Sindromi Marfan

Përmbajtje

• Isfarë është sindromi Marfan?
• Duke njohur shenjat dhe komplikimet e sindromës Marfan
• Sistemi skeletor
• Zemra dhe enët e gjakut
• Eyes
• Causesfarë e shkakton sindromën Marfan?
• Diagnostifikimi i sindromës Marfan
• Trajtimet për sindromën Marfan
• kardiovaskular
• Kockat dhe nyjet
• vizion
• mushkëritë
• Të jetosh me sindromën Marfan
• Aktiviteti fizik
• Si të zvogëloni rrezikun e fëmijës tuaj të palindur për Marfan

Isfarë është sindromi Marfan?

Sindroma Marfan është një çrregullim i trashëguar i indit lidhës që ndikon në rritjen normale të trupit. Indet lidhëse sigurojnë mbështetje për strukturën tuaj skeletore dhe të gjithë organet e trupit tuaj.

Disorderdo çrregullim që ndikon në indin tuaj lidhës, siç është sindromi Marfan, mund të ndikojë në të gjithë trupin tuaj, duke përfshirë organet tuaja, sistemin skeletor, lëkurën, sytë dhe zemrën.

Karakteristikat e dukshme fizike të këtij çrregullimi përfshijnë:

• duke qenë i gjatë dhe i butë
• që ka nyje të lirshme
• që kanë këmbë të mëdha dhe të sheshta
• që kanë gishta në mënyrë disproporcionale të gjatë

Ky çrregullim ndodh tek njerëzit e të gjitha moshave dhe racave. Foundshtë gjetur si tek burrat ashtu edhe tek gratë. Sipas Fondacionit Marfan, sindromi shfaqet në rreth 1 në 5,000 njerëz.

Duke njohur shenjat dhe komplikimet e sindromës Marfan

Simptomat e këtij çrregullimi mund të shfaqen në foshnjëri dhe fëmijëri të hershme, ose më vonë në jetë. Disa simptoma mund të përkeqësohen me moshën.

Sistemi skeletor

Kjo çrregullim tregon veten ndryshe në njerëz të ndryshëm. Simptomat e dukshme ndodhin në kockat dhe nyjet tuaja.

Simptomat e dukshme mund të përfshijnë:

• lartësi jashtëzakonisht e gjatë
• gjymtyrët e gjata
• këmbë të mëdha, të sheshta
• nyje të lirshme
• gishta të gjatë dhe të hollë
• një shpinë e lakuar
• një kockë gjoksi (sternum) që ngjitet ose shpellon brenda
• dhëmbë të mbushur me njerëz (të shkaktuar nga një hark në çatinë e gojës)

Zemra dhe enët e gjakut

Simptomat më të padukshme ndodhin në zemrën tuaj dhe enët e gjakut. Aorta juaj, ena e madhe e gjakut që transporton gjak nga zemra juaj, mund të zgjerohet. Një aortë e zgjeruar mund të mos shkaktojë simptoma.

Sidoqoftë, ajo mbart rrezikun e një këputjeje të rrezikshme për jetën. Kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë nëse keni dhimbje në gjoks, probleme me frymëmarrjen ose kollë të pakontrollueshme.

Eyes

Njerëzit me sindromën Marfan shpesh kanë probleme me sytë. Rreth 6 në 10 njerëz me këtë gjendje kanë "zhvendosje të pjesshme të lenteve" në njërën ose në të dy sytë e tyre. Të bëhesh shik i afërt me vështirësi është gjithashtu e zakonshme.

Shumë njerëz me këtë gjendje kanë nevojë për syze ose lente për të korrigjuar problemet e shikimit.

Më në fund, kataraktet e fillimit të hershëm dhe glaukoma janë gjithashtu shumë më të zakonshme tek njerëzit me sindromën Marfan kur krahasohen me popullsinë e përgjithshme.

Causesfarë e shkakton sindromën Marfan?

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike ose e trashëguar.

Defekti gjenetik ndodh në një proteinë të quajtur fibrillin-1, e cila luan një rol të madh në formimin e indit tuaj lidhës. Defekti gjithashtu shkakton rritje të madhe të eshtrave, duke rezultuar në gjymtyrë të gjata dhe lartësi të konsiderueshme.

Ekziston një shans 50 përqind që nëse një prind ka këtë çrregullim, fëmija i tyre gjithashtu do ta ketë atë (transmetim autosomik dominues).

Sidoqoftë, një defekt gjenetik spontan në spermatozoidin ose vezën e tyre gjithashtu mund të bëjë që një prind pa sindromën Marfan të ketë një fëmijë me këtë çrregullim.

Ky defekt gjenetik spontan është shkaku i rreth 25 përqind të rasteve të sindromës Marfan. Në 75 përqind të tjerë të rasteve, njerëzit kanë trashëguar çrregullimin.

Diagnostifikimi i sindromës Marfan

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor zakonisht do të fillojë procesin e diagnostikimit duke rishikuar historinë e familjes suaj dhe duke bërë një provim fizik.

Ata nuk mund ta zbulojnë sëmundjen vetëm përmes testimit gjenetik. Evaluationshtë i nevojshëm një vlerësim i plotë. Ai zakonisht përfshin një ekzaminim të sistemit tuaj skeletik, zemrës dhe syve.

Provimet tipike përfshijnë:

• një test i rezonancës magnetike (MRI), skanim i tomografisë së ndërprerë (CT), ose rreze X, e cila mund të kryhet tek disa njerëz për të kërkuar probleme të shpinës
• një ekokardiogram, i cili përdoret për të ekzaminuar aortën tuaj për zmadhim, lot ose aneurizma (ënjtje në formë flluskë për shkak të dobësisë në muret e arterieve)
• një elektrokardiogram (EKG), e cila përdoret për të kontrolluar ritmin e zemrës dhe ritmit tuaj
• një ekzaminim syri, i cili lejon ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor të ekzaminojë shëndetin e përgjithshëm të syve tuaj, për të provuar se sa i saktë është shikimi juaj, dhe për të kontrolluar kataraktet dhe glaukomën.

Trajtimet për sindromën Marfan

Sindroma Marfan nuk mund të shërohet. Trajtimet zakonisht përqendrohen në zvogëlimin e ndikimit të simptomave të ndryshme.

kardiovaskular

Aorta juaj bëhet më e madhe në këtë gjendje, duke rritur rrezikun tuaj për shumë probleme të zemrës. Shtë thelbësore që të konsultoheni rregullisht me një specialist të zemrës.

Nëse ekzistojnë probleme me valvulat e zemrës suaj, ilaçe të tilla si beta-bllokuesit (të cilat zvogëlojnë presionin e gjakut dhe rrahjen e zemrës) ose kirurgjinë zëvendësuese mund të jenë të nevojshme.

Kockat dhe nyjet

Kontrollet vjetore ndihmojnë për të zbuluar ndryshimet e shtyllës kurrizore ose të gjirit. Ata janë veçanërisht të rëndësishëm për adoleshentët me rritje të shpejtë.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përshkruajë një mbajtëse ortopedike ose të rekomandojë operacion, veçanërisht nëse rritja e shpejtë e sistemit tuaj skeletor po shkakton probleme të zemrës dhe mushkërive.

vizion

Provimet e rregullta të syrit ndihmojnë në zbulimin dhe korrigjimin e problemeve të shikimit. Mjeku juaj i syrit mund të rekomandojë syze, lente kontakti ose operacion, në varësi të gjendjes tuaj.

mushkëritë

Ju jeni më të rrezikuar të krijoni probleme të mushkërive nëse keni këtë çrregullim. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të mos pini duhan.

Nëse keni probleme me frymëmarrjen, dhimbje të papritura në gjoks ose kollë e thatë e vazhdueshme, telefononi menjëherë ofruesin e kujdesit shëndetësor.

Të jetosh me sindromën Marfan

Duke pasur parasysh komplikimet e ndryshme të mundshme në lidhje me zemrën, shpinë dhe mushkëritë, njerëzit me sindromën Marfan janë në rrezik më të lartë për një jetëgjatësi më të shkurtër.

Sidoqoftë, vizitat e rregullta te ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor dhe trajtimet efektive mund t'ju ndihmojnë të mbijetoni në vitet 70 dhe më gjerë.

Aktiviteti fizik

Kontrolloni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor përpara se të përfshini aktivitete të ashpra sportive dhe fizike.

Sistemi skeletor, vizioni dhe çështjet e zemrës mund ta bëjnë të rrezikshëm pjesëmarrjen në sporte si futbolli dhe sporte të tjera kontakti. Heqja e sendeve të rënda gjithashtu mund të shkaktojë probleme dhe duhet të shmanget.

Si të zvogëloni rrezikun e fëmijës tuaj të palindur për Marfan

Ju mund të nënshtroheni këshillimit gjenetik përpara se të keni fëmijë nëse keni sindromën Marfan.

Sidoqoftë, rreth një e katërta e rasteve të Marfan vijnë nga defektet spontane të gjenit, duke e bërë të pamundur parashikimin dhe parandalimin e sëmundjes në tërësi.

Për të parandaluar komplikimet e mundshme të shtatzënisë që vijnë nga sëmundja, kërkoni kujdes mjekësor dhe bëni kontrolle të rregullta.