Sëmundja Gamstorp (Paraliza Periodike Hiperkalemike)

Përmbajtje

• Çfarë është sëmundja Gamstorp?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes Gamstorp?
• Paraliza
• Miotonia
• Cilat janë shkaqet e sëmundjes Gamstorp?
• Kush rrezikon nga sëmundja Gamstorp?
• Si diagnostikohet sëmundja Gamstorp?
• Përgatitja për të parë mjekun tuaj
• Cilat janë trajtimet për sëmundjen Gamstorp?
• Medikamente
• Ilaçet shtëpiake
• Përballimi i sëmundjes Gamstorp
• Cila është perspektiva afatgjatë?

Çfarë është sëmundja Gamstorp?

Sëmundja Gamstorp është një gjendje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që ju bën të keni episode të dobësisë së muskujve ose paralizë të përkohshme. Sëmundja njihet me shumë emra, përfshirë paralizën periodike hiperkalemike.

Shtë një sëmundje e trashëguar dhe është e mundur që njerëzit të mbajnë dhe të kalojnë gjenin pa përjetuar ndonjëherë simptoma. Një në 250,000 njerëz e kanë këtë gjendje.

Edhe pse nuk ka shërim për sëmundjen Gamstorp, shumica e njerëzve që e kanë atë mund të jetojnë jetë mjaft normale, aktive.

Mjekët dinë shumë nga shkaqet për episodet paralitike dhe zakonisht mund të ndihmojnë në kufizimin e efekteve të sëmundjes duke drejtuar njerëzit me këtë sëmundje për të shmangur shkaktarët e caktuar të identifikuar.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Gamstorp?

Sëmundja Gamstorp shkakton simptoma unike, duke përfshirë:

• dobësi e rëndë e një gjymtyre
• paralizë e pjesshme
• rrahjet e çrregullta të zemrës
• rrahjet e zemrës së anashkaluara
• ngurtesia e muskujve
• dobësi e përhershme
• palëvizshmëria

Paraliza

Episodet paralitike janë të shkurtra dhe mund të përfundojnë pas disa minutash. Edhe kur keni një episod më të gjatë, zakonisht duhet të shëroheni plotësisht brenda 2 orësh nga fillimi i simptomave.

Sidoqoftë, episodet shpesh ndodhin papritmas. Ju mund të zbuloni se nuk keni paralajmërim të mjaftueshëm për të gjetur një vend të sigurt për të pritur një episod. Për këtë arsye, dëmtimet nga rëniet janë të zakonshme.

Episodet zakonisht fillojnë në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Për shumicën e njerëzve, frekuenca e episodeve rritet gjatë viteve të adoleshencës dhe në mesin e të 20-ave.

Ndërsa afroheni të 30-at, sulmet bëhen më pak të shpeshta. Për disa njerëz, ato zhduken fare.

Miotonia

Një nga simptomat e sëmundjes Gamstorp është miotonia.

Nëse e keni këtë simptomë, disa nga grupet e muskujve tuaj mund të bëhen përkohësisht të ngurtë dhe të vështirë për tu lëvizur. Kjo mund të jetë shumë e dhimbshme. Sidoqoftë, disa njerëz nuk ndiejnë ndonjë shqetësim gjatë një episodi.

Për shkak të kontraktimeve të vazhdueshme, muskujt e prekur nga miotonia shpesh duken të mirëpërcaktuar dhe të fortë, por mund të zbuloni se mund të ushtroni pak ose aspak forcë duke përdorur këta muskuj.

Myotonia shkakton dëme të përhershme në shumë raste. Disa njerëz me sëmundjen Gamstorp përfundimisht përdorin karriget me rrota për shkak të përkeqësimit të muskujve të këmbëve.

Trajtimi shpesh mund të parandalojë ose të ndryshojë dobësinë progresive të muskujve.

Cilat janë shkaqet e sëmundjes Gamstorp?

Sëmundja Gamstorp është rezultat i një mutacioni, ose ndryshimi, në një gjen të quajtur SCN4A. Ky gjen ndihmon në prodhimin e kanaleve të natriumit, ose hapje mikroskopike përmes të cilave natriumi lëviz nëpër qelizat tuaja.

Rrymat elektrike të prodhuara nga molekula të ndryshme të natriumit dhe kaliumit që kalojnë nëpër membranat qelizore kontrollojnë lëvizjen e muskujve.

Në sëmundjen Gamstorp, këto kanale kanë anomali fizike që bëjnë që kaliumi të mblidhet në njërën anë të membranës qelizore dhe të grumbullohet në gjak.

Kjo parandalon formimin e rrymës së nevojshme elektrike dhe ju bën të mos jeni në gjendje të lëvizni muskulin e prekur.

Kush rrezikon nga sëmundja Gamstorp?

Sëmundja Gamstorp është një sëmundje e trashëguar dhe është autosomike dominante. Kjo do të thotë që duhet të keni vetëm një kopje të gjenit të mutuar për të zhvilluar sëmundjen.

Ka 50 për qind mundësi që të keni gjenin nëse njëri nga prindërit tuaj është transportues. Sidoqoftë, disa njerëz që kanë gjenin kurrë nuk shfaqin simptoma.

Si diagnostikohet sëmundja Gamstorp?

Për të diagnostikuar sëmundjen Gamstorp, mjeku juaj së pari do të përjashtojë çrregullimet e veshkave siç është sëmundja Addison, e cila ndodh kur gjëndrat tuaja të veshkave nuk prodhojnë mjaftueshëm të hormoneve kortizol dhe aldosteron.

Ata gjithashtu do të përpiqen të përjashtojnë sëmundjet gjenetike të veshkave që mund të shkaktojnë nivele anormale të kaliumit.

Pasi të përjashtojnë këto çrregullime të veshkave dhe sëmundjet e trashëguara të veshkave, mjeku juaj mund të konfirmojë nëse është sëmundja Gamstorp përmes testeve të gjakut, analizës së ADN-së ose duke vlerësuar nivelet e elektrolitit dhe kaliumit tuaj në serum.

Për të vlerësuar këto nivele, mjeku juaj mund t'ju bëjë të bëni teste që përfshijnë ushtrime të moderuara, të ndjekura nga pushimi për të parë se si ndryshojnë nivelet e kaliumit.

Përgatitja për të parë mjekun tuaj

Nëse mendoni se mund të keni sëmundje Gamstorp, mund të ndihmojë të mbani një ditar duke ndjekur nivelet tuaja të forcës gjatë çdo dite. Ju duhet të mbani shënime në lidhje me aktivitetet dhe dietën tuaj në ato ditë për të ndihmuar në përcaktimin e shkaktarëve tuaj.

Ju gjithashtu duhet të sillni çdo informacion që mund të mblidhni nëse keni apo jo një histori familjare të sëmundjes.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen Gamstorp?

Trajtimi bazohet në ashpërsinë dhe shpeshtësinë e episodeve tuaja. Medikamentet dhe suplementet funksionojnë mirë për shumë njerëz që kanë këtë sëmundje. Shmangia e shkaktarëve të caktuar funksionon mirë për të tjerët.

Medikamente

Shumica e njerëzve duhet të mbështeten te mjekimi për të kontrolluar sulmet paralitike. Një nga ilaçet më të përshkruara zakonisht është acetazolamide (Diamox), i cili zakonisht përdoret për të kontrolluar krizat.

Mjeku juaj mund të përshkruajë diuretikë për të kufizuar nivelet e kaliumit në gjak.

Njerëzit me miotoni si rezultat i sëmundjes mund të trajtohen duke përdorur doza të ulëta të ilaçeve të tilla si mexiletine (Mexitil) ose paroxetine (Paxil), të cilat ndihmojnë në stabilizimin e spazmave të rënda të muskujve.

Ilaçet shtëpiake

Njerëzit të cilët përjetojnë episode të lehta ose të rralla ndonjëherë mund të frenojnë një sulm paralitik pa përdorimin e ilaçeve.

Ju mund të shtoni suplemente minerale, të tilla si glukonat kalciumi, në një pije të ëmbël për të ndaluar një episod të butë.

Pirja e një gote me ujë tonik ose thithja e një copë karamele të fortë në shenjat e para të një episodi paralizues mund të ndihmojë gjithashtu.

Përballimi i sëmundjes Gamstorp

Ushqime të pasura me kalium apo edhe sjellje të caktuara mund të shkaktojnë episode. Shumë kalium në qarkullimin e gjakut do të shkaktojë dobësi të muskujve edhe në njerëzit që nuk kanë sëmundje Gamstorp.

Sidoqoftë, ata me sëmundjen mund të reagojnë ndaj ndryshimeve shumë të lehta në nivelet e kaliumit që nuk do të preknin dikë që nuk ka sëmundjen Gamstorp.

Shkaktarët e zakonshëm përfshijnë:

• fruta me shumë kalium, të tilla si banane, kajsi dhe rrush të thatë
• perime të pasura me kalium, të tilla si spinaqi, patatet, brokoli dhe lulelakra
• thjerrëzat, fasulet dhe arrat
• alkooli
• periudha të gjata pushimi ose pasiviteti
• duke shkuar shumë gjatë pa ngrënë
• ftohje ekstreme
• nxehtësia ekstreme

Jo të gjithë me sëmundjen Gamstorp do të kenë shkaktarët e njëjtë. Flisni me mjekun tuaj dhe provoni të regjistroni aktivitetet dhe dietën tuaj në një ditar për t'ju ndihmuar të përcaktoni shkaktarët tuaj specifik.

Cila është perspektiva afatgjatë?

Për shkak se sëmundja Gamstorp është e trashëgueshme, ju nuk mund ta parandaloni atë. Sidoqoftë, ju mund të moderoni efektet e gjendjes duke menaxhuar me kujdes faktorët tuaj të rrezikut. Plakja ul frekuencën e episodeve.

Shtë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për ushqimet dhe aktivitetet që mund të shkaktojnë episodet tuaja. Shmangia e shkaktarëve që shkaktojnë episodet paralitike mund të kufizojë efektet e sëmundjes.