Farë do të thotë të jesh homozigot?

Përmbajtje

• Përkufizimi homozigot
• Dallimi midis homozigut dhe heterozigut
• Shembuj homozigotë
• Ngjyra e syve
• Freckles
• Ngjyra e flokëve
• Gjen dhe sëmundjen homozigote
• Fibroza cistike
• Anemia qelizore siklet
• phenylketonuria
• Mutacioni i gjenit të redaktazës së metilenettihidrofolatit (MTHFR)
• Takeaway

Përkufizimi homozigot

Në përgjithësi, njerëzit kanë të njëjtat gjene. Një numër gjenesh janë të larmishme. Këto kontrollojnë tiparet fizike dhe shëndetin tonë.

Eachdo variacion quhet alele. Ju trashëgoni dy alele për secilin gjen. Njëra vjen nga nëna juaj biologjike dhe një vjen nga babai juaj biologjik.

Nëse alelet janë identike, ju jeni homozigotë për atë gjen specifik. Për shembull, mund të thotë që keni dy alele për gjenin që shkakton sytë kafe.

Disa alele janë mbizotëruese, ndërsa të tjera janë recesive.Alele mbizotëruese shprehet më fort, kështu që maskon alelën recesive. Sidoqoftë, në një gjenotip homozigoz, ky ndërveprim nuk ndodh. Ju keni ose dy alele mbizotëruese (dominuese homozigote) ose dy alele recesive (recesive homozigote).

Lexoni më tej për të mësuar rreth gjenotipit homozigoz, së bashku me shembuj dhe rreziqe të sëmundjes.

Dallimi midis homozigut dhe heterozigut

Termi "heterozigues" gjithashtu i referohet një palë alele. Për dallim nga homozigot, të qenit heterozigues do të thotë të kesh dy i ndryshëm alleles. Ju trashëgoni një version të ndryshëm nga secili prind.

Në një gjenotip heterozigues, alele mbizotëruese tejkalon atë recesiv. Prandaj, tipari mbizotërues do të shprehet. Tipari recesiv nuk do të shfaqet, por ju jeni akoma një transportues. Kjo do të thotë që ju mund t'ua transmetoni fëmijëve tuaj.

Shtë e kundërta e të qenurit homozigoz, ku shprehet tipari i aleleve që përputhen - ose dominuese ose recesive -.

Shembuj homozigotë

Një gjenotip homozigoz mund të shfaqet në mënyra të ndryshme, siç janë:

Ngjyra e syve

Alele me ngjyrën kafe të syve është mbizotëruese mbi alelin e syve blu. Ju mund të keni sy kafe qoftë homozigotë (dy alele për sy kafe) apo heterozigotë (një për kafe dhe një blu).

Kjo është ndryshe nga alele për sytë blu, e cila është recesive. Ju duhen dy alele identike të syrit blu në mënyrë që të keni sy blu.

Freckles

Freckles janë njolla të vogla kafe në lëkurë. Ato janë bërë nga melanina, pigmenti që i jep ngjyrë lëkurës dhe flokëve tuaj.

MC1R gjen kontrollon frengjit. Tipari është gjithashtu mbizotërues. Nëse nuk keni freke, kjo do të thotë që jeni homozigotë për një version recesiv që nuk i shkakton ato.

Ngjyra e flokëve

Flokët e kuq janë një tipar recesiv. Një person që është heterozigues për flokët e kuq ka një alele për një tipar mbizotërues, si flokët kafe, dhe një alele për flokët e kuq.

Ata mund t'i kalojnë alelet e flokëve të kuq te fëmijët e tyre të ardhshëm. Nëse fëmija trashëgon të njëjtën alele nga prindi tjetër, ata do të jenë homozigotë dhe kanë flokë të kuq.

Gjen dhe sëmundjen homozigote

Disa sëmundje shkaktohen nga alelet e mutuara. Nëse alele është recesive, ka më shumë të ngjarë të shkaktojë sëmundje te njerëzit që janë homozigotë për atë gjen të mutuar.

Ky rrezik lidhet me mënyrën e bashkëveprimit të aleleve dominuese dhe recesive. Nëse do të ishit heterozigotë për atë alele të mutuar recesive, alele normale dominuese do të merrte përsipër. Sëmundja mund të shprehet butë ose aspak.

Nëse jeni homozigozë për gjenin recesiv të mutacionit, keni një rrezik më të lartë të sëmundjes. Ju nuk keni një alele mbizotëruese për të maskuar efektin e saj.

Kushtet e mëposhtme gjenetike kanë më shumë të ngjarë të prekin njerëzit që janë homozigotë për ta:

Fibroza cistike

Rregullatori i përcjelljes transmembrane të fibrozës cistike (CFTR) gjen gjen një proteinë që kontrollon lëvizjen e lëngjeve brenda dhe jashtë qelizave.

Nëse trashëgoni dy kopje të mutuara të këtij gjeni, keni fibrozë cistike (CF). Persondo person me CF është homozigot për këtë mutacion.

Mutacioni shkakton krijimin e mukusit të trashë, duke rezultuar në:

• infeksione të shpeshta të mushkërive
• dëmtimi i pankreasit
• dhëmbje dhe cista në mushkëri
• çështje tretëse

Anemia qelizore siklet

Nën-njësia e hemoglobinës beta (HBB) gjen ndihmon në prodhimin e beta-globinës, e cila është pjesë e hemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut. Hemoglobina bën të mundur që qelizat e kuqe të gjakut të japin oksigjenin në të gjithë trupin.

Në aneminë qelizore të drapërave, ekzistojnë dy kopje të an HBB mutacioni i gjenit. Alelet e mutuara bëjnë beta-globinë anormale, e cila çon në qelizat e kuqe të gjakut dhe furnizimin e dobët të gjakut.

phenylketonuria

Fenilketonuria (PKU) ndodh kur një person është homozigoz për një hidroksilazë fenilalanine (PAH) mutacioni i gjenit.

Normalisht, gjeni PAH udhëzon qelizat të prodhojnë një enzimë që prish një aminoacid të quajtur fenilalanine. Në PKU, qelizat nuk mund të krijojnë enzimë. Kjo bën që fenilalanina të grumbullohet në inde dhe gjak.

Një person me PKU duhet të kufizojë fenilalananin në dietën e tyre. Përndryshe, ata mund të zhvillohen:

• skuqje të lëkurës
• problemet neurologjike
• frymë, erë të keqe, lëkurë ose urinë
• hiperaktivitetit
• çrregullime psikiatrike

Mutacioni i gjenit të redaktazës së metilenettihidrofolatit (MTHFR)

MTHFR gjen e udhëzon trupin tonë të bëjë reduktaza metilenetetrahidrofolate, një enzimë që zbërthen homocisteinën.

Ne nje MTHFR mutacioni i gjenit, gjen nuk e bën enzimën. Dy mutacione të dukshme përfshijnë:

• C677T. Nëse keni dy kopje të këtij varianti, ka të ngjarë të zhvilloni nivele të larta të gjakut të homocisteinës dhe nivele të ulëta të folateve. Përafërsisht 10 deri 15 përqind e njerëzve Kaukazian nga Amerika e Veriut dhe 25 përqind e njerëzve hispanikë janë homozigotë për këtë mutacion.
• A1298C. Të qenit homozigot për këtë variant nuk shoqërohet me nivele të larta homocistineine. Sidoqoftë, duke pasur një kopje secila prej tyre C677T dhe A1298C ka të njëjtat efekte si dy C677T.

Ndërsa shkencëtarët janë ende duke mësuar rreth MTHFR mutacione, shoqërohet me:

• sëmundje kardiovaskulare
• mpiksje gjaku
• komplikime shtatzënie, siç është preeklampsia
• shtatzënitë me defekte të tubit nervor, siç është spina bifida
• depresion
• çmenduri
• osteoporosis
• migrenë
• sindromi i vezores policistike
• sklerozë të shumëfishtë

Takeaway

Të gjithë kemi dy alele, ose versione, të secilit gjen. Të jesh homozigot për një gjen të veçantë do të thotë që ke trashëguar dy versione identike. Shtë e kundërta e një gjenotipi heterozigues, ku alelet janë të ndryshme.

Njerëzit që kanë tipare recesive, si sytë blu ose flokët e kuq, janë gjithmonë homozigotë për atë gjen. Alela recesive shprehet sepse nuk ka një dominante për ta maskuar atë.