Çfarë duhet të dini rreth testimit gjenetik për kancerin e mushkërive

Përmbajtje

• Cilat janë mutacionet gjenetike?
• Sa lloje të NSCLC ekzistojnë?
• Çfarë duhet të di për testet gjenetike?
• Si ndikojnë këto mutacione në trajtimin?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Trajtime të tjera

Kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla (NSCLC) është një term për një gjendje të shkaktuar nga më shumë se një mutacion gjenetik në mushkëri. Testimi për këto mutacione të ndryshme mund të ndikojë në vendimet dhe rezultatet e trajtimit.

Vazhdoni të lexoni për të mësuar në lidhje me llojet e ndryshme të NSCLC, dhe testet dhe trajtimet në dispozicion.

Cilat janë mutacionet gjenetike?

Mutacionet gjenetike, qofshin ato të trashëguara apo të fituara, luajnë një rol në zhvillimin e kancerit. Shumë mutacione të përfshira në NSCLC tashmë janë identifikuar. Kjo i ka ndihmuar studiuesit të krijojnë ilaçe që synojnë disa nga ato mutacione specifike.

Njohja se cilat mutacione po nxisin kancerin tuaj mund t’i japë mjekut tuaj një ide se si do të sillet kanceri. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin se cilat ilaçe ka më shumë gjasa të jenë efektive. Ai gjithashtu mund të identifikojë barna të fuqishme që nuk ka gjasa të ndihmojnë në trajtimin tuaj.

Kjo është arsyeja pse testimi gjenetik pas diagnozës së NSCLC është kaq i rëndësishëm. Ndihmon për të personalizuar trajtimin tuaj.

Numri i trajtimeve të synuara për NSCLC vazhdon të rritet. Mund të presim të shohim më shumë përparime ndërsa studiuesit zbulojnë më shumë rreth mutacioneve specifike gjenetike që shkaktojnë progresin e NSCLC.

Sa lloje të NSCLC ekzistojnë?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kancerit të mushkërive: kanceri i mushkërive me qeliza të vogla dhe kanceri i qelizave jo të vogla. Rreth 80 deri 85 përqind e të gjithë kancereve të mushkërive janë NSCLC, të cilat mund të ndahen më tej në këto nëntipe:

• Adenokarcinoma
  fillon ne qelizat e reja qe sekretojne mukus. Ky nëntip zakonisht gjendet në
  pjesët e jashtme të mushkërive. Ka tendencë të ndodhë më shpesh tek gratë sesa tek burrat dhe
  te të rinjtë. Në përgjithësi është një kancer me rritje të ngadaltë, duke e bërë atë më shumë
  i zbulueshëm në fazat e hershme.
• Skuamoz
  karcinomat qelizore fillojnë në qelizat e rrafshëta që shtrihen në brendësi të rrugëve të frymëmarrjes
  në mushkëritë tuaja. Ky lloj ka të ngjarë të fillojë afër rrugës kryesore ajrore në mes
  të mushkërive.
• Të mëdha
  karcinomat qelizore mund të fillojë kudo në mushkëri dhe mund të jetë mjaft agresiv.

Nëntipet më pak të zakonshme përfshijnë karcinomën adenoskvamoze dhe karcinomën sarkomatoidale.

Pasi të dini se cilin lloj NSCLC keni, hapi tjetër është zakonisht të përcaktoni mutacionet specifike gjenetike që mund të përfshihen.

Çfarë duhet të di për testet gjenetike?

Kur keni bërë biopsinë tuaj fillestare, patologu juaj po kontrollonte për praninë e kancerit. I njëjti mostër indi nga biopsia juaj zakonisht mund të përdoret për testimin gjenetik. Testet gjenetike mund të kontrollojnë qindra mutacione.

Këto janë disa nga mutacionet më të zakonshme në NSCLC:

• EGFR
  mutacionet ndodhin në rreth 10 përqind të njerëzve me NSCLC. Përafërsisht gjysma e njerëzve me NSCLC që nuk kanë pirë kurrë duhan
  zbulohet se kanë këtë mutacion gjenetik.
• EGFR T790M
  është një variacion në proteinën EGFR.
• KRAS
  mutacionet përfshihen rreth 25 përqind të kohës.
• ALK / EML4-ALK
  mutacioni gjendet në rreth 5 përqind të njerëzve me NSCLC. Ajo ka tendencë të
  përfshijnë njerëz të rinj dhe jo-duhanpirës, ​​ose duhanpirës të lehta me adenokarcinoma.

Mutacionet më pak të zakonshme gjenetike të lidhura me NSCLC përfshijnë:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• Takohemi
• RET
• ROS1

Si ndikojnë këto mutacione në trajtimin?

Ka shumë trajtime të ndryshme për NSCLC. Për shkak se jo të gjitha NSCLC janë të njëjta, trajtimi duhet të konsiderohet me kujdes.

Testimi i hollësishëm molekular mund t'ju tregojë nëse tumori juaj ka mutacione të veçanta gjenetike ose proteina. Terapitë e synuara janë krijuar për të trajtuar karakteristikat specifike të tumorit.

Këto janë disa terapi të synuara për NSCLC:

EGFR

Frenuesit EGFR bllokojnë sinjalin nga gjeni EGFR që inkurajon rritjen. Kjo perfshin:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Të gjitha këto janë ilaçe orale. Për NSCLC të avancuar, këto barna mund të përdoren vetëm ose me kimioterapi. Kur kimioterapia nuk po funksionon, këto ilaçe ende mund të përdoren edhe nëse nuk keni mutacionin EGFR.

Necitumumab (Portrazza) është një tjetër frenues i EGFR që përdoret për NSCLC të qelizave skuamoze të përparuara. Givenshtë dhënë përmes infuzionit intravenoz (IV) në kombinim me kimioterapinë.

EGFR T790M

Frenuesit EGFR zvogëlojnë tumoret, por këto barna përfundimisht mund të ndalojnë së funksionuari. Kur kjo të ndodhë, mjeku juaj mund të urdhërojë një biopsi shtesë të tumorit për të parë nëse gjeni EGFR ka zhvilluar një mutacion tjetër të quajtur T790M.

Në vitin 2017, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) në osimertinib (Tagrisso). Ky ilaç trajton NSCLC të avancuar që përfshin mutacionin T790M. Drogës iu dha aprovimi i përshpejtuar në 2015. Trajtimi tregohet kur frenuesit EGFR nuk po funksionojnë.

Osimertinib është një ilaç oral që merret një herë në ditë.

ALK / EML4-ALK

Terapitë që synojnë proteina jonormale ALK përfshijnë:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Këto ilaçe orale mund të përdoren në vend të kimioterapisë ose pasi kimioterapia të pushojë së funksionuari.

Trajtime të tjera

Terapitë e tjera të synuara përfshijnë:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Aktualisht, nuk ka asnjë terapi të miratuar në shënjestër për mutacionin KRAS, por hulumtimi është duke vazhduar.

Tumoret duhet të formojnë enë të reja të gjakut për të vazhduar të rriten. Mjeku juaj mund të përshkruajë terapi për të bllokuar rritjen e enëve të gjakut në NSCLC të përparuar, të tilla si:

• bevacizumab (Avastin), i cili mund të përdoret me ose
  pa kimioterapi
• ramucirumab (Cyramza), i cili mund të kombinohet me të
  kimioterapi dhe zakonisht jepet pasi trajtimi tjetër nuk funksionon më

Trajtime të tjera për NSCLC mund të përfshijnë:

• operacioni
• kimioterapia
• rrezatimi
• terapi paliative për të lehtësuar simptomat

Provat klinike janë një mënyrë për të provuar sigurinë dhe efektivitetin e terapive eksperimentale që nuk janë miratuar ende për përdorim. Flisni me mjekun tuaj nëse dëshironi të mësoni më shumë rreth provave klinike për NSCLC.