Cistinuria

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat e cistinurisë?
• Çfarë e shkakton cistinurinë?
• Kush rrezikon nga cistinuria?
• Si diagnostikohet cistinuria?
• Grumbullimi i urinës 24 orë
• Pielogrami intravenoz
• Skanimi i barkut
• Analiza e urinës
• Cilat janë ndërlikimet e cistinurisë?
• Si mjekohet cistinuria? | Trajtimi
• Ndryshimet dietike
• Rregullimi i bilancit të pH
• Medikamente
• Kirurgjia
• Cila është perspektiva afatgjatë?
• Si mund të parandalohet cistinuria?

Çfarë është cistinuria?

Cistinuria është një sëmundje e trashëguar që shkakton formimin e gurëve të aminoacidit cistinë në veshkat, fshikëzën dhe uretrat. Sëmundjet e trashëguara përcillen nga prindërit te fëmijët përmes një defekti në gjenet e tyre. Për të marrë cistinuria, një person duhet të trashëgojë defektin nga të dy prindërit.

Defekti në gjen bën që cistina të grumbullohet brenda veshkave, të cilat janë organet që ndihmojnë në rregullimin e asaj që hyn dhe del nga qarkullimi juaj i gjakut. Veshkat kanë shumë funksione, duke përfshirë:

• rithithjen e mineraleve dhe proteinave thelbësore përsëri në trup
• filtrimi i gjakut për të larguar mbetjet toksike
• prodhimin e urinës për të dëbuar mbeturinat nga trupi

Tek dikush që ka cistinuria, aminoacidi cistinë ndërtohet dhe formon gurë në vend që të kthehet përsëri në qarkullimin e gjakut. Këta gurë mund të bllokohen në veshka, fshikëz dhe uretër. Kjo mund të jetë shumë e dhimbshme derisa gurët të kalojnë përmes urinimit. Gurët shumë të mëdhenj mund të kenë nevojë të hiqen kirurgjikale.

Gurët mund të përsëriten shumë herë. Trajtimet janë në dispozicion për të menaxhuar dhimbjen dhe për të parandaluar formimin e më shumë gurëve.

Cilat janë simptomat e cistinurisë?

Megjithëse cistinuria është një gjendje e përjetshme, simptomat zakonisht shfaqen së pari tek të rriturit e rinj, sipas një studimi në Revistën Evropiane të Urologjisë. Ka pasur raste të rralla te foshnjat dhe adoleshentët. Simptomat mund të përfshijnë:

• gjak në urinë
• dhimbje të forta në anën ose shpinën, pothuajse gjithmonë në njërën anë
• të përzier dhe të vjella
• dhimbje pranë ijeve, legenit ose barkut

Cistinuria është asimptomatike, domethënë nuk shkakton asnjë simptomë, kur nuk ka gurë. Sidoqoftë, simptomat do të përsëriten sa herë që gurët formohen në veshka. Gurët zakonisht ndodhin më shumë se një herë.

Çfarë e shkakton cistinurinë?

Defekte, të quajtura edhe mutacione, në gjen SLC3A1 dhe SLC7A9 shkaktojnë cistinurinë. Këto gjene ofrojnë udhëzime për trupin tuaj për të krijuar një proteinë të caktuar transportuese që gjendet në veshka. Kjo proteinë normalisht kontrollon riabsorbimin e aminoacideve të caktuara.

Aminoacidet formohen kur trupi tret dhe shkatërron proteinat. Ata janë përdorur për të kryer një shumëllojshmëri të gjerë të funksioneve trupore, kështu që ato janë të rëndësishme për trupin tuaj dhe nuk konsiderohen mbeturina. Prandaj, kur këto aminoacide hyjnë në veshka, ato normalisht absorbohen përsëri në qarkullimin e gjakut. Në njerëzit me cistinuria, defekti gjenetik ndërhyn në aftësinë e proteinës transportuese për të rithithur aminoacidet.

Një nga aminoacidet - cistina - nuk është shumë i tretshëm në urinë. Nëse nuk përthithet, do të grumbullohet brenda veshkës dhe do të formojë kristale, ose gurë cistine. Gurët e fortë pastaj shkojnë në veshkat, fshikëzën dhe uretrat. Kjo mund të jetë shumë e dhimbshme.

Kush rrezikon nga cistinuria?

Ju jeni në rrezik të merrni cistinuria vetëm nëse prindërit tuaj kanë defekt specifik në gjenin e tyre që shkakton sëmundjen. Po ashtu, sëmundjen e merrni vetëm nëse trashëgoni defektin nga të dy prindërit tuaj. Cistinuria ndodh në rreth 1 në çdo 10,000 njerëz në botë, kështu që është mjaft e rrallë.

Si diagnostikohet cistinuria?

Cistinuria zakonisht diagnostikohet kur dikush përjeton një episod të gurëve në veshka. Më pas bëhet një diagnozë duke testuar gurët për të parë nëse janë bërë nga cistina. Rrallë bëhet testimi gjenetik. Testimi shtesë diagnostikues mund të përfshijë sa vijon:

Grumbullimi i urinës 24 orë

Ju do të kërkohet të mblidhni urinën tuaj në një enë gjatë një dite të tërë. Urina do të dërgohet në një laborator për analiza.

Pielogrami intravenoz

Një ekzaminim me rreze X i veshkave, fshikëzës dhe ureterëve, kjo metodë përdor një bojë në qarkullimin e gjakut për të ndihmuar në shikimin e gurëve.

Skanimi i barkut

Ky lloj skanimi CT përdor rrezet X për të krijuar imazhe të strukturave brenda barkut për të kërkuar gurë brenda veshkave.

Analiza e urinës

Ky është një ekzaminim i urinës në një laborator që mund të përfshijë shikimin e ngjyrës dhe pamjen fizike të urinës, shikimin e urinës nën mikroskop dhe kryerjen e testeve kimike për të zbuluar substanca të caktuara, të tilla si cistina.

Cilat janë ndërlikimet e cistinurisë?

Nëse nuk trajtohet si duhet, cistinuria mund të jetë jashtëzakonisht e dhimbshme dhe mund të çojë në komplikime serioze. Këto komplikime përfshijnë:

• dëmtimi i veshkave ose fshikëzës nga një gur
• infeksionet e traktit urinar
• infeksionet e veshkave
• obstruksioni i uretrës, bllokimi i uretrës, tubi që kullon urinën nga veshkat në fshikëz

Si mjekohet cistinuria? | Trajtimi

Ndryshimet në dietën tuaj, ilaçet dhe operacionin tuaj janë mundësi për trajtimin e gurëve që formohen për shkak të cistinurisë.

Ndryshimet dietike

Ulja e marrjes së kripës në më pak se 2 gram në ditë është treguar gjithashtu e dobishme në parandalimin e formimit të gurit, sipas një studimi në Revistën Evropiane të Urologjisë.

Rregullimi i bilancit të pH

Cistina është më e tretshme në urinë në një pH më të lartë, e cila është një masë e asaj se sa acid ose bazë është një substancë. Agjentët alkalinizues, të tilla si citrat kaliumi ose acetazolamide, do të rrisin pH e urinës për ta bërë cistinën më të tretshme. Disa ilaçe alkalinizuese mund të blihen pa recetë. Ju duhet të flisni me mjekun tuaj para se të merrni ndonjë lloj shtojce.

Medikamente

Medikamentet e njohura si agjentë të kelimit do të ndihmojnë në tretjen e kristaleve të cistinës. Këto barna funksionojnë duke u kombinuar kimikisht me cistinën për të formuar një kompleks që më pas mund të tretet në urinë. Shembujt përfshijnë D-penicillaminë dhe alfa-merkaptopropionilglicinë. D-penicillamina është efektive, por ka shumë efekte anësore.

Ilaçet e dhimbjes mund të përshkruhen gjithashtu për të kontrolluar dhimbjen ndërsa gurët kalojnë përmes fshikëzës dhe jashtë trupit.

Kirurgjia

Nëse gurët janë shumë të mëdhenj dhe të dhimbshëm, ose bllokojnë njërën nga tubat që çojnë nga veshka, mund të kenë nevojë të hiqen kirurgjikale. Ekzistojnë disa lloje të ndryshme të operacioneve për të thyer gurët. Këto përfshijnë procedurat e mëposhtme:

• Valë goditëse ekstrakorporeale litotripsia (ESWL): Kjo procedurë përdor valët goditëse për të ndarë gurët e mëdhenj në copa më të vogla. Nuk është aq efektive për gurët cistinë sesa për llojet e tjera të gurëve në veshka.
• Nefrostolitotomia perkutane (ose nefrolitotomia): Kjo procedurë përfshin kalimin e një instrumenti të veçantë nëpër lëkurën tuaj dhe në veshkë për të nxjerrë gurët ose për t'i thyer ato.

Cila është perspektiva afatgjatë?

Cistinuria është një gjendje e përjetshme që mund të menaxhohet në mënyrë efektive me trajtimin. Gurët shfaqen më së shpeshti te të rinjtë nën moshën 40 vjeç dhe mund të ndodhin më rrallë me moshën.

Cistinuria nuk prek asnjë pjesë tjetër të trupit. Gjendja rrallë rezulton në dështim të veshkave. Formimi i shpeshtë i gurëve që shkakton bllokimin dhe procedurat kirurgjikale që mund të kërkohen si rezultat, mund të ndikojnë në funksionimin e veshkave me kalimin e kohës, sipas Rrjetit të Sëmundjeve të Rralla.

Si mund të parandalohet cistinuria?

Cistinuria nuk mund të parandalohet nëse të dy prindërit mbajnë një kopje të defektit gjenetik. Sidoqoftë, pirja e sasive të mëdha të ujit, zvogëlimi i marrjes së kripës dhe marrja e ilaçeve mund të ndihmojë në parandalimin e formimit të gurëve në veshka.