Glioma Pontine intrineike difuze (DIPG)

Përmbajtje

• Whatfarë është DIPG?
• Si është vlerësuar?
• Cilat janë simptomat?
• Causesfarë e shkakton DIPG?
• Si diagnostikohet?
• Si trajtohet?
• Cila është pamja?

Whatfarë është DIPG?

Një glioma pontine intrusike difuze (DIPG) është një lloj agresiv i tumorit kanceroz të fëmijërisë që formohet në trungun e trurit. Kjo është zona në bazën e trurit tuaj që lidh trurin me shpinë. Rrjedha e trurit kontrollon shumicën e funksioneve tuaja themelore: shikimin, dëgjimin, bisedën, ecjen, ngrënien, frymëmarrjen, rrahjet e zemrës dhe më shumë.

Gliomat janë tumore që rriten nga qelizat gliale, të cilat gjenden në të gjithë sistemin nervor. Ata rrethojnë dhe mbështesin qelizat nervore, të quajtura neurone.

DIPG është e vështirë për t'u trajtuar, dhe ajo më së shpeshti zhvillohet te fëmijët midis moshës 5 dhe 9 vjeç. Megjithatë, DIPG mund të prekë cilindo në çdo moshë. Gjendja është e rrallë. Rreth 300 fëmijë në vit diagnostikohen me DIPG në Shtetet e Bashkuara.

Si është vlerësuar?

Ashtu si kanceret e tjerë, DIPG vlerësohet në bazë të natyrës së tumoreve. Qelizat e shkallës së ulët të tumorit (klasa I ose shkalla II) janë qelizat më të afërta me qelizat normale. Një tumor i shkallës I konsiderohet pilocitik, ndërsa një tumor i shkallës II quhet fibrilare. Këto janë fazat më pak agresive të tumoreve.

Tumoret me shkallë të lartë (klasa III ose klasa IV) janë tumoret më agresive. Një tumor i shkallës III është anaplastik, dhe një glioma e shkallës IV njihet gjithashtu si një multiforme glioblastoma. Tumoret e DIPG rriten duke pushtuar indet e shëndetshme të trurit.

Për shkak se tumorët DIPG ndodhen në një zonë kaq të ndjeshme, shpesh nuk është e sigurt të marrësh një mostër të vogël indesh për studim - një procedurë e njohur si biopsi. Kur ato janë rritur më të mëdha dhe janë më të lehta për biopsinë, ata zakonisht janë shkalla III ose klasa IV.

Cilat janë simptomat?

Për shkak se tumori ndikon në nervat kraniale, disa nga shenjat më të hershme të DIPG mund të shihen në fytyrë. Ekzistojnë 12 nerva kraniale që kontrollojnë shprehjet e fytyrës, shikimin, erën, shijen, lotët dhe shumë funksione të tjera që lidhen me muskujt dhe shqisat e fytyrës.

Simptomat fillestare të DIPG përfshijnë ndryshime në muskujt e fytyrës së fëmijës tuaj, zakonisht përfshijnë sytë dhe qepallat. Fëmija juaj mund të ketë probleme të shikojë në njërën anë. Qepallat mund të bien dhe fëmija juaj mund të mos jetë në gjendje t'i mbyllë plotësisht të dy qepallat. Vizioni i dyfishtë gjithashtu mund të jetë problem. Në mënyrë tipike, simptomat prekin të dy sytë, jo vetëm një.

Tumoret DIPG mund të rriten shpejt, domethënë simptoma të reja mund të shfaqen pa paralajmërim. Një anë e fytyrës mund të bjerë. Fëmija juaj mund të krijojë papritmas probleme kur dëgjoni, përtypni dhe gëlltitni. Simptomat mund të shtrihen në gjymtyrët, duke shkaktuar dobësi në krah dhe këmbë dhe duke e bërë më të vështirë qëndrimin dhe ecjen.

Nëse tumori shkakton një ndërprerje në rrjedhën e lëngut kurrizor rreth trurit, i cili më pas rrit presionin brenda kafkës (hidrocefalus), simptomat mund të përfshijnë një dhimbje koke të dhimbshme, si dhe marrje mendsh dhe të vjella.

Causesfarë e shkakton DIPG?

Studiuesit janë ende duke mësuar rreth shkaqeve dhe faktorëve të rrezikut për DIPG. Ata kanë identifikuar një çift mutacionesh gjenetike që shoqërohen me DIPG, por nevojiten më shumë hulumtime për të kuptuar më mirë origjinën e kësaj gjendje.

Si diagnostikohet?

Përveç një ekzaminimi fizik, mjeku juaj ka të ngjarë të kryejë disa teste për të ndihmuar në konfirmimin e një diagnoze. Dy teste të imazhit mund të identifikojnë tumoret që rriten në tru. Njëra është një tomografi e kompjuterizuar (CT) skanim dhe tjetra është një skanim i rezonancës magnetike (MRI).

Një skanim CT përdor një lloj të veçantë të teknologjisë dhe kompjuterëve me rreze X për të krijuar imazhe të kryqëzuara (të njohura edhe si feta) të një pjese të trupit të veçantë. Një skanim CT është zakonisht më i detajuar sesa një rreze X.

Një MRI përdor valët e radios dhe një fushë të madhe magnetike për të krijuar imazhe brenda trupit. Një MRI është e dobishme për të bërë dallimin midis një tumori dhe indit normal dhe ënjtjes që mund të ketë lidhje me tumorin.

Një biopsi gjithashtu mund të ndihmojë në përcaktimin nëse tumori është kanceroz, por kirurgët nuk mund ta kryejnë me siguri këtë procedurë në shumë tumore të DIPG.

Si trajtohet?

Terapia me rrezatim është terapia kryesore për fëmijët e diagnostikuar rishtazi me kancer DIPG. Zakonisht është e rezervuar për fëmijët mbi moshën 3 vjeç. Trajtimi përfshin rrezet X me energji të lartë që shkatërrojnë qelizat kancerogjene dhe tkurren tumoret. Rrezatimi është akoma vetëm një trajtim i përkohshëm dhe nuk shihet si ilaç për DIPG.

Kimioterapia, e cila përdor kimikate të fuqishme për të shkatërruar qelizat kancerogjene, ndonjëherë përdoret së bashku me terapinë rrezatuese. Por ky trajtim i kombinuar nuk është gjithashtu një kurë e përhershme.

Kirurgjia përdoret rrallë, për shkak të rrezikut të madh për të operuar në tumore kaq afër rrjedhin të trurit në një fëmijë të ri. Në disa raste, sa më shumë nga tumori të jetë e mundur hiqet kirurgjikale. Por për shumë fëmijë, operacioni thjesht nuk është një mundësi trajtimi.

Dy studime kanë treguar disa rezultate inkurajuese në identifikimin e një mutacioni gjenetik që mund të trajtohet me ilaçe. Studiuesit me projektin e gjenomit të kancerit pediatrik të Universitetit St. Jude-Washington kanë zbuluar se pothuajse 80 përqind e tumoreve DIPG përmbajnë një mutacion specifik në gjen për proteinën histone H3. Në eksperimentet e kafshëve, ilaçet e njohura si PRC2 dhe frenuesit BET ndihmuan në bllokimin e aktivitetit të histonit H3, duke parandaluar rritjen e tumoreve dhe zgjatjen e jetës.

Një studim i dytë që shqyrtoi rolin e enzimës PRC2 zbuloi se një ilaç i quajtur tazemetostat (një frenues PRC2) uli rritjen e qelizave DIPG. Më shumë kërkime janë të nevojshme për këto trajtime, por shkencëtarët janë entuziastë për potencialin e shënjestrimit të histonit H3 ose PRC2 dhe zgjatjen e jetës dhe përmirësimin e cilësisë së jetës për pacientët e rinj me kancer.

Për të mbështetur kërkimet premtuese, Fondacioni Michael Mosier Defeat DIPG dhe Fondacioni ChadTough dhanë grante kërkimore dhe bursa studimi me vlerë më shumë se 1 milion dollarë në dhjetor 2017. Prindërit e fëmijëve me këtë gjendje kanë arsye të shpresojnë.

Cila është pamja?

Një diagnozë e DIPG mund të jetë një lajm që ndryshon jetën. Gjendja aktualisht konsiderohet fatale. Por kërkimi për një kurë është një zonë aktive e kërkimit në të gjithë botën, dhe ka edhe prova klinike që janë duke u zhvilluar aktualisht. Për të mësuar më shumë rreth provave të vazhdueshme ose të ardhshme të klinikës, vizitoni https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Studiuesit janë duke u përpjekur të mësojnë sa më shumë që të munden për këtë sëmundje me shpresën për të zhbllokuar një trajtim të qëndrueshëm ose të gjejnë mënyra për të parandaluar zhvillimin e DIPG te fëmijët që kanë mutacionet gjenetike të lidhura me të.