Çfarë është miastenia kongjenitale, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e miastenisë kongjenitale
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi për miasteninë kongjenitale
• A mund të shërohet miastenia kongjenitale?

Myasthenia kongjenitale është një sëmundje që përfshin kryqëzimin neuromuskular dhe për këtë arsye shkakton dobësi progresive të muskujve, shpesh duke e çuar personin që të ecë në një karrocë. Kjo sëmundje mund të zbulohet në adoleshencë ose në moshë të rritur dhe varësisht nga lloji i ndryshimit gjenetik që ka personi, mund të shërohet me përdorimin e ilaçeve.

Përveç ilaçeve të treguara nga neurologu, fizioterapia kërkohet gjithashtu për të rimarrë forcën e muskujve dhe për të koordinuar lëvizjet, por personi mund të ecë normalisht përsëri, pa pasur nevojë për një karrocë ose paterica.

Miastenia kongjenitale nuk është saktësisht e njëjtë me miastenia gravis sepse në rastin e Myasthenia Gravis shkaku është një ndryshim në sistemin imunitar të personit, ndërsa te miastenia kongjenitale shkaku është një mutacion gjenetik, i cili është i shpeshtë tek njerëzit në të njëjtën familje.

Simptomat e miastenisë kongjenitale

Simptomat e miastenisë kongjenitale zakonisht shfaqen tek foshnjat ose midis moshës 3 dhe 7 vjeç, por disa lloje shfaqen midis 20 dhe 40 vjeç, të cilat mund të jenë:

Në foshnjën:

• Vështirësi në ushqyerjen me gji ose ushqyerjen me shishe, mbytje e lehtë dhe pak forcë për të thithur;
• Hipotonia që manifestohet përmes dobësisë së duarve dhe këmbëve;
• Rënia e qepallës;
• Kontrakturat e përbashkëta (artrogripoza kongjenitale);
• Shprehja e fytyrës e zvogëluar;
• Vështirësi në frymëmarrje dhe gishtërinj të purpurt dhe buzë;
• Vonesa e zhvillimit për t'u ulur, zvarritur dhe ecur;
• Fëmijët e moshuar mund ta kenë të vështirë të ngjiten në shkallë.

Tek fëmijët, adoleshentët ose të rriturit:

• Dobësi në këmbë ose duar me ndjesi shpimi gjilpërash;
• Vështirësia në të ecur me nevojën për t'u ulur për të pushuar;
• Mund të ketë dobësi në muskujt e syrit që ulin qepallën;
• Lodhja kur bëni përpjekje të vogla;
• Mund të ketë skoliozë në shpinë.

Ekzistojnë 4 lloje të ndryshme të miastenisë kongjenitale: kanali i ngadaltë, kanali i shpejtë i afinitetit të ulët, mungesa e rëndë e AChR ose mungesa e AChE. Meqenëse miastenia kongjenitale e kanalit të ngadaltë mund të shfaqet midis moshës 20 dhe 30 vjeç. Secili lloj ka karakteristikat e veta dhe trajtimi gjithashtu mund të ndryshojë nga një person tek tjetri sepse jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i Myasthenia kongjenitale duhet të bëhet bazuar në simptomat e paraqitura dhe mund të konfirmohet nga teste të tilla si testi i gjakut CK dhe testet gjenetike, testet e antitrupave për të konfirmuar se nuk është Myasthenia Gravis dhe një elektromiografi që vlerëson cilësinë e muskujve tkurrje , për shembull.

Në fëmijët e moshuar, adoleshentët dhe të rriturit, mjeku ose terapisti fizik mund të kryejë gjithashtu disa teste në zyrë për të identifikuar dobësinë e muskujve, të tilla si:

• Shikoni tavanin për 2 minuta, fiks dhe vëzhgoni nëse ka një përkeqësim të vështirësisë për të mbajtur qepallat të hapura;
• Ngrini krahët përpara, deri në shpatulla, duke mbajtur këtë pozicion për 2 minuta dhe vëzhgoni nëse është e mundur të mbani këtë tkurrje ose nëse krahët bien;
• Ngrini barelën pa ndihmën e krahëve më shumë se 1 herë ose ngrihuni nga karrigia më shumë se 2 herë për të parë nëse ka më shumë vështirësi në kryerjen e këtyre lëvizjeve.

Nëse vërehet dobësi muskulore dhe është e vështirë të kryhen këto teste, ka shumë të ngjarë që ekziston një dobësi e përgjithshme e muskujve, që tregon një sëmundje të tillë si miastenia.

Për të vlerësuar nëse ndikohet edhe fjalimi, ju mund t'i kërkoni personit të citojë numrat nga 1 në 100 dhe të vëzhgoni nëse ka një ndryshim në tonin e zërit, dështim vokal ose një rritje në kohën ndërmjet vlerësimit të secilit numër.

Trajtimi për miasteninë kongjenitale

Trajtimet ndryshojnë në varësi të llojit të miastenisë kongjenitale që ka personi, por në disa raste mjetet juridike të tilla si frenuesit e acetilkolinesterazës, Kinidina, Fluoxetina, Ephedrine dhe Salbutamol mund të tregohen nën rekomandimin e neuropediatrit ose neurologut. Fizioterapia tregohet dhe mund të ndihmojë personin të ndihet më mirë, duke luftuar dobësinë e muskujve dhe duke përmirësuar frymëmarrjen, por nuk do të jetë efektive pa ilaçe.

Fëmijët mund të flenë me një maskë oksigjeni të quajtur CPAP dhe prindërit duhet të mësojnë të ofrojnë ndihmën e parë në rast të ndalimit të frymëmarrjes.

Në fizioterapi, ushtrimet duhet të jenë izometrike dhe të kenë pak përsëritje, por ato duhet të mbulojnë disa grupe muskujsh, përfshirë ato të frymëmarrjes, dhe janë shumë të dobishme për të rritur sasinë e mitokondrisë, muskujve, kapilarëve dhe për të ulur përqendrimin e laktatit, me më pak ngërçe.

A mund të shërohet miastenia kongjenitale?

Në shumicën e rasteve, miastenia kongjenitale nuk ka shërim, duke kërkuar trajtim për jetën. Sidoqoftë, ilaçet dhe fizioterapia ndihmojnë për të përmirësuar cilësinë e jetës së personit, për të luftuar lodhjen dhe dobësinë e muskujve dhe për të shmangur komplikime të tilla si atrofia e duarve dhe këmbëve dhe mbytja që mund të lindin kur frymëmarrja dëmtohet, prandaj jeta është thelbësore.

Njerëzit me miastenia kongjenitale të shkaktuar nga një defekt në gjenin DOK7 mund të kenë një përmirësim të madh në gjendjen e tyre dhe me sa duket mund të c shërohen ’me përdorimin e një ilaçi që përdoret zakonisht kundër astmës, salbutamolit, por në formën e pilulave ose lozeve. Sidoqoftë, akoma mund të duhet të bëni terapi fizike në mënyrë sporadike.

Kur personi ka Myasthenia kongjenitale dhe nuk i nënshtrohet trajtimit, ata gradualisht do të humbin forcën në muskuj, do të atrofizohen, do të duhet të qëndrojnë të shtrirë në shtrat dhe mund të vdesin nga dështimi i frymëmarrjes dhe kjo është arsyeja pse trajtimi klinik dhe fizioterapeutik është kaq i rëndësishëm sepse të dy mund të përmirësohen cilësinë e jetës së personit dhe zgjatjen e jetës.

Disa mjete shëruese që përkeqësojnë gjendjen e Miastenisë Kongjenitale janë Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Fenitoin, Beta-bllokues, Procainamide dhe Quinidine dhe për këtë arsye të gjitha ilaçet duhet të përdoren vetëm nën këshilla mjekësore pasi të keni identifikuar llojin që personi ka.