A është fibrozë cistike ngjitëse?

Përmbajtje

• A është fibrozë cistike ngjitëse?
• A jam në rrezik të fibrozës cistike?
• Cilat janë simptomat e fibrozës cistike?
• Si diagnostikohet fibroza cistike?
• Si ta menaxhoj fibrozën cistike?
• pikëpamje

A është fibrozë cistike ngjitëse?

Fibroza cistike është një gjendje gjenetike e trashëguar. Nuk është ngjitëse. Për të pasur sëmundje, duhet të trashëgoni gjenin e dëmtuar të fibrozës cistike nga të dy prindërit.

Sëmundja bën që mukoza në trupin tuaj të bëhet e trashë dhe ngjitëse dhe të ndërtohet në organet tuaja. Mund të ndërhyjë në funksionin e mushkërive, pankreasit, sistemin riprodhues dhe organeve të tjera, si dhe gjëndrat tuaja të djersës.

Fibroza cistike është një sëmundje kronike, progresive, e rrezikshme për jetën. ’Shtë shkaktuar nga një mutacion në kromozomin shtatë. Kjo mutacion çon në anomalitë në ose mungesën e një proteine ​​të caktuar. ’Shtë i njohur si rregullatori transmembranor i fibrozës cistike.

A jam në rrezik të fibrozës cistike?

Fibroza cistike nuk është ngjitëse. Ju duhet të keni lindur me të. Dhe ju jeni në rrezik vetëm të fibrozës cistike nëse të dy prindërit tuaj mbajnë gjenin e dëmtuar.

Shtë e mundur të kemi gjenin bartës për fibrozën cistike, por jo vetë gjendjen. Më shumë se 10 milion njerëz mbajnë gjenin e dëmtuar në Shtetet e Bashkuara, por shumë nuk e dinë se janë bartës.

Sipas Fondacionit Cystic Fibrosis, nëse dy persona që janë bartës të gjenit kanë një fëmijë, perspektiva është:

• 25 përqind shans fëmija do të ketë fibrozë cistike
• 50 përqind shans fëmija do të jetë bartës i gjenit
• 25 përqind shans fëmija nuk do të ketë fibrozë cistike ose gjenin bartës

Fibroza cistike gjendet tek burrat dhe gratë e të gjitha racave dhe etnive. Shtë më e zakonshme në mesin e Kaukazianëve dhe më pak e zakonshme në Afrikano-Amerikanët dhe Aziatikët. Sipas Klinikës Cleveland, shkalla e rasteve të fibrozës cistike tek fëmijët në Shtetet e Bashkuara është:

• 1 në 3.500 fëmijë të bardhë
• 1 në 17,000 fëmijë të zinj
• 1 në 31,000 fëmijë të Azisë së mirë

Cilat janë simptomat e fibrozës cistike?

Simptomat e fibrozës cistike mund të ndryshojnë nga personi në person. Ata gjithashtu vijnë dhe shkojnë. Simptomat mund të lidhen me ashpërsinë e gjendjes tuaj, si dhe moshën e diagnostikimit tuaj.

Simptomat e fibrozës cistike përfshijnë:

• problemet e sistemit të frymëmarrjes, siç janë:
  • kollitjes
  • wheezing
  • duke qenë pa frymë
  • paaftësia për të ushtruar
  • infeksione të shpeshta të mushkërive
  • hundë e mbushur me pasazhe të përflakura të hundës
  • problemet e sistemit të tretjes, përfshirë:
    • jashtëqitje me yndyrë ose të ndyrë të urryer
    • pamundësia për të fituar peshë ose për tu rritur
    • bllokimi i zorrëve
    • kapsllëk
    • infertiliteti, sidomos te meshkujt
    • djerse me kripe se sa normale
    • klubimi i këmbëve dhe gishtërinjëve
    • osteoporoza dhe diabeti tek të rriturit

Për shkak se simptomat ndryshojnë, ju nuk mund të identifikoni fibrozën cistike si shkakun. Diskutoni menjëherë në lidhje me simptomat me mjekun tuaj për të përcaktuar nëse duhet të testoheni për fibrozën cistike.

Si diagnostikohet fibroza cistike?

Fibroza cistike diagnostikohet më shpesh tek të porsalindurit dhe foshnjat. Skanimi i fibrozës cistike tek të sapolindurit tani kërkohet nga të gjitha shtetet në Shtetet e Bashkuara. Testimi i hershëm dhe diagnostikimi mund të përmirësojnë prognozën tuaj. Megjithatë, disa njerëz kurrë nuk morën testimin e hershëm të fibrozës cistike. Kjo mund të rezultojë në një diagnozë si një fëmijë, adoleshent ose i rritur.

Për të diagnostikuar fibrozën cistike, mjeku juaj do të kryejë një larmi testesh, të cilat mund të përfshijnë:

• ekzaminim për nivele të larta të kimikateve imunoreaktive të tripsinogjenit, e cila vjen nga pankreasi
• testet e djersës
• testet e gjakut që ekzaminojnë ADN-në tuaj
• Rrezet X të gjoksit ose sinuseve
• testet e funksionit të mushkërive
• kulturat e pështymës për të kërkuar baktere të caktuara në pështymën tuaj

Si ta menaxhoj fibrozën cistike?

Në varësi të ashpërsisë së gjendjes tuaj, mund të ndodhin flakërime të fibrozës cistike. Ato zakonisht prekin mushkëritë. Ndarjet e zjarrta janë kur simptomat tuaja duket se përkeqësohen. Simptomat tuaja gjithashtu mund të bëhen më të rënda ndërsa sëmundja përparon.

Për të ndihmuar në menaxhimin e zjarreve dhe për të parandaluar përkeqësimin e simptomave tuaja, duhet të ndiqni një plan të rreptë trajtimi për fibrozën cistike. Bisedoni me mjekun tuaj për të kuptuar trajtimin më të mirë për ju.

Ndërsa sëmundja nuk ka shërim, disa ndryshime në stilin e jetës mund të ndihmojnë për të mbajtur simptomat tuaja në gji dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës tuaj. Mënyrat efektive për të menaxhuar simptomat tuaja të fibrozës cistike mund të përfshijnë:

• pastrimi i rrugëve të ajrit
• duke përdorur ilaçe të caktuara të thithshme
• marrja e shtesave pankreatike
• shkuarja në terapi fizike
• hahet një dietë e duhur
• ushtrimin

pikëpamje

Fibroza cistike është një gjendje gjenetike, kështu që nuk është ngjitëse. Aktualisht nuk ka kurë. Mund të shkaktojë një sërë simptomash, të cilat me sa duket do të përkeqësohen me kohën.

Sidoqoftë, studimet dhe trajtimet për fibrozën cistike janë përmirësuar shumë në dekadat e fundit. Sot, njerëzit me fibrozë cistike mund të jetojnë në moshën 30 vjeç e tutje. Fondacioni Cistic Fibrosis deklaron se më shumë se gjysma e personave me fibrozë cistike janë 18 vjeç ose më të vjetër.

Më shumë studime mbi fibrozën cistike duhet të ndihmojnë studiuesit të gjejnë trajtime më të mira dhe më efektive për këtë gjendje të rëndë. Ndërkohë, punoni me mjekun tuaj në një plan trajtimi që mund të përmirësojë jetën tuaj të përditshme.