Çrregullimet e metabolizmit të lipideve

Përmbajtje

• Përmbledhje

Përmbledhje

Metabolizmi është procesi që trupi juaj përdor për të bërë energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteina, karbohidrate dhe yndyrna. Kimikatet në sistemin tuaj të tretjes (enzimat) zbërthejnë pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acide, karburantin e trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë karburant menjëherë, ose mund të ruajë energjinë në indet e trupit tuaj. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka shkon keq me këtë proces.

Çrregullimet e metabolizmit të lipideve, të tilla si sëmundja Gaucher dhe sëmundja Tay-Sachs, përfshijnë lipide. Lipidet janë yndyrna ose substanca të ngjashme me yndyrën. Ato përfshijnë vajra, acide yndyrore, dyllë dhe kolesterol. Nëse keni një nga këto çrregullime, mund të mos keni enzima të mjaftueshme për të prishur lipidet. Ose enzimat mund të mos funksionojnë siç duhet dhe trupi juaj nuk mund t'i shndërrojë yndyrnat në energji. Ato shkaktojnë një sasi të dëmshme të lipideve në trupin tuaj. Me kalimin e kohës, kjo mund të dëmtojë qelizat dhe indet tuaja, veçanërisht në tru, sistemin nervor periferik, mëlçinë, shpretkën dhe palcën e kockave. Shumë nga këto çrregullime mund të jenë shumë serioze, ose ndonjëherë edhe fatale.

Këto çrregullime janë të trashëguara. Bebet e porsalindura kontrollohen për disa prej tyre, duke përdorur analiza gjaku. Nëse ka një histori familjare të një prej këtyre çrregullimeve, prindërit mund të marrin testime gjenetike për të parë nëse ata mbajnë gjenin. Testet e tjera gjenetike mund të tregojnë nëse fetusi ka çrregullim ose mbart gjenin e çrregullimit.

Terapitë zëvendësuese të enzimave mund të ndihmojnë me disa nga këto çrregullime. Për të tjerët, nuk ka trajtim. Ilaçet, transfuzionet e gjakut dhe procedurat e tjera mund të ndihmojnë me ndërlikimet.