Faktet dhe Mitet për Jetën me SMA

Përmbajtje

• Miti: Një diagnozë SMA nënkupton një periudhë të shkurtuar të jetëgjatësisë, periudhë
• Miti: Fëmijët me SMA nuk mund të lulëzojnë në mjediset e arsimit publik
• Miti: 95 përqind e të gjithë transportuesve SMA mund të identifikohen me një tërheqje të thjeshtë të gjakut
• Miti: Nëse njëri ose të dy prindërit mbajnë SMN1 mutacion, nuk ka asnjë garanci që një fëmijë nuk do të jetë bartës ose i prekur direkt nga SMA
• Gërmim

Ekzistojnë katër lloje kryesore të atrofisë muskulore kurrizore (SMA), me variacione të shumta. Me kaq shumë kushte të klasifikuara nën titullin e përgjithshëm të SMA-së, renditja e fakteve nga mitet mund të jetë sfiduese.

Më poshtë janë përgjigje të drejtpërdrejtë për disa nga keqkuptimet më të zakonshme në lidhje me SMA, nga diagnoza dhe bartësit gjenetikë deri në jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës.

Miti: Një diagnozë SMA nënkupton një periudhë të shkurtuar të jetëgjatësisë, periudhë

Fact: Për fat të mirë, nuk është kështu. Foshnjat me tip SMA tip 0 nuk mbijetojnë në moshën 6 muajsh. Fëmijët me SMA të rënda tip 1 shpesh nuk mbijetojnë për moshën madhore, megjithëse ka shumë faktorë që mund të zgjasin dhe përmirësojnë cilësinë e jetës në këta fëmijë. Por fëmijët me tipet 2 dhe 3 zakonisht jetojnë në moshën madhore. Me terapitë e duhura, përfshirë trajtimet fizike dhe të frymëmarrjes, së bashku me ndihmën ushqyese, shumë prej tyre jetojnë jetë të plotë. Ashpërsia e simptomave gjithashtu ka një ndikim. Por vetëm një diagnozë nuk është e mjaftueshme për të përcaktuar jetëgjatësinë.

Miti: Fëmijët me SMA nuk mund të lulëzojnë në mjediset e arsimit publik

Fact: SMA nuk ndikon në aftësinë mendore ose intelektuale të një personi në asnjë mënyrë. Edhe nëse një fëmijë është i varur nga karrocat për kohën kur arrin moshën shkollore, shkollat ​​publike në Shtetet e Bashkuara kërkohet që të kenë programe për të akomoduar nevoja të veçanta fizike. Shkollat ​​publike gjithashtu duhet të lehtësojnë programet e specializuara të të mësuarit, siç është një program arsimimi i individualizuar (IEP) ose një "plan 504", një emër që vjen nga neni 504 i Ligjit të Rehabilitimit dhe Ligji Amerikan me Aftësi të Kufizuara. Për më tepër, shumë pajisje adaptive janë në dispozicion për fëmijët që duan të marrin pjesë në sport. Për shumë fëmijë me SMA, një përvojë më "normale" në shkollë është e mundshme.

Miti: SMA mund të ndodhë vetëm nëse të dy prindërit janë transportues

Fact: SMA është një sëmundje recesive, kështu që zakonisht një fëmijë do të ketë SMA vetëm nëse të dy prindërit kalojnë në SMN1 mutacion. Sidoqoftë, ka disa përjashtime të dukshme.

Sipas grupit të avokimit jofitimprurës Cure SMA, kur dy prindër janë transportues:

• Fëmija i tyre ka një shans 25 përqind të mos ndikohet.
• Fëmija i tyre ka një shans 50 përqind për t'u bërë një transportues.
• Fëmija i tyre ka një shans 25 përqind që do të ketë SMA.

Nëse vetëm një prind është transportues, fëmija zakonisht nuk është në rrezik për SMA, megjithëse ata kanë një rrezik prej 50 përqind të të qenit transportues. Sidoqoftë, në raste shumë të rralla, mutacionet në SMN1 gjen mund të ndodhë gjatë prodhimit të vezëve ose spermës. Si rezultat, vetëm një prind do të jetë bartës i këtij SMN1 mutacion. Për më tepër, një përqindje e vogël e transportuesve kanë një mutacion që nuk mund të identifikohet përmes testimit aktual. Në këtë rast, do të duket sikur sëmundja është shkaktuar nga një transportues i vetëm.

Miti: 95 përqind e të gjithë transportuesve SMA mund të identifikohen me një tërheqje të thjeshtë të gjakut

Fact: Sipas një studimi, pesë nga gjashtë grupet etnike të identifikuara për testim në Shtetet e Bashkuara kanë shkallë zbulimi mbi 90 përqind, duke përfshirë hebrenjtë Kaukazian, Ashkenazi, Hispanikët, Aziatikët dhe Indianët Aziatikë. Midis afrikano-amerikanëve, testi është vetëm rreth 70 përqind efektiv. Kjo besohet të jetë për shkak të një gjasie të rritur përgjithësisht të mutacioneve të pazbulueshme në këtë popullatë.

Miti: Nëse njëri ose të dy prindërit mbajnë SMN1 mutacion, nuk ka asnjë garanci që një fëmijë nuk do të jetë bartës ose i prekur direkt nga SMA

Fact: Përveç testeve prenatale, prindërit që zgjedhin implantimin mund të kontrollojnë paraprakisht për diagnoza gjenetike. Kjo është e njohur si diagnoza gjenetike para-implantimit (PGD), dhe lejon që të vendosen vetëm embrione të shëndetshme. Sigurisht, implantimi dhe testimi prenatal janë të gjitha vendime shumë personale dhe nuk ka asnjë përgjigje të vetme të drejtë. Prindërit e ardhshëm duhet të bëjnë këto zgjedhje vetë.

Gërmim

Me një diagnozë të SMA, jeta e një personi ndryshohet përgjithmonë. Edhe në rastet më të buta, vështirësitë fizike që rriten me kalimin e kohës janë të sigurta. Por i pajisur me informacion të mirë dhe një angazhim për të përpiqen për jetën e tyre më të mirë të mundshme, një person me SMA nuk ka pse të jetojë pa ëndrra dhe arritje. Shumë me SMA drejtojnë jetë të plotë, kolegj të diplomuar dhe japin kontribute domethënëse në botë. Njohja e fakteve është vendi më i mirë për të filluar udhëtimin.