Sindroma Loeys-Dietz

Përmbajtje

• Llojet
• Cilat zona të trupit preken nga sindroma Loeys-Dietz?
• Jetëgjatësia dhe parashikimi
• Simptomat e sindromës Loeys-Dietz
• Probleme të zemrës dhe enëve të gjakut
• Karakteristikat e dallueshme të fytyrës
• Simptomat e sistemit skeletor
• Simptomat e lëkurës
• Probleme me sytë
• Simptoma të tjera
• Çfarë e shkakton sindromën Loeys-Dietz?
• Sindroma Loeys-Dietz dhe shtatzënia
• Si trajtohet Sindroma Loeys-Dietz?
• Udhëtim

Përmbledhje

Sindroma Loeys-Dietz është një çrregullim gjenetik që prek indin lidhor. Indi lidhor është i rëndësishëm për sigurimin e forcës dhe fleksibilitetit të kockave, ligamenteve, muskujve dhe enëve të gjakut.

Sindroma Loeys-Dietz u përshkrua për herë të parë në 2005.Karakteristikat e tij janë të ngjashme me sindromën Marfan dhe sindromën Ehlers-Danlos, por sindroma Loeys-Dietz shkaktohet nga mutacione të ndryshme gjenetike. Çrregullimet e indit lidhës mund të prekin të gjithë trupin, duke përfshirë sistemin skeletor, lëkurën, zemrën, sytë dhe sistemin imunitar.

Njerëzit me sindromën Loeys-Dietz kanë tipare unike të fytyrës, si sy me hapësirë ​​të gjerë, një hapje në çati në gojë (çarje qielli) dhe sy që nuk drejtojnë në të njëjtin drejtim (strabizëm) - por jo dy persona me çrregullimi janë njësoj.

Llojet

Ekzistojnë pesë lloje të sindromës Loeys-Dietz, të etiketuar I deri në V. Lloji varet nga cili mutacion gjenetik është përgjegjës për shkaktimin e çrregullimit:

• Lloji I shkaktohet nga transformimi i receptorit beta të faktorit të rritjes 1 (TGFBR1) mutacionet e gjeneve
• Lloji II shkaktohet nga transformimi i receptorit beta të faktorit të rritjes 2 (TGFBR2) mutacionet e gjeneve
• Lloji III është shkaktuar nga nënat kundër homologut decapentaplegic 3 (SMAD3) mutacionet e gjeneve
• Lloji IV është shkaktuar nga transformimi i ligandit të faktorit të rritjes beta 2 (TGFB2) mutacionet e gjeneve
• Lloji V është shkaktuar nga transformimi i faktorit të rritjes beta 3 ligand (TGFB3) mutacionet e gjeneve

Meqenëse Loeys-Dietz është ende një çrregullim relativisht i karakterizuar rishtas, shkencëtarët ende po mësojnë për ndryshimet në tiparet klinike midis pesë llojeve.

Cilat zona të trupit preken nga sindroma Loeys-Dietz?

Si një çrregullim i indit lidhës, sindroma Loeys-Dietz mund të prekë pothuajse çdo pjesë të trupit. Më poshtë janë fushat më të zakonshme të shqetësimit për njerëzit me këtë çrregullim:

• zemra
• enët e gjakut, veçanërisht aorta
• sytë
• fytyrë
• sistemi skeletor, duke përfshirë kafkën dhe shpinë
• nyjet
• lëkurës
• sistemi i imunitetit
• sistemi i tretjes
• organe të zbrazëta, të tilla si shpretka, mitra dhe zorrët

Sindroma Loeys-Dietz ndryshon nga personi në person. Pra, jo çdo individ me sindromën Loeys-Dietz do të ketë simptoma në të gjitha këto pjesë të trupit.

Jetëgjatësia dhe parashikimi

Për shkak të shumë ndërlikimeve të rrezikshme për jetën që lidhen me zemrën, skeletin dhe imunitetin e një personi, njerëzit me sindromën Loeys-Dietz janë në një rrezik më të lartë për të pasur një jetëgjatësi më të shkurtër. Sidoqoftë, përparime në kujdesin mjekësor po bëhen vazhdimisht për të ndihmuar në zvogëlimin e komplikimeve për ata që preken nga çrregullimi.

Meqenëse sindroma është njohur vetëm kohët e fundit, është e vështirë të vlerësosh jetëgjatësinë e vërtetë për dikë me sindromën Loeys-Dietz. Shpesh, vetëm rastet më të rënda të një sindromi të ri do të vijnë në vëmendje mjekësore. Këto raste nuk pasqyrojnë suksesin aktual në trajtim. Në ditët e sotme, është e mundur që njerëzit që jetojnë me Loeys-Dietz të bëjnë një jetë të gjatë dhe të plotë.

Simptomat e sindromës Loeys-Dietz

Simptomat e sindromës Loeys-Dietz mund të shfaqen në çdo kohë gjatë fëmijërisë deri në moshën e rritur. Ashpërsia ndryshon shumë nga personi në person.

Më poshtë janë simptomat më karakteristike të sindromës Loeys-Dietz. Sidoqoftë, është e rëndësishme të theksohet se këto simptoma nuk vërehen tek të gjithë njerëzit dhe jo gjithmonë çojnë në një diagnozë të saktë të çrregullimit:

Probleme të zemrës dhe enëve të gjakut

• zgjerimi i aortës (ena e gjakut që jep gjak nga zemra në pjesën tjetër të trupit)
• një aneurizëm, një fryrje në murin e enës së gjakut
• diseksioni i aortës, grisja e papritur e shtresave në murin e aortës
• tortuoziteti arterial, arteriet gjarpëruese ose spirale
• defekte të tjera kongjenitale të zemrës

Karakteristikat e dallueshme të fytyrës

• hipertelorizmi, gjerësisht sytë hapësinorë
• uvula e gjerë (e ndarë) ose e gjerë (copa e vogël e mishit që varet poshtë në pjesën e prapme të gojës)
• kockat e faqeve të rrafshëta
• i pjerrët i lehtë poshtë për sytë
• craniosynostosis, bashkim i hershëm i kockave të kafkës
• çarje qielli, një vrimë në çatinë e gojës
• sklera blu, një nuancë blu për të bardhët e syve
• micrognathia, një mjekër e vogël
• retrognathia, mjekra që tërhiqet

Simptomat e sistemit skeletor

• gishtërinjtë dhe këmbët e gjata
• kontrakturat e gishtave
• këmbë këmbë
• skolioza, lakimi i shtyllës kurrizore
• paqëndrueshmëria cervikal-shpinë
• përtacia e kyçeve
• pectus excavatum (një gjoks i fundosur) ose pectus carinatum (një gjoks i spikatur)
• artrozë, inflamacion i kyçeve
• pes planus, këmbë të sheshta

Simptomat e lëkurës

• lëkurë e tejdukshme
• lëkurë e butë ose e butë
• mavijosje të lehtë
• gjakderdhje e lehtë
• ekzemë
• dhëmbëza anormale

Probleme me sytë

• miopi, largpamësi
• çrregullime të muskujve të syve
• strabizëm, sy që nuk drejtojnë në të njëjtin drejtim
• shkëputja e retinës

Simptoma të tjera

• alergji ushqimore ose mjedisore
• sëmundje inflamatore gastrointestinale
• astma

Çfarë e shkakton sindromën Loeys-Dietz?

Sindroma Loeys-Dietz është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një mutacion gjenetik (gabim) në një nga pesë gjenet. Këto pesë gjene janë përgjegjës për krijimin e receptorëve dhe molekulave të tjera në rrugën transformuese të faktorit të rritjes-beta (TGF-beta). Kjo rrugë është e rëndësishme në rritjen dhe zhvillimin e duhur të indit lidhës të trupit. Këto gjene janë:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Çrregullimi ka një model trashëgimi autosomal dominant. Kjo do të thotë se mjafton vetëm një kopje e gjenit të mutuar për të shkaktuar çrregullimin. Nëse keni sindromën Loeys-Dietz, ka 50 përqind mundësi që fëmija juaj të ketë gjithashtu çrregullim. Sidoqoftë, rreth 75 për qind e rasteve të sindromës Loeys-Dietz ndodhin tek njerëzit pa histori familjare të çrregullimit. Në vend të kësaj, defekti gjenetik ndodh spontanisht në bark.

Sindroma Loeys-Dietz dhe shtatzënia

Për gratë me sindromën Loeys-Dietz, rekomandohet të rishikoni rreziqet tuaja me një këshilltar gjenetik para se të mbeteni shtatzënë. Ka mundësi testimi të kryera gjatë shtatëzënësisë për të përcaktuar nëse fetusi do të ketë çrregullim.

Një grua me sindromën Loeys-Dietz do të ketë gjithashtu një rrezik më të lartë të diseksionit të aortës dhe këputjes së mitrës gjatë shtatzënisë dhe menjëherë pas lindjes. Kjo sepse shtatzënia vendos stres në rritje në zemrën dhe enët e gjakut.

Gratë me sëmundje aortale ose defekte në zemër duhet të diskutojnë rreziqet me një mjek ose obstetër përpara se të marrin në konsideratë shtatzëninë. Shtatzënia juaj do të konsiderohet "me rrezik të lartë" dhe ka të ngjarë të kërkojë një monitorim të veçantë. Disa nga ilaçet e përdorura në trajtimin e sindromës Loeys-Dietz gjithashtu nuk duhet të përdoren gjatë shtatzënisë për shkak të rrezikut të defekteve të lindjes dhe humbjes së fetusit.

Si trajtohet Sindroma Loeys-Dietz?

Në të kaluarën, shumë njerëz me sindromën Loeys-Dietz u diagnostikuan gabimisht me sindromën Marfan. Tani dihet që sindroma Loeys-Dietz buron nga mutacione të ndryshme gjenetike dhe duhet të menaxhohet ndryshe. Importantshtë e rëndësishme të takoheni me një mjek i cili është i njohur me çrregullimin në mënyrë që të përcaktoni një plan trajtimi.

Nuk ka shërim për çrregullimin, kështu që trajtimi ka për qëllim parandalimin dhe trajtimin e simptomave. Për shkak të rrezikut të lartë të këputjes, dikush me këtë gjendje duhet të ndiqet nga afër për të monitoruar formimin e aneurizmave dhe ndërlikimeve të tjera. Monitorimi mund të përfshijë:

• ekokardiogramet vjetore ose dyvjecare
• angiografia vjetore e tomografisë së kompjuterizuar (CTA) ose angiografia me rezonancë magnetike (MRA)
• Rrezet X të shpinës së qafës së mitrës

Në varësi të simptomave tuaja, trajtime të tjera dhe masa parandaluese mund të përfshijnë:

• medikamente për të zvogëluar tendosjen në arteriet kryesore të trupit duke ulur rrahjet e zemrës dhe presionin e gjakut, të tilla si bllokuesit e receptorëve të angiotensinës ose beta-bllokuesit
• kirurgji vaskulare siç janë zëvendësimi i rrënjës së aortës dhe riparimet arteriale për aneurizmat
• kufizimet e ushtrimit, të tilla si shmangia e sporteve konkurruese, sportet në kontakt, ushtrimet deri në lodhje dhe ushtrimet që tendosin muskujt, si pushups, pullups dhe situps
• aktivitete të lehta kardiovaskulare si shëtitje, biçikletë, vrapim dhe not
• kirurgji ortopedike ose mbajtje e parave për skoliozën, deformimet e këmbëve ose kontrakturat
• ilaçe për alergji dhe konsultimi me një alergolog
• Terapi fizike për të trajtuar paqëndrueshmërinë e shtyllës së qafës së mitrës
• duke u konsultuar me një nutricionist për çështje gastrointestinale

Udhëtim

Asnjë person me sindromën Loeys-Dietz nuk do të ketë të njëjtat karakteristika. Nëse ju ose mjeku juaj dyshoni se keni sindromën Loeys-Dietz, rekomandohet që të takoheni me një gjenetist që është i njohur me çrregullimet e indit lidhës. Meqenëse sindroma sapo u njoh në 2005, shumë mjekë mund të mos jenë të vetëdijshëm për të. Nëse gjendet një mutacion gjen, sugjerohet që të testohen edhe anëtarët e familjes për të njëjtin mutacion.

Ndërsa shkencëtarët mësojnë më shumë rreth sëmundjes, pritet që diagnozat e hershme të jenë në gjendje të përmirësojnë rezultatet mjekësore dhe të çojnë në mundësi më të reja të trajtimit.