Mungesa e G6PD

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat e mungesës së G6PD?
• Çfarë e shkakton mungesën e G6PD?
• Cilët janë faktorët e rrezikut për mungesën e G6PD?
• Si diagnostikohet mungesa e G6PD?
• Si trajtohet mungesa e G6PD?
• Cila është perspektiva për dikë me mungesë të G6PD?

Çfarë është mungesa e G6PD?

Mungesa e G6PD është një anomali gjenetike që rezulton në një sasi joadekuate të glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD) në gjak. Kjo është një enzimë (ose proteinë) shumë e rëndësishme që rregullon reaksione të ndryshme biokimike në trup.

G6PD është gjithashtu përgjegjës për mbajtjen e qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në mënyrë që ato të funksionojnë si duhet dhe të jetojnë një jetë normale. Pa mjaftueshëm nga ajo, qelizat e kuqe të gjakut prishen para kohe. Ky shkatërrim i hershëm i qelizave të kuqe të gjakut njihet si hemolizë, dhe përfundimisht mund të çojë në anemi hemolitike.

Anemia hemolitike zhvillohet kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen më shpejt sesa trupi mund t’i zëvendësojë ato, duke rezultuar në zvogëlimin e rrjedhjes së oksigjenit në organet dhe indet. Kjo mund të shkaktojë lodhje, zverdhje të lëkurës dhe syve dhe gulçim.

Në njerëzit me mungesë të G6PD, anemia hemolitike mund të ndodhë pasi të hani fasule ose bishtajore të caktuara. Mund të shkaktohet gjithashtu nga infeksione ose nga ilaçe të caktuara, të tilla si:

• antimalarikët, një lloj medikamenti që përdoret për parandalimin dhe trajtimin e malaries
• sulfonamidet, një ilaç që përdoret për trajtimin e infeksioneve të ndryshme
• aspirina, një ilaç që përdoret për lehtësimin e etheve, dhimbjeve dhe ënjtjeve
• disa ilaçe anti-inflamatore josteroide (NSAID)

Mungesa e G6PD është më e përhapura në Afrikë, ku mund të prekë deri në 20 përqind të popullsisë. Gjendja është gjithashtu më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë.

Shumica e njerëzve me mungesë të G6PD zakonisht nuk përjetojnë ndonjë simptomë. Sidoqoftë, disa mund të zhvillojnë simptoma kur janë të ekspozuar ndaj ilaçeve, ushqimit ose infeksionit që shkakton shkatërrimin e hershëm të qelizave të kuqe të gjakut. Sapo të trajtohet ose zgjidhet shkaku themelor, simptomat e mungesës së G6PD zakonisht zhduken brenda disa javësh.

Cilat janë simptomat e mungesës së G6PD?

Simptomat e mungesës së G6PD mund të përfshijnë:

• rrahje të shpejtë të zemrës
• gulçim
• urina që është e errët ose e verdhë-portokalli
• ethe
• lodhje
• marramendje
• zbehje
• verdhëz, ose zverdhje e lëkurës dhe e bardha e syve

Çfarë e shkakton mungesën e G6PD?

Mungesa e G6PD është një gjendje gjenetike që kalon nga njëri ose të dy prindërit tek fëmija i tyre. Gjeni i dëmtuar që shkakton këtë mungesë është në kromozomin X, i cili është një nga dy kromozomet seksuale. Burrat kanë vetëm një kromozom X, ndërsa gratë kanë dy kromozome X. Në meshkuj, një kopje e ndryshuar e gjenit është e mjaftueshme për të shkaktuar mungesë të G6PD.

Në femrat, megjithatë, një mutacion do të duhej të ishte i pranishëm në të dy kopjet e gjenit. Meqenëse ka më pak të ngjarë që femrat të kenë dy kopje të ndryshuara të këtij gjeni, meshkujt preken nga mungesa e G6PD shumë më shpesh sesa femrat.

Cilët janë faktorët e rrezikut për mungesën e G6PD?

Ju mund të keni një rrezik më të lartë për të pasur mungesë të G6PD nëse:

• janë meshkuj
• janë afro-amerikanë
• janë me prejardhje nga Lindja e Mesme
• kanë një histori familjare të gjendjes

Pasja e një ose më shumë prej këtyre faktorëve të rrezikut nuk do të thotë domosdoshmërisht se do të keni mungesë të G6PD. Flisni me mjekun tuaj nëse shqetësoheni për rrezikun tuaj për gjendjen.

Si diagnostikohet mungesa e G6PD?

Mjeku juaj mund të diagnostikojë mungesën e G6PD duke kryer një test të thjeshtë gjaku për të kontrolluar nivelet e enzimës G6PD.

Testet e tjera diagnostike që mund të bëhen përfshijnë një numër të plotë të gjakut, test serik të hemoglobinës dhe një numër retikulocitar. Të gjitha këto teste japin informacion në lidhje me qelizat e kuqe të gjakut në trup. Ato gjithashtu mund të ndihmojnë mjekun tuaj për të diagnostikuar aneminë hemolitike.

Gjatë takimit tuaj, është e rëndësishme t'i tregoni mjekut tuaj për dietën tuaj dhe çdo ilaç që jeni duke marrë aktualisht. Këto detaje mund të ndihmojnë mjekun tuaj në diagnozën.

Si trajtohet mungesa e G6PD?

Trajtimi për mungesën e G6PD konsiston në heqjen e shkasit që shkakton simptoma.

Nëse gjendja është shkaktuar nga një infeksion, atëherë infeksioni themelor trajtohet në përputhje me rrethanat. Çdo ilaç aktual që mund të shkatërrojë qelizat e kuqe të gjakut ndërpritet gjithashtu. Në këto raste, shumica e njerëzve mund të shërohen nga një episod më vete.

Pasi mungesa e G6PD ka përparuar në anemi hemolitike, megjithatë, mund të kërkohet trajtim më agresiv. Kjo ndonjëherë përfshin terapi me oksigjen dhe një transfuzion gjaku për të rimbushur nivelet e oksigjenit dhe qelizave të kuqe të gjakut.

Ju do të duhet të qëndroni në spital ndërsa merrni këto trajtime, pasi monitorimi nga afër i anemisë së rëndë hemolitike është kritik për të siguruar një shërim të plotë pa komplikime.

Cila është perspektiva për dikë me mungesë të G6PD?

Shumë njerëz me mungesë të G6PD kurrë nuk kanë ndonjë simptomë. Ata që shërohen plotësisht nga simptomat e tyre pasi të merret trajtimi për shkaktarin themelor të gjendjes. Sidoqoftë, është e rëndësishme të mësoni se si mund ta menaxhoni gjendjen dhe të parandaloni zhvillimin e simptomave.

Menaxhimi i mungesës së G6PD përfshin shmangien e ushqimeve dhe ilaçeve që mund të shkaktojnë gjendjen. Ulja e niveleve të stresit mund të ndihmojë gjithashtu në kontrollimin e simptomave. Pyesni mjekun tuaj për një listë të shtypur të ilaçeve dhe ushqimeve që duhet të shmangni.