A ekziston një kurë për fibrozën cistike?

Përmbajtje

• Kërkime
• Terapia zëvendësuese e gjeneve
• Moderatorët e CFTR
• ADN e thithur
• Incidenca
• Komplikimet
• Komplikimet e frymëmarrjes
• Komplikimet e tretjes
• Komplikime të tjera
• Pikëpamje
• Përfshirja
• Organizatat e kërkimit
• Provat klinike

Përmbledhje

Fibroza cistike (CF) është një çrregullim i trashëguar që dëmton mushkëritë dhe sistemin e tretjes. CF prek qelizat e trupit që prodhojnë mukus. Këto lëngje kanë për qëllim të lyejnë trupin dhe zakonisht janë të hollë dhe të shkëlqyeshëm. CF i bën këto lëngje trupore të dendura dhe ngjitëse, gjë që bën që ato të grumbullohen në mushkëri, rrugët e frymëmarrjes dhe traktin tretës.

Ndërsa përparimet në kërkime kanë përmirësuar jashtëzakonisht cilësinë e jetës dhe jetëgjatësinë e njerëzve me CF, shumica do të duhet të trajtojnë gjendjen për tërë jetën e tyre. Aktualisht, nuk ka shërim për CF, por studiuesit po punojnë për një. Mësoni rreth hulumtimit të fundit dhe asaj që së shpejti mund të jetë në dispozicion për njerëzit me CF.

Kërkime

Ashtu si me shumë kushte, kërkimi për CF financohet nga organizata të dedikuara që mbledhin fonde, sigurojnë donacione dhe luftojnë për grante për t'i mbajtur studiuesit të punojnë drejt një kurimi. Këtu janë disa nga fushat kryesore të hulumtimit tani.

Terapia zëvendësuese e gjeneve

Disa dekada më parë, studiuesit identifikuan gjenin përgjegjës për CF. Kjo lindi shpresën se terapia gjenetike e zëvendësimit mund të jetë në gjendje të zëvendësojë gjenin e dëmtuar in vitro. Sidoqoftë, kjo terapi nuk ka funksionuar ende.

Moderatorët e CFTR

Në vitet e fundit, studiuesit kanë zhvilluar një ilaç që synon shkakun e CF, sesa simptomat e tij. Këto barna, ivacaftor (Kalydeco) dhe lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), janë pjesë e një klase të barnave të njohura si modulues të rregullatorit të përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike. Kjo klasë e ilaçeve është krijuar për të ndikuar në gjenin e mutuar që është përgjegjës për CF dhe të shkaktojë krijimin e duhur të lëngjeve trupore.

ADN e thithur

Një lloj i ri i terapisë gjenike mund të rritet aty ku trajtimet e mëparshme të zëvendësimit të terapisë gjenike dështuan. Kjo teknikë më e re përdor molekulat e thithura të ADN-së për të dhënë kopje "të pastra" të gjenit në qelizat në mushkëri. Në testet fillestare, pacientët që përdorën këtë trajtim treguan përmirësim modest të simptomës. Ky përparim tregon premtime të mëdha për njerëzit me CF.

Asnjë nga këto trajtime nuk është një kurë e vërtetë, por ato janë hapat më të mirë drejt një jote pa sëmundje, shumë njerëz me CF nuk kanë provuar kurrë.

Incidenca

Sot, më shumë se 30,000 njerëz po jetojnë me CF në Shtetet e Bashkuara. Ashtë një çrregullim i rrallë - vetëm rreth 1.000 njerëz diagnostikohen çdo vit.

Dy faktorë kryesorë të rrezikut rrisin shanset e një personi për tu diagnostikuar me CF.

• Histori familjare: CF është një gjendje gjenetike e trashëguar. Me fjalë të tjera, ajo funksionon në familje. Njerëzit mund të mbajnë gjenin për CF pa pasur çrregullim. Nëse dy transportues kanë një fëmijë, ai fëmijë ka një shans 1 në 4 të ketë CF. Alsoshtë gjithashtu e mundur që fëmija i tyre të mbajë gjenin për CF por nuk ka çrregullim, ose nuk ka gjen fare.
• Gara: CF mund të shfaqet te njerëzit e të gjitha racave. Sidoqoftë, është më e zakonshme tek individët Kaukazianë me prejardhje nga Evropa Veriore.

Komplikimet

Komplikimet e CF zakonisht ndahen në tre kategori. Këto kategori dhe ndërlikime përfshijnë:

Komplikimet e frymëmarrjes

Këto nuk janë ndërlikimet e vetme të CF, por ato janë disa nga më të zakonshmet:

• Dëmtimi i rrugëve të frymëmarrjes: CF dëmton rrugët tuaja të frymëmarrjes. Kjo gjendje, e quajtur bronkiektaza, e bën të vështirë frymëmarrjen brenda dhe jashtë. Gjithashtu e bën të vështirë pastrimin e mushkërive nga mukusi i trashë dhe ngjitës.
• Polipet e hundës: CF shpesh shkakton inflamacion dhe ënjtje në rreshtimin e pasazheve tuaja të hundës. Për shkak të inflamacionit, mund të zhvillohen rritje të mishit (polipet). Polipet e bëjnë frymëmarrjen më të vështirë.
• Infeksione të shpeshta: Mukusi i trashë dhe ngjitës është terren kryesor për shumimin e baktereve. Kjo rrit rreziqet tuaja për zhvillimin e pneumonisë dhe bronkitit.

Komplikimet e tretjes

CF ndërhyn në funksionimin normal të sistemit tuaj të tretjes. Këto janë disa nga simptomat më të zakonshme të tretjes:

• Pengesa e zorrëve: Individët me CF kanë një rrezik në rritje të bllokimit të zorrëve për shkak të inflamacionit të shkaktuar nga çrregullimi.
• Mangësitë ushqyese: Mukusi i trashë dhe ngjitës i shkaktuar nga CF mund të bllokojë sistemin tuaj të tretjes dhe të parandalojë që lëngjet që ju nevojiten për thithjen e lëndëve ushqyese të vijnë në zorrët tuaja. Pa këto lëngje, ushqimi do të kalojë përmes sistemit tuaj të tretjes pa u zhytur. Kjo ju pengon të merrni ndonjë përfitim ushqyes.
• Diabeti: Mukusi i trashë dhe ngjitës i krijuar nga CF plagos pankreasin dhe parandalon atë të funksionojë siç duhet. Kjo mund të parandalojë që trupi të prodhojë mjaftueshëm insulinë. Për më tepër, CF mund të parandalojë që trupi juaj t’i përgjigjet insulinës siç duhet. Të dyja ndërlikimet mund të shkaktojnë diabet.

Komplikime të tjera

Përveç çështjeve të frymëmarrjes dhe tretjes, CF mund të shkaktojë komplikime të tjera në trup, duke përfshirë:

• Çështjet e fertilitetit: Burrat me CF janë pothuajse gjithmonë jopjellor. Kjo sepse mukusi i trashë shpesh bllokon tubin që mbart lëngun nga gjëndra e prostatës tek testiset. Gratë me CF mund të jenë më pak pjellore sesa gratë pa çrregullime, por shumë janë në gjendje të kenë fëmijë.
• Osteoporoza: Kjo gjendje, e cila shkakton kocka të holla, është e zakonshme tek njerëzit me CF.
• Dehidrimi: CF e bën më të vështirë mbajtjen e një ekuilibri normal të mineraleve në trupin tuaj. Kjo mund të shkaktojë dehidrim, si dhe një çekuilibër elektrolit.

Pikëpamje

Në dekadat e fundit, perspektiva për individët e diagnostikuar me CF është përmirësuar në mënyrë dramatike. Tani nuk është e pazakontë që njerëzit me CF të jetojnë në të 20-at dhe 30-at e tyre. Disa mund të jetojnë edhe më gjatë.

Aktualisht, terapitë e trajtimit për CF janë përqendruar në zbutjen e shenjave dhe simptomave të gjendjes dhe efekteve anësore të trajtimeve. Trajtimet gjithashtu synojnë të parandalojnë ndërlikimet nga sëmundja, të tilla si infeksionet bakteriale.

Edhe me një hulumtim premtues që po zhvillohet aktualisht, trajtime ose kura të reja për CF janë ende të ngjarë që të jenë vite larg. Trajtimet e reja kërkojnë vite të tëra hulumtimesh dhe provash përpara se agjensitë qeverisëse të lejojnë spitalet dhe mjekët t'i ofrojnë ato tek pacientët.

Përfshirja

Nëse keni CF, njihni dikë që ka CF, ose thjesht janë të apasionuar për të gjetur një kurë për këtë çrregullim, përfshirja në mbështetjen e hulumtimeve është mjaft e lehtë.

Organizatat e kërkimit

Pjesa më e madhe e hulumtimeve për shërimet e mundshme të CF financohen nga organizata që punojnë në emër të njerëzve me CF dhe familjeve të tyre. Dhurimi i tyre ndihmon në sigurimin e kërkimit të vazhdueshëm për një kurë. Këto organizata përfshijnë:

• Fondacioni i Fibrozës Cistike: CFF është një organizatë më e mirë e akredituar e Byrosë së Biznesit që punon për të financuar kërkime për një kurë dhe trajtime të përparuara.
• Kërkime për Fibrozën Kistike, Inc .: CFRI është një organizatë bamirëse e akredituar. Qëllimi i tij kryesor është të financojë kërkime, të sigurojë mbështetje dhe edukim për pacientët dhe familjet dhe të rrisë ndërgjegjësimin për CF.

Provat klinike

Nëse keni CF, mund të keni të drejtë të merrni pjesë në një provë klinike. Shumica e këtyre provave klinike kryhen përmes spitaleve kërkimore. Zyra e mjekut tuaj mund të ketë një lidhje me një nga këto grupe. Nëse nuk e bëjnë këtë, ju mund të jeni në gjendje të kontaktoni me një nga organizatat e mësipërme dhe të lidheni me një avokat i cili mund t'ju ndihmojë të gjeni një gjykim të hapur dhe të pranojë pjesëmarrës.