Çfarë është skleroza tuberoze dhe si të trajtohet

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• 1. Lëkura
• 2. Truri
• 3. Zemra
• 4. Mushkëritë
• 5. Veshkat
• Sa është jetëgjatësia
• Si bëhet trajtimi

Skleroza tuberoze, ose sëmundja e Bourneville, është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga rritja jonormale e tumoreve beninje në organe të ndryshme të trupit si truri, veshkat, sytë, mushkëritë, zemra dhe lëkura, duke shkaktuar simptoma të tilla si epilepsia, vonesa e zhvillimit ose cistet në veshka, në varësi të rajonit të prekur.

Kjo sëmundje nuk ka shërim, por mund të trajtohet me ilaçe për të zvogëluar simptomat, siç janë ilaçet kundër krizës, për shembull, me psikologji, terapi fizike ose seanca terapie në punë, në mënyrë që të përmirësojë cilësinë e jetës.

Ekziston edhe një sëmundje tjetër që shkakton simptoma të ngjashme me rritjen e tumoreve në trup, megjithatë, ajo prek vetëm lëkurën dhe njihet si neurofibromatosis.

Simptomat kryesore

Simptomat e sklerozës tuberoze ndryshojnë në varësi të vendndodhjes së tumoreve:

1. Lëkura

• Njolla të lehta në lëkurë;
• Rritja e lëkurës nën ose rreth gozhdës;
• Lezione në fytyrë, të ngjashme me aknet;
• Njolla të kuqërremta në lëkurë, të cilat mund të rriten në madhësi dhe të trashen.

2. Truri

• Epilepsia;
• Vonesa në zhvillim dhe vështirësitë e të mësuarit;
• Hiperaktiviteti;
• Agresiviteti;
• Skizofrenia ose autizmi.

3. Zemra

• Palpitacione;
• Aritmi;
• Ndjenja e gulçimit;
• Marramendje;
• Të fikët;
• Dhimbje gjoksi.

4. Mushkëritë

• Kollë e vazhdueshme;
• Ndjenja e gulçimit.

5. Veshkat

• Urinë me gjak;
• Rritja e frekuencës së urinimit, veçanërisht gjatë natës;
• Ënjtje të duarve, këmbëve dhe kaviljeve.

Zakonisht, këto simptoma shfaqen gjatë fëmijërisë dhe diagnoza mund të bëhet përmes testeve gjenetike të kariotipit, tomografisë kraniale dhe rezonancës magnetike. Sidoqoftë, ka edhe raste kur simptomat mund të jenë shumë të lehta dhe të mos bien në sy deri në moshën e rritur.

Sa është jetëgjatësia

Mënyra në të cilën zhvillohet skleroza tuberoze është shumë e ndryshueshme dhe mund të shfaqë vetëm disa simptoma tek disa njerëz ose të bëhet një kufizim i madh për të tjerët. Përveç kësaj, ashpërsia e sëmundjes gjithashtu ndryshon në varësi të organit të prekur, dhe kur shfaqet në tru dhe zemër zakonisht është më e rëndë.

Sidoqoftë, jetëgjatësia është zakonisht e lartë, pasi është e rrallë që të shfaqen ndërlikime që mund të jenë të rrezikshme për jetën.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i sklerozës tuberoze ka për qëllim uljen e simptomave të sëmundjes dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit. Kështu, është e rëndësishme që personi të monitorohet dhe të ketë konsulta të rregullta me neurologun, nefrologun ose kardiologun, për shembull, për të treguar trajtimin më të mirë.

Në disa raste, trajtimi mund të bëhet me ilaçe kundër krizës, të tilla si gjysëm natriumi Valproate, Carbamazepine ose Phenobarbital, për të parandaluar krizat, ose mjete të tjera, si Everolimo, i cili parandalon rritjen e tumoreve në tru ose veshka, për shembull. shembull. Në rastin e tumoreve që rriten në lëkurë, mjeku mund të përshkruajë përdorimin e një vaji me Sirolimus, për të zvogëluar madhësinë e tumoreve.

Përveç kësaj, fizioterapia, psikologjia dhe terapia e punës janë thelbësore për të ndihmuar individin të përballet më mirë me sëmundjen dhe të ketë një cilësi më të mirë të jetës.