Sëmundjet kongjenitale: cilat janë ato dhe llojet e zakonshme

Përmbajtje

• Çfarë shkakton një sëmundje të lindur
• Llojet e defekteve të lindjes
• Si të parandalojmë

Sëmundjet kongjenitale, të quajtura edhe defekte gjenetike ose keqformime gjenetike, janë ndryshimet që lindin gjatë formimit të fetusit, gjatë shtatzënisë, të cilat mund të përfundojnë të prekin çdo ind në trupin e njeriut, të tilla si kockat, muskujt ose organet. Këto lloj ndryshimesh zakonisht rezultojnë në zhvillim jo të plotë, i cili përfundon duke ndikuar në estetikë dhe madje edhe në funksionimin korrekt të organeve të ndryshme.

Një pjesë e mirë e sëmundjeve kongjenitale mund të identifikohet tashmë në 3 muajt e parë të shtatzënisë, duke u diagnostikuar nga mjeku obstetër gjatë periudhës para lindjes ose nga pediatri gjatë vitit të parë të jetës. Sidoqoftë, ka edhe disa raste në të cilat ndryshimi gjenetik ndikon në aftësitë e mëvonshme, të tilla si të folurit ose të ecurit, ose që kanë nevojë për teste shumë specifike për t'u identifikuar, duke diagnostikuar përfundimisht më vonë.

Në rastet e sëmundjeve kongjenitale shumë të rënda që parandalojnë mbijetesën e foshnjës, një abort spontan mund të ndodhë në çdo kohë të shtatzënisë, megjithëse është më i zakonshëm gjatë gjysmës së parë të shtatzënisë.

Çfarë shkakton një sëmundje të lindur

Sëmundjet kongjenitale mund të shkaktohen nga ndryshime gjenetike ose nga mjedisi ku personi është konceptuar ose gjeneruar, ose nga kombinimi i këtyre dy faktorëve. Disa shembuj janë:

• Faktorët gjenetikë:

Ndryshimet në kromozom në lidhje me numrin, si në trisominë 21 e njohur gjerësisht si sindroma Daun, gjenet mutante ose ndryshimet në strukturën e kromozomeve, siç është sindroma e brishtë X.

• Faktorët e mjedisit:

Disa ndryshime që mund të çojnë në një defekt të lindjes janë përdorimi i barnave gjatë shtatëzënësisë, infeksioneve nga virusi citomegalovirus, toksoplazmë dhe treponema palidum, ekspozimi ndaj rrezatimit, cigareve, kafeinës së tepërt, konsumit të tepërt të alkoolit, kontaktit me metale të rënda si plumbi, kadmiumi ose merkuri, për shembull.

Llojet e defekteve të lindjes

Defektet e lindjes mund të klasifikohen sipas llojit të tyre:

• Anomali strukturore: Sindroma Daun, Defekt në formimin e tubit nervor, ndryshimet kardiake;
• Infeksionet kongjenitale: Sëmundjet seksualisht të transmetueshme si sifilizi ose klamidia, toksoplazmoza, rubeola;
• Konsumi i alkoolit: Sindroma e alkoolit fetal

Shenjat dhe simptomat e një keqformimi gjenetik klasifikohen përgjithësisht sipas Sindromës që shkakton defektin specifik, disa janë më të zakonshme si:

• paaftësi mendore,
• hundë e rrafshuar ose mungon,
• çarje buze,
• thembra të rrumbullakosura,
• fytyre shume e zgjatur,
• veshët shumë të ulët.

Mjeku mund të identifikojë një ndryshim gjatë ekzaminimit me ultratinguj në shtatzëni, duke vëzhguar pamjen e foshnjës në lindje ose duke vëzhguar disa karakteristika dhe pas rezultatit të testeve specifike.

Si të parandalojmë

Nuk është gjithmonë e mundur të parandalohet një defekt i lindjes sepse mund të ndodhin ndryshime që janë jashtë kontrollit tonë, por bërja e kujdesit para lindjes dhe ndjekja e të gjitha udhëzimeve mjekësore gjatë shtatëzënësisë është një nga masat paraprake që duhet të merren për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve të fetusit.

Disa rekomandime të rëndësishme janë të mos merrni ilaçe pa këshillë mjekësore, të mos konsumoni pije alkoolike gjatë shtatëzënësisë, të mos përdorni ilaçe të paligjshme, të mos pini duhan dhe të shmangni të qenit pranë vendeve me tym cigare, të hani ushqime të shëndetshme dhe të pini të paktën 2 litra me ujë në ditë.