Fibroza cistike sipas numrave: Faktet, Statistikat dhe Ju

Përmbajtje

• Kuptimi i fibrozës cistike
• Sa e zakonshme është fibroza cistike?
• Kur ka të ngjarë të diagnostikoheni?
• Kush është në rrezik për fibrozë cistike?
• Cilat mutacione gjen janë të mundshme?
• Sa kushton trajtimi?
• Farë do të thotë të jetosh me fibrozë cistike?
• Cila është perspektiva për njerëzit me fibrozë cistike?

Kuptimi i fibrozës cistike

Fibroza cistike është një çrregullim gjenetik jo i zakonshëm. Kryesisht prek sistemin e frymëmarrjes dhe tretjen. Simptomat shpesh përfshijnë kollë kronike, infeksione të mushkërive dhe gulçim. Fëmijët me fibrozë cistike gjithashtu mund të kenë probleme të fitojnë peshë dhe të rriten.

Trajtimi sillet rreth mbajtjes së ajrit të pastër dhe mbajtjes së ushqimit adekuat. Problemet shëndetësore mund të menaxhohen, por nuk ka kurë të njohur për këtë sëmundje progresive.

Deri në fund të shekullit të 20-të, pak njerëz me fibrozë cistike jetuan përtej fëmijërisë. Përmirësimet në kujdesin mjekësor kanë rritur jetëgjatësinë me dekada.

Sa e zakonshme është fibroza cistike?

Fibroza cistike është një sëmundje e rrallë. Grupi më i prekur është Kaukazët e prejardhjes së Evropës Veriore.

Rreth 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë fibrozë cistike. Sëmundja prek rreth 1 në 2.500 deri në 3.500 të sapolindur të bardhë. Nuk është aq e zakonshme në grupet e tjera etnike. Prek rreth 1 në 17,000 afrikano-amerikanë dhe 1 në 100,000 aziatiko-amerikanë.

Vlerësohet se 10,500 njerëz në Mbretërinë e Bashkuar kanë sëmundje. Rreth 4,000 Kanadezë e kanë atë dhe Australia raporton rreth 3,300 raste.

Në të gjithë botën, rreth 70,000 deri në 100,000 njerëz kanë fibrozë cistike. Ndikon tek meshkujt dhe femrat me të njëjtën shkallë.

Kur ka të ngjarë të diagnostikoheni?

Në Shtetet e Bashkuara, rreth 1.000 raste të reja diagnostikohen çdo vit. Rreth 75 përqind e diagnozave të reja ndodhin para moshës 2 vjeç.

Që nga viti 2010, është e detyrueshme që të gjithë mjekët në Shtetet e Bashkuara të kontrollojnë të porsalindurit për fibrozën cistike. Testi përfshin mbledhjen e një kampioni gjaku nga një gjemba thembra. Një test pozitiv mund të pasohet me një "provë djerse" për të matur sasinë e kripës në djersë, e cila mund të ndihmojë në sigurimin e diagnozës së fibrozës cistike.

Në vitin 2014, më shumë se 64 përqind e njerëzve të diagnostikuar me fibrozë cistike u diagnostikuan përmes ekzaminimit të porsalindur.

Fibroza cistike është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme që kërcënojnë jetën në Mbretërinë e Bashkuar. Përafërsisht 1 në 10 persona diagnostikohen para ose menjëherë pas lindjes.

Në Kanada, 50 përqind e njerëzve me fibrozë cistike diagnostikohen nga mosha 6 muajsh; 73 përqind nga mosha 2 vjeç.

Në Australi, shumica e njerëzve me fibrozë cistike diagnostikohen para moshës 3 muajshe.

Kush është në rrezik për fibrozë cistike?

Fibroza cistike mund të prekë njerëzit e çdo etnie dhe në çdo rajon të botës. Faktorët e vetëm të njohur të rrezikut janë raca dhe gjenetika. Ndër Kaukazianët, është çrregullimi më i zakonshëm autosomal recesiv. Modeli i trashëgimisë gjenetike autosomale recesive do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë të paktën bartës të gjenit. Një fëmijë do të zhvillojë çrregullimin vetëm nëse trashëgon gjenin nga të dy prindërit.

Sipas John Hopkins, rreziku i disa etnive që mbajnë gjenin e dëmtuar është:

• 1 në 29 për Kaukazianët
• 1 në 46 për hispanikët
• 1 në 65 për afrikano-amerikanët
• 1 në 90 për aziatikët

Rreziku i lindjes së një fëmije me fibrozë cistike është:

• 1 në 2.500 në 3.500 për Kaukazianët
• 1 në 4,000 në 10, 000 për hispanikët
• 1 në 15,000 deri 20,000 për Afrikano-Amerikanët
• 1 në 100,000 për aziatikët

Nuk ka asnjë rrezik përveç nëse të dy prindërit mbajnë gjenin e dëmtuar. Kur kjo të ndodhë, Fondacioni Cistic Fibrosis raporton modelin e trashëgimisë për fëmijët si:

Në Shtetet e Bashkuara, rreth 1 në 31 persona janë bartës të gjenit. Shumica e njerëzve nuk e dinë as atë.

Cilat mutacione gjen janë të mundshme?

Fibroza cistike shkaktohet nga defektet në gjenin CFTR. Ekzistojnë mbi 2,000 mutacione të njohura për fibrozën cistike. Shumica janë të rralla. Këto janë mutacionet më të zakonshme:

Gjeni CFTR bën proteina që ndihmojnë në lëvizjen e kripës dhe ujit nga qelizat tuaja. Nëse keni fibrozë cistike, proteina nuk e bën punën e saj. Rezultati është një ndërtim i mukusit të trashë që bllokon kanalet dhe rrugët e frymëmarrjes. Shtë gjithashtu arsyeja që njerëzit me fibrozë cistike kanë djersitje të kripur. Mund të ndikojë gjithashtu në funksionimin e pankreasit.

Ju mund të jeni bartës i gjenit pa pasur fibrozë cistike. Mjekët mund të kërkojnë mutacionet gjenetike më të zakonshme pasi të marrin një mostër gjaku ose një shtupë faqesh.

Sa kushton trajtimi?

Shtë e vështirë të vlerësosh koston e trajtimit të fibrozës cistike. Ai ndryshon sipas ashpërsisë së sëmundjes, ku jetoni, mbulimit të sigurimeve dhe çfarë trajtimesh janë në dispozicion.

Në 1996, kostot e kujdesit shëndetësor për njerëzit me fibrozë cistike u vlerësuan në 314 milion dollarë në vit në Shtetet e Bashkuara. Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, shpenzimet individuale variuan nga 6.200 dollarë në 43,300 dollarë.

Në vitin 2012, Administrata e Ushqimit dhe Barnave e U. S. miratoi një ilaç specialiteti të quajtur ivacaftor (Kalydeco). Designedshtë krijuar për t’u përdorur nga 4 përqind e personave me fibrozë cistike që kanë mutacionin G551D. Ka një çmim prej rreth 300,000 dollarë në vit.

Kostoja e një transplanti të mushkërive ndryshon nga shteti në shtet, por mund të arrijë në disa qindra mijë dollarë. Ilaçet e transplantit duhet të merren për tërë jetën. Shpenzimet për shkak të transplantit të mushkërive mund të arrijnë në 1 milion dollarë vetëm në vitin e parë.

Shpenzimet gjithashtu ndryshojnë në varësi të mbulimit shëndetësor. Sipas Fondacionit Cystic Fibrosis, në vitin 2014:

• 49 përqind e njerëzve me fibrozë cistike nën moshën 10 vjeç ishin të mbuluar nga Medicaid
• 57 përqind midis moshës 18 dhe 25 vjeç ishin përfshirë në planin e sigurimit shëndetësor të prindërve
• 17 përqind e moshës 18 deri 64 vjeç ishin të mbuluar nën Medicare

Një studim Australian i vitit 2013 vendosi koston mesatare vjetore të kujdesit shëndetësor për trajtimin e fibrozës cistike në 15.571 dollarë amerikanë. Kostot silleshin nga 10,151 në 33,691 dollarë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes.

Farë do të thotë të jetosh me fibrozë cistike?

Njerëzit me fibrozë cistike duhet të shmangin të qenit shumë afër të tjerëve që e kanë atë. Kjo për shkak se secili person ka baktere të ndryshme në mushkëri. Bakteret që nuk janë të dëmshme për një person me fibrozë cistike mund të jenë mjaft të rrezikshme për një tjetër.

Fakte të tjera të rëndësishme në lidhje me fibrozën cistike:

• Vlerësimi dhe trajtimi diagnostik duhet të fillojë menjëherë pas diagnostikimit.
• 2014 ishte viti i parë që Regjistri i Pacientëve nga Fibroza Cistike përfshiu më shumë njerëz mbi moshën 18 vjeç sesa nën.
• 28 përqind e të rriturve raportojnë ankth ose depresion.
• 35 përqind e të rriturve kanë diabet cistik të lidhura me fibrozë.
• 1 në 6 persona mbi 40 vjeç kanë kryer një transplant të mushkërive.
• 97 deri 98 përqind e burrave me fibrozë cistike janë jopjellore, por prodhimi i spermës është normal në 90 përqind. Ata mund të kenë fëmijë biologjikë me teknologji riprodhuese të asistuar.

Cila është perspektiva për njerëzit me fibrozë cistike?

Deri kohët e fundit, shumica e njerëzve me fibrozë cistike kurrë nuk e bënë atë në moshën madhore. Në 1962, mbijetesa e parashikuar mesatare ishte rreth 10 vjet.

Me kujdesin e sotëm mjekësor, sëmundja mund të menaxhohet shumë më gjatë. Tani nuk është e pazakontë që njerëzit me fibrozë cistike të jetojnë në vitet 40, 50 ose më tej.

Pikëpamja e një individi varet nga ashpërsia e simptomave dhe efektiviteti i trajtimit. Mënyra e jetesës dhe faktorët mjedisorë mund të luajnë një rol në përparimin e sëmundjes.