Kuptimi i Sëmundjes Fabry

Përmbajtje

• Isfarë është sëmundja Fabry?
• Simptomat e sëmundjes Fabry
• Simptomat e tipit 1 FD
• Simptomat e tipit FD 2
• Fotografitë e sëmundjes Fabry
• Causesfarë e shkakton sëmundjen Fabry?
• Kush e trashëgon FD
• Si mutacionet gjenetike çojnë në FD
• Si diagnostikohet sëmundja Fabry?
• Mundësitë e trajtimit të sëmundjes Fabry
• Terapia e zëvendësimit të enzimave (ERT)
• Menaxhimi i dhimbjes
• Për veshkën tuaj
• Trajtime sipas nevojës
• Komplikimet e sëmundjes Fabry
• Perspektiva e sëmundjes Fabry dhe jetëgjatësia

Isfarë është sëmundja Fabry?

Sëmundja Fabry (FD) është një sëmundje e rrallë, e trashëguar. Shtë progresive dhe mund të jetë kërcënuese për jetën. Njerëzit me FD kanë një gjen të dëmtuar që çon në mungesën e një enzime thelbësore. Mungesa rezulton në një grumbullim të proteinave specifike në qelizat e trupit, duke shkaktuar dëme në:

• zemër
• mushkëritë
• veshka
• lëkurë
• tru
• stomak

Sëmundja prek si burrat ashtu edhe gratë në të gjitha grupet etnike, por zakonisht burrat preken më rëndë.

Ekzistojnë dy lloje të FD. FD Tipi 1, i njohur gjithashtu si FD klasik, fillon në fëmijëri dhe është më pak i zakonshëm sesa tip 2, i cili ka një fillim të mëvonshëm. Rreth 1 nga 117,000 njerëz ka FD.

FD është emëruar për Johannes Fabry, një mjek në Gjermani i cili përshkroi për herë të parë simptomat e tij në 1898. ’shtë gjithashtu e njohur si sëmundja Anderson-Fabry, për William Anderson, një mjek britanik që gjithashtu vuri në dukje atë në të njëjtin vit. Emrat e tjerë për FD janë:

• galaktozidaza alfa (GLA) mungesa e gjenit
• Mangësi enzimë alfa-galaktozidazë A
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma difuze
• mangësi e triheksosidazës së qeramikës

Simptomat e sëmundjes Fabry

FD ka shumë simptoma të ndryshme, duke e bërë diagnozën të vështirë. Simptomat mund të ndryshojnë midis burrave dhe grave, dhe midis FD tip 1 dhe tip 2.

Simptomat e tipit 1 FD

Simptomat e hershme të FD tip 1 përfshijnë:

• Dhimbje djegieje ose ndjesi shpimi gjilpërash në duar dhe këmbë. Tek meshkujt kjo mund të ndodhë që nga 2 deri në 8 vjeç. Tek femrat ndodh më vonë në fëmijëri ose adoleshencë. Episodet e dhimbjes intensive, të cilat mund të zgjasin nga minuta në ditë, quhen "Kriza Fabry".
• Mungesa e prodhimit të djersës. Kjo prek më shumë meshkujt sesa femrat.
• Skuqje e lëkurës. Ky skuqje-vjollcë e kuqërremtë është ngritur pak dhe ndodh midis butonit të barkut dhe gjunjëve. Quhet angiokeratoma.
• Problemet me stomakun. Kjo përfshin ngërçe, gaz dhe diarre.
• Kornea anormale. Enët e gjakut në sy mund të kenë një pamje të ndryshuar, por kjo nuk ndikon në shikimin.
• Lodhje e përgjithshme, marramendje, dhimbje koke, vjellje dhe intolerancë ndaj nxehtësisë. Meshkujt mund të kenë ënjtje në këmbë dhe këmbë.

Ndërsa FD tip 1 përparon, simptomat bëhen më serioze. Kur njerëzit me tip 1 i arrijnë vitet 30 dhe 40, ata mund të zhvillojnë sëmundje të veshkave, sëmundje të zemrës dhe goditje në tru.

Simptomat e tipit FD 2

Njerëzit me FD të tipit 2 gjithashtu zhvillojnë probleme në këto zona, megjithëse zakonisht më vonë në jetë, në vitet 30-60.

Simptomat serioze të FD ndryshojnë nga personi në person dhe mund të përfshijnë:

• Një rënie progresive në funksionin e veshkave, duke përparuar në dështimin e veshkave.
• Zmadhimi i zemrës, angina (dhimbje në gjoks që lidhet me zemrën), rrahje e parregullt e zemrës, trashje e muskujve të zemrës dhe përfundimisht dështim i zemrës.
• Goditje në tru, që ndodh në disa burra dhe gra me FD në të 40-tat. Kjo mund të jetë më e zakonshme tek gratë me FD.
• Problemet me stomakun. Rreth 50-60 përqind e grave me FD mund të kenë dhimbje dhe diarre.

Shenja të tjera të FD përfshijnë:

• humbje dëgjimi
• zile në veshë
• sëmundje e mushkërive
• intoleranca ndaj ushtrimeve të ashpra
• ethe

Fotografitë e sëmundjes Fabry

Causesfarë e shkakton sëmundjen Fabry?

Kush e trashëgon FD

Një mutacion specifik gjen shkakton FD. Ju trashëgoni gjenin e dëmtuar nga prindërit tuaj. Geni i dëmtuar është i vendosur në kromozomin X, një nga dy kromozomet që përcaktojnë seksin tuaj. Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y kromozom, dhe femrat kanë dy kromozome X.

Një burrë me mutacion të gjenit FD në kromozomin X do t'i kalojë gjithmonë vajzave të tij, por jo bijve të tij. Djemtë marrin kromozomin Y, i cili nuk ka gjenin e dëmtuar.

Një grua me mutacion FD në një kromozom X, ka një shans 50 përqind që t'ia kalojë atë djemve dhe vajzave të saj. Nëse djali i saj merr kromozomin X me mutacionin FD, ai do të trashëgojë FD.

Për shkak se një vajzë ka dy kromozome X, ajo mund të ketë simptoma më pak të rënda FD. Kjo për shkak se jo të gjitha qelizat e trupit të saj do të aktivizojnë kromozomin X që mbart defektin. Nëse aktivizohet apo jo kromozomi i dëmtuar ndodh në fillim të zhvillimit tuaj dhe mbetet në atë mënyrë për pjesën tjetër të jetës tuaj.

Si mutacionet gjenetike çojnë në FD

FD shkaktohet nga sa më shumë që 370 mutacione në GLA gjen. Mutacione të veçanta kanë tendencë të shfaqen në familje.

GLA gjen kontrollon prodhimin e një enzime të veçantë të quajtur alfa-galaktosidaza A. Kjo enzimë është përgjegjëse për prishjen e një molekule në qelizat e njohura si globotriaosylceramide (GL-3).

Kur GLA gjen është i dëmtuar, enzima që prishet GL-3 nuk mund të funksionojë siç duhet. Si rezultat, GL-3 ndërtohet në qelizat e trupit. Me kalimin e kohës, kjo grumbullim yndyror dëmton muret qelizore të enëve të gjakut në:

• lëkurë
• sistemi nervor
• zemër
• veshka

Shkalla e dëmtimit që shkakton FD varet nga sa e rëndë është mutacioni në GLA gjen është. Kjo është arsyeja pse simptomat FD mund të ndryshojnë nga një person në tjetrin.

Si diagnostikohet sëmundja Fabry?

FD mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar sepse simptomat janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera. Simptomat shpesh janë të pranishme shumë kohë përpara një diagnoze. Shumë njerëz nuk diagnostikohen derisa të kenë një krizë të FD.

FD tip 1 më shpesh diagnostikohet nga mjekët në bazë të simptomave të fëmijës. Tek të rriturit, FD shpesh diagnostikohet kur ato testohen ose kurohen për probleme të zemrës ose veshkave.

Një diagnozë FD për meshkujt mund të konfirmohet nga një test gjaku që mat sasinë e enzimës së dëmtuar. Për femrat, ky test nuk është i mjaftueshëm, sepse enzima e dëmtuar mund të duket normale edhe pse disa organe janë të dëmtuara. Një test gjenetik për defektin GLA gjen është i nevojshëm për të konfirmuar nëse një femër ka FD.

Për familjet me një histori të njohur të FD, testet prenatale mund të bëhen për të përcaktuar nëse një foshnjë ka FD.

Diagnoza e hershme është e rëndësishme. FD është një sëmundje progresive, që do të thotë që simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë.

Mundësitë e trajtimit të sëmundjes Fabry

FD mund të shkaktojë një larmi të gjerë simptomash. Nëse keni FD, me siguri do të shihni specialistë për disa nga këto simptoma. Në përgjithësi, trajtimi do të synojë administrimin e simptomave, lehtësimin e dhimbjes dhe parandalimin e dëmtimit të mëtejshëm.

Pasi të jeni diagnostikuar me FD, është e rëndësishme që rregullisht të vizitoni mjekun tuaj për të monitoruar simptomat tuaja. Njerëzit me FD këshillohen të mos pinë duhan.

Këtu janë disa opsione të trajtimit të FD:

Terapia e zëvendësimit të enzimave (ERT)

ERT tani është një trajtim i linjës së parë i rekomanduar për të gjithë njerëzit me FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) është përdorur që nga viti 2003, kur u aprovua nga Administrata e Ushqimit dhe e Barnave të Sh.B.A-së. Givenshtë dhënë intravenozisht, ose përmes një IV.

Menaxhimi i dhimbjes

Menaxhimi i dhimbjes mund të përfshijë shmangien e aktiviteteve që mund të sjellin simptoma, të tilla si ushtrime të rrepta ose ndryshime të temperaturës. Mjeku juaj gjithashtu mund të përshkruaj ilaçe të tilla si difenilhidantoin (Dilantin) ose karbamazapinë (Tegretol). Këto merren çdo ditë për uljen e dhimbjeve dhe parandalimin e krizave të FD.

Për veshkën tuaj

Një dietë me proteinë të ulët dhe me pak natrium mund të ndihmojë nëse keni një funksion të zvogëluar butësisht të veshkave. Nëse funksioni juaj i veshkave përkeqësohet, mund të keni nevojë për dializë të veshkave. Në dializë, një makinë përdoret për të filtruar gjakun tuaj tri herë në javë ose më shumë, në varësi të llojit të dializës ku jeni dhe sa ju nevojitet. Një transplant i veshkave gjithashtu mund të jetë i nevojshëm.

Trajtime sipas nevojës

Problemet me zemrën do të trajtohen siç janë për njerëzit pa FD. Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe për të menaxhuar gjendjen. Mjeku juaj gjithashtu mund të përshkruaj trajtime për të zvogëluar rrezikun e goditjes në tru. Për problemet e stomakut, mjeku juaj mund të përshkruaj ilaçe ose një dietë të veçantë.

Komplikimet e sëmundjes Fabry

Një ndërlikim i mundshëm i FD është sëmundja renale në fazën fundore (ESRD). ESRD mund të jetë vdekjeprurëse nëse nuk mjekoheni me dializë ose transplantim të veshkave. Pothuajse të gjithë meshkujt me FD zhvillojnë ESRD. Por vetëm rreth 10 përqind e femrave me FD zhvillojnë ESRD.

Për njerëzit që trajtohen për të kontrolluar ESRD, sëmundja e zemrës është një shkak kryesor për vdekjen.

Perspektiva e sëmundjes Fabry dhe jetëgjatësia

FD nuk mund të shërohet, por mund të mjekohet. Ndërgjegjësimi për FD është në rritje. ERT është një trajtim relativisht i ri që ndihmon në stabilizimin e simptomave dhe uljen e shfaqjes së krizave FD. Kërkimet janë duke vazhduar për mundësi të tjera trajtimi. Terapia e zëvendësimit të gjenit është në një provë klinike. Një qasje tjetër në fazën e studimit, e quajtur terapi chaperone, përdor molekula të vogla për të ndaluar enzimën e dëmtuar.

Jetëgjatësia për njerëzit me FD është më e ulët se ajo e popullsisë së përgjithshme amerikane. Për meshkujt, janë 58.2 vjet. Për femrat, janë 75.4 vjet.

Një ndërlikim i FD shpesh i anashkaluar është depresioni. Mund të jetë e dobishme për të arritur tek njerëzit e tjerë që e kuptojnë. Ekzistojnë disa organizata për njerëzit me FD të cilët kanë burime që mund të ndihmojnë të dy personat me FD dhe familjet e tyre:

• Grupi i Mbështetjes dhe Informacionit Fabry
• Fondacioni Kombëtar i Sëmundjeve Fabrike
• Qendra Ndërkombëtare e Sëmundjeve Fabry