Çfarë do të thotë të jesh heterozigot?

Përmbajtje

• Përkufizimi heterozigot
• Diferenca midis heterozigotit dhe homozigotit
• Shembull heterozigot
• Dominim i plotë
• Dominim jo i plotë
• Bashkërendimi
• Gjenet dhe sëmundjet heterozigote
• Sëmundja e Huntington
• Sindroma e Marfanit
• Hiperkolesterolemia familjare
• Udhëtim

Përkufizimi heterozigot

Gjenet tuaja janë bërë me ADN. Kjo ADN ofron udhëzime, të cilat përcaktojnë tipare si ngjyra e flokëve dhe lloji i gjakut.

Ekzistojnë versione të ndryshme të gjeneve. Secili version quhet alel. Për çdo gjen, ju trashëgoni dy alele: një nga babai juaj biologjik dhe një nga nëna juaj biologjike. Së bashku, këto alele quhen gjenotip.

Nëse të dy versionet janë të ndryshëm, ju keni një gjenotip heterozigot për atë gjen. Për shembull, të jesh heterozigot për ngjyrën e flokëve mund të thotë që ke një alel për flokët e kuq dhe një alel për flokët kafe.

Raporti midis dy aleleve ndikon në cilat tipare shprehen. Gjithashtu përcakton se për cilat karakteristika jeni transportues.

Le të shqyrtojmë se çfarë do të thotë të jesh heterozigot dhe rolin që ajo luan në përbërjen tënde gjenetike.

Diferenca midis heterozigotit dhe homozigotit

Një gjenotip homozigot është e kundërta e një gjenotipi heterozigot.

Nëse jeni homozigot për një gjen të veçantë, ju keni trashëguar dy alele të njëjta. Do të thotë prindërit tuaj biologjikë kanë kontribuar në variante identike.

Në këtë skenar, ju mund të keni dy alele normale ose dy alele të mutuara. Alelet e mutuara mund të rezultojnë në një sëmundje dhe do të diskutohet më vonë. Kjo gjithashtu ndikon se cilat karakteristika shfaqen.

Shembull heterozigot

Në një gjenotip heterozigot, dy alelet e ndryshme ndërveprojnë me njëri-tjetrin. Kjo përcakton se si shprehen tiparet e tyre.

Zakonisht, ky bashkëveprim bazohet në mbizotërim. Aleli që shprehet më fort quhet "dominant", ndërsa tjetri quhet "recesiv". Ky alel recesiv maskohet nga ai dominant.

Në varësi të mënyrës se si bashkëveprojnë gjenet dominuese dhe recesive, një gjenotip heterozigot mund të përfshijë:

Dominim i plotë

Në mbizotërim të plotë, aleli dominant mbulon plotësisht atë recesiv. Aleli recesiv nuk shprehet aspak.

Një shembull është ngjyra e syve, e cila kontrollohet nga disa gjene. Aleli për sytë kafe është dominant nga ai për sytë blu. Nëse keni një nga secili, do të keni sy kafe.

Sidoqoftë, ju ende keni alelin recesiv për sytë blu. Nëse riprodhoheni me dikë që ka të njëjtin alel, është e mundur që fëmija juaj të ketë sy blu.

Dominim jo i plotë

Dominimi jo i plotë ndodh kur aleli dominues nuk e tejkalon atë recesiv. Në vend të kësaj, ato bashkohen së bashku, gjë që krijon një tipar të tretë.

Ky lloj dominimi shpesh shihet në strukturën e flokëve. Nëse keni një alel për flokë kaçurrelë dhe një për flokë të drejtë, do të keni flokë të valëzuar. Valëzimi është një kombinim i flokëve kaçurrelë dhe të drejtë.

Bashkërendimi

Bashkërendimi ndodh kur të dy alelet përfaqësohen në të njëjtën kohë. Megjithatë, ato nuk bashkohen së bashku. Të dy tiparet shprehen njësoj.

Një shembull i bashkërendimit është grupi i gjakut AB. Në këtë rast, ju keni një alel për gjakun e tipit A dhe një për llojin B. Në vend që të përzieni dhe krijoni një lloj të tretë, të dy alelet krijojnë të dyja llojet e gjakut. Kjo rezulton në gjak të tipit AB.

Gjenet dhe sëmundjet heterozigote

Një alel i mutuar mund të shkaktojë kushte gjenetike. Kjo sepse mutacioni ndryshon mënyrën e shprehjes së ADN-së.

Në varësi të gjendjes, aleli i mutuar mund të jetë mbizotërues ose recesiv. Nëse është dominuese, do të thotë se nevojitet vetëm një kopje e mutuar për të rezultuar në sëmundje. Kjo quhet një "sëmundje dominante" ose "çrregullim mbizotërues".

Nëse jeni heterozigot për një çrregullim dominant, keni një rrezik më të lartë për ta zhvilluar atë. Nga ana tjetër, nëse jeni heterozigot për një mutacion recesiv, nuk do ta merrni. Aleli normal merr përsipër dhe ju jeni thjesht një transportues. Kjo do të thotë që fëmijët tuaj mund ta marrin atë.

Shembuj të sëmundjeve dominuese përfshijnë:

Sëmundja e Huntington

Gjeni HTT prodhon huntingtin, një proteinë që lidhet me qelizat nervore në tru. Një mutacion në këtë gjen shkakton sëmundjen Huntington, një çrregullim neurodegjenerator.

Meqenëse gjeni i mutuar është dominues, një person me vetëm një kopje do të zhvillojë sëmundjen e Huntington. Kjo gjendje progresive e trurit, e cila shfaqet zakonisht në moshën e rritur, mund të shkaktojë:

• lëvizjet e pavullnetshme
• çështje emocionale
• njohje e dobët
• probleme në ecje, të folur ose në gëlltitje

Sindroma e Marfanit

Sindroma e Marfan përfshin indin lidhor, i cili siguron forcë dhe formë në strukturat e trupit. Çrregullimi gjenetik mund të shkaktojë simptoma si:

• shpinë anormale e lakuar, ose skoliozë
• rritja e tepërt e kockave të caktuara të krahut dhe këmbës
• largpamësi
• probleme me aortën, e cila është arteria që sjell gjak nga zemra juaj në pjesën tjetër të trupit tuaj

Sindroma e Marfan shoqërohet me një mutacion të FBN1 gjen Përsëri, kërkohet vetëm një variant i mutuar për të shkaktuar gjendjen.

Hiperkolesterolemia familjare

Hiperkolesterolemia familjare (FH) ndodh në gjenotipet heterozigotë me një kopje të mutuar të APOB, LDLR, ose PCSK9 gjen Quiteshtë mjaft e zakonshme, duke prekur njerëzit.

FH shkakton nivele jashtëzakonisht të larta të kolesterolit LDL, gjë që rrit rrezikun e sëmundjes së arterieve koronare në moshë të hershme.

Udhëtim

Kur jeni heterozigot për një gjen specifik, do të thotë që keni dy versione të ndryshme të këtij gjeni. Forma mbizotëruese mund të maskojë plotësisht atë recesive, ose ato mund të përzihen së bashku. Në disa raste, të dy versionet shfaqen në të njëjtën kohë.

Dy gjenet e ndryshme mund të bashkëveprojnë në mënyra të ndryshme. Marrëdhënia e tyre është ajo që kontrollon tiparet tuaja fizike, grupin e gjakut dhe të gjitha tiparet që ju bëjnë ata që jeni.