Sëmundja Pompe: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e Sëmundjes Pompe
• Diagnostikimi i sëmundjes Pompe
• Si është trajtimi
• Fizioterapi për sëmundjen e Pompe

Sëmundja e Pompe është një çrregullim i rrallë neuromuskular me origjinë gjenetike që karakterizohet nga dobësi progresive e muskujve dhe ndryshime kardiake dhe të frymëmarrjes, të cilat mund të shfaqen në 12 muajt e parë të jetës ose më vonë gjatë fëmijërisë, adoleshencës ose moshës së rritur.

Sëmundja e Pompe lind për shkak të mungesës së një enzime përgjegjëse për prishjen e glikogjenit në muskujt dhe mëlçinë, acidin alfa-glukozidazë ose GAA. Kur kjo enzimë nuk është e pranishme ose gjendet në përqendrime shumë të ulëta, glikogjeni fillon të grumbullohet, gjë që shkakton shkatërrimin e qelizave të indeve muskulore, duke çuar në shfaqjen e simptomave.

Kjo sëmundje nuk ka shërim, megjithatë është shumë e rëndësishme që diagnoza të bëhet sa më shpejt që të jetë e mundur në mënyrë që të mos ketë zhvillim të simptomave që komprometojnë cilësinë e jetës së personit. Megjithëse nuk ka shërim, sëmundja e Pompe trajtohet përmes seancave të zëvendësimit të enzimave dhe fizioterapisë.

Simptomat e Sëmundjes Pompe

Sëmundja e Pompe është një sëmundje gjenetike dhe e trashëgueshme, kështu që simptomat mund të shfaqen në çdo moshë. Simptomat lidhen sipas aktivitetit të enzimës dhe sasisë së glikogjenit të akumuluar: sa më e ulët të jetë aktiviteti i GAA, aq më e madhe është sasia e glikogjenit dhe, rrjedhimisht, aq më e madhe është dëmtimi i qelizave muskulore.

Shenjat dhe simptomat kryesore të sëmundjes Pompe janë:

• Dobësi progresive e muskujve;
• Dhimbje muskulore;
• Ecja e paqëndrueshme në majë të gishtave;
• Vështirësia në ngjitjen e shkallëve;
• Vështirësi në frymëmarrje me zhvillimin e mëvonshëm të dështimit të frymëmarrjes;
• Vështirësi në përtypje dhe gëlltitje;
• Zhvillimi motorik i mangët për moshën;
• Dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës;
• Vështirësia e ngritjes nga ulja ose shtrirja.

Përveç kësaj, nëse ka pak ose aspak aktivitet të enzimës GAA, është e mundur që personi të ketë gjithashtu një zemër dhe mëlçi të zgjeruar.

Diagnostikimi i sëmundjes Pompe

Diagnostikimi i sëmundjes së Pompe bëhet duke mbledhur pak gjak për të vlerësuar aktivitetin e enzimës GAA. Nëse gjendet pak ose aspak aktivitet, kryhet një ekzaminim gjenetik për të konfirmuar sëmundjen.

Amshtë e mundur të diagnostikoni foshnjën ndërsa është ende shtatzënë, përmes amniocentezës. Ky test duhet të bëhet në rastin e prindërve që kanë pasur tashmë një fëmijë me sëmundjen e Pompe ose kur njëri nga prindërit ka formën e vonë të sëmundjes. Testimi i ADN-së mund të përdoret gjithashtu si një metodë mbështetëse në diagnostikimin e sëmundjes Pompe.

Si është trajtimi

Trajtimi për sëmundjen e Pompe është specifik dhe bëhet me aplikimin e enzimës që pacienti nuk prodhon, enzimën alfa-glukozidaza-acid. Kështu, personi fillon të degradojë glikogjenin, duke parandaluar evolucionin e dëmtimit të muskujve. Doza e enzimës llogaritet në përputhje me peshën e pacientit dhe zbatohet direkt në venë çdo 15 ditë.

Rezultatet do të jenë më të mira sa më shpejt që të bëhet diagnoza dhe të zbatohet trajtimi, i cili natyrshëm zvogëlon dëmtimin qelizor të shkaktuar nga akumulimi i glikogjenit, të cilat janë të pakthyeshme dhe, kështu, pacienti do të ketë një cilësi më të mirë të jetës.

Fizioterapi për sëmundjen e Pompe

Fizioterapia për sëmundjen e Pompe është një pjesë e rëndësishme e trajtimit dhe shërben për të forcuar dhe rritur durimin e muskujve, i cili duhet të drejtohet nga një fizioterapist i specializuar. Përveç kësaj, është e rëndësishme që fizioterapia e frymëmarrjes të kryhet, pasi që shumë pacientë mund të kenë vështirësi në frymëmarrje.

Trajtimi plotësues me një logoped, pulmonolog dhe kardiolog dhe psikolog së bashku në një ekip multidisiplinar është shumë i rëndësishëm.