Sëmundjet mitokondriale: cilat janë ato, shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Shkaqet e mundshme
• Si bëhet trajtimi

Sëmundjet mitokondriale janë sëmundje gjenetike dhe trashëgimore të karakterizuara nga mungesa ose zvogëlimi i aktivitetit të mitokondrisë, me prodhim të pamjaftueshëm të energjisë në qelizë, e cila mund të rezultojë në vdekje të qelizave dhe, në planin afatgjatë, dështimin e organeve.

Mitokondria janë struktura të vogla të pranishme brenda qelizave që janë përgjegjëse për prodhimin e më shumë se 90% të energjisë së nevojshme për qelizat për të kryer funksionin e tyre. Përveç kësaj, mitokondritë përfshihen gjithashtu në procesin e formimit të grupit heme të hemoglobinave, në metabolizmin e kolesterolit, neurotransmetuesve dhe në prodhimin e radikaleve të lira. Kështu, çdo ndryshim në funksionimin e mitokondrisë mund të ketë pasoja të rënda shëndetësore.

Simptomat kryesore

Simptomat e sëmundjeve mitokondriale ndryshojnë në varësi të mutacionit, numrit të mitokondrive të prekura brenda një qelize dhe numrit të qelizave të përfshira. Përveç kësaj, ato mund të ndryshojnë në varësi të vendit ku ndodhen qelizat dhe mitokondria.

Në përgjithësi, shenjat dhe simptomat që mund të jenë treguese të sëmundjes mitokondriale janë:

• Dobësia e muskujve dhe humbja e koordinimit të muskujve, pasi që muskujt kanë nevojë për shumë energji;
• Ndryshimet njohëse dhe degjenerimi i trurit;
• Ndryshimet gastrointestinale, kur ka mutacione që lidhen me sistemin tretës;
• Probleme kardiake, oftalmike, veshkash ose mëlçie.

Sëmundjet mitokondriale mund të shfaqen në çdo kohë të jetës, megjithatë sa më herët të shfaqet mutacioni, aq më të rënda janë simptomat dhe aq më e madhe është shkalla e vdekshmërisë.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi është i vështirë, pasi simptomat e sëmundjes mund të sugjerojnë kushte të tjera. Diagnoza mitokondriale zakonisht bëhet vetëm kur rezultatet e testeve që zakonisht kërkohen nuk janë përfundimtare.

Identifikimi i sëmundjes mitokondriale bëhet më shpesh nga mjekë të specializuar në sëmundjet mitokondriale përmes testeve gjenetike dhe molekulare.

Shkaqet e mundshme

Sëmundjet mitokondriale janë gjenetike, domethënë ato manifestohen sipas pranisë ose mungesës së mutacioneve në ADN mitokondriale dhe sipas ndikimit të mutacionit brenda qelizës. Secila qelizë në trup ka qindra mitokondri në citoplazmën e saj, secila me materialin e saj gjenetik.

Mitokondria e pranishme në të njëjtën qelizë mund të ndryshojë nga njëra-tjetra, ashtu si sasia dhe lloji i ADN-së në mitokondri mund të ndryshojë nga qeliza në qelizë. Sëmundja mitokondriale ndodh kur brenda të njëjtës qelizë ka mitokondri, materiali gjenetik i të cilit mutohet dhe kjo ka një ndikim negativ në funksionimin e mitokondrisë. Kështu, sa më shumë mitokondri me defekt, aq më pak energji prodhohet dhe aq më e madhe është gjasat e vdekjes së qelizës, gjë që komprometon funksionimin e organit të cilit i përket qeliza.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sëmundjen mitokondriale synon të promovojë mirëqenien e personit dhe të ngadalësojë përparimin e sëmundjes dhe përdorimi i vitaminave, hidratimi dhe një dietë e ekuilibruar mund të rekomandohet nga mjeku. Për më tepër, këshillohet kundër praktikës së aktiviteteve fizike shumë intensive në mënyrë që të mos ketë mungesë energjie për të ruajtur aktivitetet thelbësore të trupit. Kështu, është e rëndësishme që personi të ruajë energjinë e tij.

Megjithëse nuk ka një trajtim specifik për sëmundjet mitokondriale, është e mundur të parandalohet që mutacioni i vazhdueshëm i ADN mitokondriale të kalojë nga brezi në brez. Kjo do të ndodhte duke kombinuar bërthamën e qelizës vezë, e cila korrespondon me vezën e fekonduar me spermën, me mitokondri të shëndetshme nga një grua tjetër, e quajtur një dhuruese e mitokondrisë.

Kështu, embrioni do të kishte materialin gjenetik të prindërve dhe mitokondriale të një personi tjetër, duke u quajtur gjerësisht "foshnja e tre prindërve". Pavarësisht se është efektive në drejtim të ndërprerjes së trashëgimisë, kjo teknikë ende duhet të rregullohet dhe pranohet nga komitetet e etikës.