Cili është jetëgjatësia për personat me fibrozë cistike?

Përmbajtje

• Çfarë është fibroza cistike?
• Cili është jetëgjatësia?
• Si trajtohet?
• Sa e zakonshme është fibroza cistike?
• Cilat janë simptomat dhe ndërlikimet?
• Të jetosh me fibrozë cistike

Çfarë është fibroza cistike?

Fibroza cistike është një gjendje kronike që shkakton infeksione të përsëritura të mushkërive dhe e bën atë gjithnjë e më të vështirë për të marrë frymë. Shkaktohet nga një defekt në gjenin CFTR. Anomalia prek gjëndrat që prodhojnë mukus dhe djersitje. Shumica e simptomave ndikojnë në sistemin e frymëmarrjes dhe tretjes.

Disa njerëz mbajnë gjenin e dëmtuar, por kurrë nuk zhvillojnë fibrozë cistike. Ju mund të merrni sëmundjen vetëm nëse trashëgoni gjenin e dëmtuar nga të dy prindërit.

Kur dy transportues kanë një fëmijë, ka vetëm 25 përqind mundësi që fëmija të zhvillojë fibrozë cistike. Ka 50 për qind mundësi që fëmija të jetë bartës dhe 25 për qind që fëmija të mos trashëgojë mutacionin fare.

Ekzistojnë shumë mutacione të ndryshme të gjenit CFTR, kështu që simptomat dhe ashpërsia e sëmundjes ndryshojnë nga personi në person.

Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë se kush është në rrezik, mundësi të përmirësuara të trajtimit dhe pse njerëzit me fibrozë cistike po jetojnë më gjatë se kurrë më parë.

Cili është jetëgjatësia?

Në vitet e fundit, ka pasur përparime në trajtimet në dispozicion për njerëzit me fibrozë cistike. Kryesisht për shkak të këtyre trajtimeve të përmirësuara, jetëgjatësia e njerëzve me fibrozë cistike është përmirësuar vazhdimisht për 25 vitet e fundit. Vetëm disa dekada më parë, shumica e fëmijëve me fibrozë cistike nuk mbijetuan në moshën e rritur.

Në Shtetet e Bashkuara dhe Mbretërinë e Bashkuar sot, jetëgjatësia mesatare është 35 deri në 40 vjet. Disa njerëz jetojnë përtej kësaj.

Jetëgjatësia është dukshëm më e ulët në vende të caktuara, përfshirë El Salvadorin, Indinë dhe Bullgarinë, ku janë më pak se 15 vjet.

Si trajtohet?

Ekzistojnë një numër teknikash dhe terapish të përdorura për të trajtuar fibrozën cistike. Një qëllim i rëndësishëm është lirimi i mukusit dhe mbajtja e rrugëve të frymëmarrjes të pastra. Një tjetër qëllim është të përmirësojë thithjen e lëndëve ushqyese.

Meqenëse ka një larmi simptomash, si dhe ashpërsi të simptomave, trajtimi është i ndryshëm për secilin person. Opsionet tuaja të trajtimit varen nga mosha juaj, çdo ndërlikim dhe sa mirë i përgjigjeni terapive të caktuara. Më shumë gjasa do të jetë i nevojshëm një kombinim i trajtimeve, të cilat mund të përfshijnë:

• stërvitje dhe terapi fizike
• plotësim ushqyes oral ose IV
• ilaçe për pastrimin e mukusit nga mushkëritë
• bronkodilatatorë
• kortikosteroide
• ilaçe për të zvogëluar acidet në stomak
• antibiotikë oralë ose të thithur
• enzimat pankreatike
• insulinë

Moderatorët CFTR janë ndër trajtimet më të reja që synojnë defektin gjenetik.

Këto ditë, më shumë njerëz me fibrozë cistike po bëjnë transplantime të mushkërive. Në Shtetet e Bashkuara, 202 njerëz me sëmundje u transferuan në mushkëri në 2014. Ndërsa transplantimi i mushkërive nuk është një kurë, ai mund të përmirësojë shëndetin dhe të zgjasë jetëgjatësinë. Një në gjashtë persona me fibrozë cistike të cilët janë mbi moshën 40 vjeç kanë bërë transplantim të mushkërive.

Sa e zakonshme është fibroza cistike?

Në të gjithë botën, 70,000 deri 100,000 njerëz kanë fibrozë cistike.

Në Shtetet e Bashkuara, rreth 30,000 njerëz po jetojnë me të. Çdo vit mjekët diagnostikojnë 1.000 raste të tjera.

Moreshtë më e zakonshme tek njerëzit me origjinë evropiane veriore sesa në grupet e tjera etnike. Ndodh një herë në çdo 2.500 deri 3.500 të sapolindur të bardhë. Midis njerëzve të zinj, norma është një në 17,000 dhe për aziatiko-amerikanët, është një në 31,000.

Estimatedshtë vlerësuar se rreth një në 31 njerëz në Shtetet e Bashkuara mbart gjenin e dëmtuar. Shumica nuk janë të vetëdijshëm dhe do të qëndrojnë të tillë nëse një anëtar i familjes nuk diagnostikohet me fibrozë cistike

Në Kanada rreth një në çdo 3,600 të porsalindur ka sëmundjen. Fibroza cistike prek të porsalindurit në Bashkimin Evropian dhe një në 2500 foshnje të lindura në Australi.

Sëmundja është e rrallë në Azi. Sëmundja mund të nën-diagnostikohet dhe nën-raportohet në disa pjesë të botës.

Burrat dhe gratë preken në të njëjtën shkallë.

Cilat janë simptomat dhe ndërlikimet?

Nëse keni fibrozë cistike, ju humbni shumë kripë përmes mukusit dhe djersës, prandaj lëkura juaj mund të shijojë kripë. Humbja e kripës mund të krijojë një çekuilibër minerale në gjakun tuaj, e cila mund të çojë në:

• ritme anormale të zemrës
• presion të ulët të gjakut
• tronditje

Problemi më i madh është se është e vështirë për mushkëritë të qëndrojnë të pastra nga mukusi. Ajo ndërton dhe bllokon mushkëritë dhe rrugët e frymëmarrjes. Përveç që e bën të vështirë marrjen e frymëmarrjes, ajo inkurajon infeksionet bakteriale oportune që të kapen.

Fibroza cistike prek gjithashtu pankreasin. Grumbullimi i mukusit atje ndërhyn në enzimat e tretjes, duke e bërë të vështirë për trupin të përpunojë ushqimin dhe të thithë vitamina dhe elementë të tjerë ushqyes.

Simptomat e fibrozës cistike mund të përfshijnë:

• gishtat e duarve dhe të këmbëve
• gulçimë ose gulçim
• infeksionet e sinusit ose polipet e hundës
• kollitje që ndonjëherë prodhon gëlbazë ose përmban gjak
• mushkëritë e shembura për shkak të kollitjes kronike
• infeksione të përsëritura të mushkërive të tilla si bronkiti dhe pneumonia
• kequshqyerja dhe mungesat e vitaminave
• rritje e dobët
• jashtëqitje me yndyrë dhe të rëndë
• infertilitetit te burrat
• diabeti i lidhur me fibrozën cistike
• pankreatiti
• gurët e tëmthit
• sëmundje të mëlçisë

Me kalimin e kohës, ndërsa mushkëritë vazhdojnë të përkeqësohen, kjo mund të çojë në dështim të frymëmarrjes.

Të jetosh me fibrozë cistike

Nuk ka shërim të njohur për fibrozën cistike. Shtë një sëmundje që kërkon monitorim të kujdesshëm dhe trajtim gjatë gjithë jetës. Trajtimi për sëmundjen kërkon një partneritet të ngushtë me mjekun tuaj dhe të tjerët në ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Njerëzit që fillojnë trajtimin herët kanë tendencë të kenë një cilësi më të lartë të jetës, si dhe një jetë më të gjatë. Në Shtetet e Bashkuara, shumica e njerëzve me fibrozë cistike diagnostikohen para se të arrijnë moshën dy vjeç. Shumica e foshnjave tani diagnostikohen kur testohen menjëherë pasi kanë lindur.

Mbajtja e rrugëve të frymëmarrjes dhe mushkërive larg mukusit mund të zgjasë disa orë nga dita juaj. Gjithmonë ekziston rreziku i ndërlikimeve serioze, prandaj është e rëndësishme të përpiqeni të shmangni mikrobet. Kjo gjithashtu do të thotë të mos biesh në kontakt me të tjerët që kanë fibrozë cistike. Baktere të ndryshme nga mushkëritë tuaja mund të shkaktojnë çështje serioze shëndetësore për të dy ju.

Me të gjitha këto përmirësime në kujdesin shëndetësor, njerëzit me fibrozë cistike po jetojnë më të shëndetshëm dhe jetë më të gjatë.

Disa rrugë të vazhdueshme të hulumtimit përfshijnë terapinë e gjeneve dhe regjimet e ilaçeve që mund të ngadalësojnë ose ndalojnë përparimin e sëmundjes.

Në vitin 2014, më shumë se gjysma e njerëzve të përfshirë në regjistrin e pacientëve me fibrozë cistike ishin mbi moshën 18 vjeç. Ishte e para. Shkencëtarët dhe mjekët po punojnë shumë për të mbajtur atë trend pozitiv.