre kopje të kromozomit 13. Megjithatë, anomalitë e tjera të kromozomit janë identifikuar si shkaqe të mundshme, gjithashtu.

Për disa foshnje me ciklopi, shkaku identifikohet si një ndryshim me një gjen të veçantë. Këto ndryshime bëjnë që gjenet dhe proteinat e tyre të veprojnë ndryshe, gjë që ndikon në formimin e trurit. Në shumë raste, megjithatë, nuk gjendet asnjë shkak.

Si dhe kur diagnostikohet?

Ciklopia nganjëherë mund të diagnostikohet duke përdorur një ultratingull, ndërsa foshnja është ende në bark. Gjendja zhvillohet ndërmjet javës së tretë dhe të katërt të shtatzënisë. Ekografia e fetusit pas kësaj kohe shpesh mund të zbulojë shenja të dukshme të ciklopisë ose formave të tjera të holoprosencefalisë. Përveç një syri të vetëm, formacionet anormale të trurit dhe organeve të brendshme mund të jenë të dukshme me një ultratinguj.

Kur ultrazëri zbulon një anomali, por nuk është në gjendje të paraqesë një imazh të qartë, një mjek mund të rekomandojë një MRI të fetusit. Një MRI përdor një fushë magnetike dhe valët e radios për të krijuar imazhe të organeve, një fetusi dhe karakteristika të tjera të brendshme. Me ultratinguj dhe MRI nuk paraqet rrezik për nënën ose fëmijën.

Nëse ciklopia nuk diagnostikohet në bark, ajo mund të identifikohet me një ekzaminim vizual të foshnjës në lindje.

Cila është perspektiva?

Një fëmijë që zhvillon ciklopi shpesh nuk i mbijeton shtatëzënësisë. Kjo sepse truri dhe organet e tjera nuk zhvillohen normalisht. Truri i një foshnje me ciklopi nuk mund të mbajë të gjitha sistemet e trupit të nevojshme për të mbijetuar.

Një i një foshnje me ciklopi në Jordan ishte subjekt i një raporti të rastit të paraqitur në 2015. Foshnja vdiq në spital pesë orë pas lindjes. Studime të tjera të lindjeve të gjalla kanë zbuluar se një i porsalindur me ciklopi zakonisht ka vetëm orë për të jetuar.

Lundrimi

Ciklopia është një dukuri e trishtuar, por e rrallë. Studiuesit besojnë se nëse një fëmijë zhvillon ciklopi, mund të ketë një rrezik më të madh se prindërit mund të kenë tiparin gjenetik. Kjo mund të rrisë rrezikun e formimit të gjendjes përsëri gjatë një shtatzënie të mëvonshme. Sidoqoftë, ciklopia është aq e rrallë sa që nuk ka gjasa.

Ciklopia mund të jetë një tipar i trashëguar. Prindërit e një foshnje me këtë gjendje duhet të informojnë anëtarët e familjes së ngushtë që mund të fillojnë një familje në lidhje me rrezikun e tyre të mundshëm të rritur të ciklopisë ose formave të tjera më të buta të holoprosencefalisë.

Rekomandohet testimi gjenetik për prindërit me një rrezik më të lartë. Kjo mund të mos japë përgjigje të sigurta, por bisedat me një këshilltar gjenetik dhe një pediatër në lidhje me këtë çështje janë të rëndësishme.

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj është prekur nga ciklopia, kuptoni se nuk ka të bëjë në asnjë mënyrë me sjelljet, zgjedhjet ose mënyrën e jetesës së nënës ose dikujt në familje. Ka të ngjarë të ketë lidhje me kromozomet ose gjenet anormale dhe të zhvilluara në mënyrë spontane. Një ditë, anomalitë e tilla mund të trajtohen para shtatzënisë dhe ciklopia do të bëhet e parandalueshme.