Çfarë është sëmundja, simptomat dhe trajtimi i Niemann-Pick

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• 1. Lloji A
• 2. Lloji B
• 3. Lloji C
• Çfarë e shkakton sëmundjen Niemann-Pick
• Si bëhet trajtimi

Sëmundja Niemann-Pick është një çrregullim i rrallë gjenetik që karakterizohet nga akumulimi i makrofagëve, të cilat janë qelizat e gjakut përgjegjëse për mbrojtjen e organizmit, plot lipide në disa organe si truri, shpretka ose mëlçia, për shembull.

Kjo sëmundje lidhet kryesisht me mungesën e enzimës sphingomyelinase, e cila është përgjegjëse për metabolizimin e yndyrnave brenda qelizave, e cila bën që yndyra të grumbullohet brenda qelizave, duke rezultuar në simptomat e sëmundjes. Sipas organit të prekur, ashpërsia e mungesës së enzimës dhe mosha në të cilën shfaqen shenjat dhe simptomat, sëmundja Niemann-Pick mund të klasifikohet në disa lloje, nga të cilat kryesore janë:

• Tipi A, i quajtur gjithashtu sëmundja akute neuropatike Niemann-Pick, i cili është lloji më i rëndë dhe zakonisht shfaqet në muajt e parë të jetës, duke zvogëluar mbijetesën në moshën rreth 4 deri në 5 vjeç;
• Lloji B, i quajtur gjithashtu sëmundja viscerale Niemann-Pick, i cili është një tip A më pak i rëndë që lejon mbijetesën deri në moshën e rritur.
• Lloji C, i quajtur gjithashtu sëmundja kronike neuropatike Niemann-Pick, i cili është lloji më i shpeshtë që normalisht shfaqet në fëmijëri, por mund të zhvillohet në çdo moshë dhe është një defekt i enzimës, që përfshin depozitime anormale të kolesterolit.

Ende nuk ka shërim për sëmundjen Niemann-Pick, megjithatë, është e rëndësishme të keni vizita të rregullta tek pediatri për të vlerësuar nëse ka ndonjë simptomë që mund të trajtohet në mënyrë që të përmirësojë cilësinë e jetës së fëmijës.

Simptomat kryesore

Simptomat e sëmundjes Niemann-Pick ndryshojnë sipas llojit të sëmundjes dhe organeve të prekura, kështu që shenjat më të zakonshme në secilin lloj përfshijnë:

1. Lloji A

Simptomat e sëmundjes Niemann-Pick të tipit A zakonisht shfaqen midis 3 dhe 6 muajsh, duke u karakterizuar fillimisht nga ënjtja e barkut. Përveç kësaj, mund të ketë vështirësi në rritje dhe shtim në peshë, probleme të frymëmarrjes që shkaktojnë infeksione të përsëritura dhe zhvillim normal mendor deri në 12 muaj, por që më pas përkeqësohen.

2. Lloji B

Simptomat e tipit B janë shumë të ngjashme me ato të sëmundjes së tipit A Niemann-Pick, por janë përgjithësisht më pak të rënda dhe mund të shfaqen në fëmijërinë e mëvonshme ose gjatë adoleshencës, për shembull. Zakonisht ka pak ose aspak degjenerim mendor.

3. Lloji C

Simptomat kryesore të sëmundjes së tipit C Niemann-Pick janë:

• Vështirësia në koordinimin e lëvizjeve;
• Ënjtje të barkut;
• Vështirësia për të lëvizur sytë vertikalisht;
• Ulja e forcës së muskujve;
• Probleme të mëlçisë ose mushkërive;
• Vështirësi në të folur ose gëlltitje, e cila mund të përkeqësohet me kalimin e kohës;
• Konvulsione;
• Humbja graduale e aftësisë mendore.

Kur shfaqen simptoma që mund të tregojnë këtë sëmundje, ose kur ka raste të tjera në familje, është e rëndësishme të konsultoheni me neurologun ose mjekun e përgjithshëm për teste për të ndihmuar në përfundimin e diagnozës, të tilla si një test i palcës së kockave ose biopsia e lëkurës, për të konfirmuar prania e sëmundjes.

Çfarë e shkakton sëmundjen Niemann-Pick

Sëmundja Niemann-Pick, e tipit A dhe e tipit B, shfaqet kur qelizat e një ose më shumë organeve nuk kanë një enzimë të njohur si sfingomielinaza, e cila është përgjegjëse për metabolizimin e yndyrnave që ndodhen brenda qelizave. Kështu, nëse enzima nuk është e pranishme, yndyra nuk eliminohet dhe grumbullohet brenda qelizës, e cila përfundon duke shkatërruar qelizën dhe dëmtuar funksionimin e organit.

Lloji C i kësaj sëmundjeje ndodh kur trupi nuk është në gjendje të metabolizojë kolesterolin dhe llojet e tjera të yndyrës, gjë që bën që ato të grumbullohen në mëlçi, shpretkë dhe tru dhe duke çuar në shfaqjen e simptomave.

Në të gjitha rastet, sëmundja shkaktohet nga një ndryshim gjenetik që mund të kalojë nga prindërit tek fëmijët dhe, për këtë arsye, është më i shpeshtë brenda së njëjtës familje. Megjithëse prindërit mund të mos kenë sëmundjen, nëse ka raste në të dy familjet, ka 25% mundësi që foshnja të lindë me sindromën Niemann-Pick.

Si bëhet trajtimi

Meqenëse ende nuk ka shërim për sëmundjen Niemann-Pick, nuk ka gjithashtu një formë specifike të trajtimit dhe, për këtë arsye, është e rëndësishme të keni një monitorim të rregullt nga një mjek për të identifikuar simptomat e hershme që mund të trajtohen, në mënyrë që të përmirësohet cilësia e jetës .

Kështu, nëse është e vështirë të gëlltitet, për shembull, mund të jetë e nevojshme të shmangeni ushqime shumë të forta dhe të forta, si dhe të përdorni xhelatinë për t'i bërë lëngjet më të trasha. Nëse ka kriza të shpeshta, mjeku juaj mund të përshkruajë një ilaç antikonvulsiv, të tilla si Valproate ose Clonazepam.

E vetmja formë e sëmundjes që duket se ka një ilaç që mund të vonojë zhvillimin e saj është lloji C, pasi studimet tregojnë se substanca miglustat, e shitur si Zavesca, bllokon formimin e pllakave yndyrore në tru.